Priony to glikoproteiny wykazujące nieprawidłową strukturę przestrzenną, które są kodowane przez genom gospodarza. Białka te znajdują się głównie w komórkach organizmu, zwłaszcza w tkance nerwowej, pełniąc istotne funkcje fizjologiczne.

Choroby prionowe to grupa infekcyjnych chorób neurodegeneracyjnych u zwierząt i ludzi, spowodowanych gromadzeniem się nieprawidłowych białek zwanych prionami. Gdy nieprawidłowa cząsteczka prionowa dostanie się do komórki z prawidłowym białkiem prionowym, zmienia strukturę białek komórkowych, prowadząc do nagromadzenia się nieprawidłowych białek w mózgu, co powoduje degenerację komórek nerwowych. Choroby prionowe mają długi okres inkubacji i pojawiające się symptomy prowadzą do śmierci.

Wśród chorób prionowych u ludzi należy wymienić: chorobę Creutzfeldta i Jakoba (CJD) w różnych postaciach, postać wzgórzową CJD, chorobę Gerstmanna, Sträusslera i Scheinkera (GSS), chorobę kuru oraz śmiertelną rodzinową bezsenność (FFI).

Choroby wywołane przez priony są nieuleczalne i charakteryzują się długim okresem inkubacji, szybkim rozwojem choroby i śmiercią chorego od momentu pojawienia się objawów.

Choroby prionowe mogą występować sporadycznie, być dziedziczne lub nabyte, przenoszone przez krew lub pokarm. Mutacje genetyczne związane z rodzinami chorób prionowych wpływają na kodowanie komórkowego białka prionowego.

Transmisja chorób prionowych u ludzi wynikała również z praktyk kanibalistycznych w niektórych społecznościach oraz została potwierdzona między gatunkami, np. w przypadku gąbczastej encefalopatii bydła związanego z vCJD w Wielkiej Brytanii.

Prionowe choroby, takie jak choroba Creutzfeldta i Jakoba, są rzadkie, szczególnie w swojej sporadycznej formie, występującej z szacunkową częstością 1 przypadku na milion mieszkańców. Odnotowano wzrost liczby nowych zachorowań na chorobę Creutzfeldta i Jakoba w Polsce, przy czym przypadki dziedziczne stanowią około 10% wszystkich zachorowań na choroby prionowe.

W latach 1995–2009, podczas epidemii wariantu choroby Creutzfeldta i Jakoba, zarejestrowano około 220 przypadków choroby głównie w Wielkiej Brytanii i Francji. Zespół Gerstmanna, Sträusslera i Scheinkera (GSS), inna rzadka genetyczna choroba prionowa, występuje z częstością od 1 do 10 przypadków na 100 mln populacji rocznie.

Choroba kuru, występująca tylko na Nowej Gwinei, praktycznie zniknęła po wprowadzeniu zakazu praktyk kanibalistycznych w latach 50. XX wieku.

Początkowe symptomy schorzeń spowodowanych przez priony są nietypowe. Zakres objawów neurologicznych, otępiennych i psychiatrycznych jest zbliżony w większości chorób prionowych, chociaż ich częstość występowania zależy od rodzaju choroby prionowej.

Choroba Creutzfeldta i Jakoba (CJD) charakteryzuje się szybkim przebiegiem, prowadzącym do śmierci po około 8 miesiącach. Objawy mogą obejmować otępienie lub zaburzenia móżdżkowe, drgawki, zaburzenia zachowania i widzenia.

Choroba Gerstmanna, Sträusslera i Scheinkera pojawia się w 5. dekadzie życia i prowadzi do zgonu po 3-8 latach. Objawy to otępienie, zaburzenia ruchowe, drgawki, oczopląs, zaburzenia widzenia i słuchu. Śmiertelna rodzinna bezsenność występuje u osób z mutacją genową, rozwijając się w 5. dekadzie życia i prowadząc do śmierci w ciągu 6 miesięcy do 3 lat. Objawy to nieuleczalna bezsenność, hipertermia, nadciśnienie, przyspieszone bicie serca, przyspieszone oddychanie, nadmierne pocenie się, otępienie, zaburzenia nastroju i objawy katatonii.

Choroby wywoływane przez priony zaczynają się subtelnie i trudno je zidentyfikować. Objawy obejmują otępienie, problemy psychiatryczne i neurologiczne. Warto zgłosić się do lekarza rodzinnego lub psychiatry, jeśli pojawią się takie symptomy.

Z reguły, kiedy zostaje ostatecznie zdiagnozowana choroba prionowa, pacjent już wcześniej korzysta z opieki neurologicznej lub psychiatrycznej. Należy pamiętać, że te choroby są rzadkie, dlatego konieczne jest wcześniejsze wykluczenie innych, częstszych przyczyn, jeśli pojawią się opisane objawy.

Diagnozowanie chorób prionowych stanowi wyzwanie. Kryteria diagnostyczne opierają się na analizie wywiadu medycznego, obecnych objawów pacjenta oraz wyników badań dodatkowych. Konieczne jest pierwsze wykluczenie innych przyczyn objawów neurologicznych, szczególnie nowotworów.

• Obraz uzyskany z rezonansu magnetycznego może być charakterystyczny dla różnych postaci chorób prionowych.
• Elektroencefalografia (EEG) również może być pomocna w diagnozie.
• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pobranego podczas punkcji lędźwiowej często pozwala wykryć charakterystyczne białko.
• W niektórych przypadkach konieczna może być biopsja mózgu w celu potwierdzenia diagnozy.

Nie opracowano dotychczas efektywnego leczenia przyczynowego chorób spowodowanych przez priony. Kluczowe jest leczenie objawowe - przeciwdrgawkowe, poprawiające funkcje pamięci, łagodzące objawy związane z chorobą Parkinsona, oraz przeciwpsychotyczne.

Współczesna nauka nie posiada jeszcze możliwości całkowitego wyleczenia choroby wywoływanej przez priony. Pojawienie się pierwszych objawów prowadzi niestety do nieuchronnej śmierci w ciągu kilku miesięcy do kilku lat. Formy dziedziczne chorób prionowych rozwijają się wolniej w porównaniu z formami sporadycznymi.

Dotychczas nie udało się opracować skutecznej terapii umożliwiającej wyleczenie lub opóźnienie postępu chorób prionowych, chociaż badania w tej dziedzinie trwają od wielu lat. Badania nad chorobami prionowymi u zwierząt przyniosły pewne obiecujące wyniki w odniesieniu do potencjalnej skuteczności pewnych substancji w opóźnieniu rozwinięcia choroby.

Nie da się zapobiec przypadkowym lub dziedzicznym postaciom chorób prionowych. Z uwagi na rzadsze występowanie gąbczastej encefalopatii u bydła, ryzyko zachorowania na wariant choroby Creutzfeldta i Jakoba jest bardzo niskie.

Problemem staje się przenoszenie chorób prionowych drogą jatrogenną. Precyzyjna selekcja dawców krwi ma na celu zapobieżenie transmisji chorób prionowych poprzez stosowanie transfuzji preparatów komórkowych krwi. Ponieważ białka prionowe są odporne na sterylizację, narzędzia neurochirurgiczne (takie jak elektrody, igły do biopsji itp.) używane u pacjentów z chorobami prionowymi nie mogą być ponownie wykorzystane.