Albinizm, inaczej bielactwo wrodzone uogólnione, to grupa chorób charakteryzująca się zaburzeniami enzymów, takich jak tyrozynaza, niezbędnych do produkcji melaniny. Wszystkie postaci albinizmu mają odpowiednią liczbę melanocytów, ale produkcja melaniny jest zaburzona w różnym stopniu. Stopień braku melaniny w skórze, włosach i oczach zależy od rodzaju albinizmu. Większość przypadków choroby jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Istnieje osiem różnych typów albinizmu oczno-skórnego, spowodowanych mutacjami w różnych genach.

W krajach zachodnich albinizm występuje rzadko - szacuje się, że dotyczy od 1 do 20 tys. osób, z dużymi różnicami w zależności od grup etnicznych i regionów geograficznych. Natomiast w Afryce częstość występowania albinizmu oscyluje między 1 na 5000 a 1 na 15 000.

Dwa główne narządy dotknięte u osób z albinizmem to skóra i oczy, a stopień depigmentacji skóry i włosów różni się w zależności od typu albinizmu. Albinosi są bardzo wrażliwi na promieniowanie UV ze względu na uszkodzenie naturalnej bariery ochronnej. Objawy ze strony oczu obejmują fotofobię, nadwrażliwość na światło, oczopląs oraz nieprawidłowości w siatkówce i nerwie wzrokowym prowadzące do zaburzeń widzenia.

Albinizm oczno-skórny tyrozynazoujemny to postać albinizmu charakteryzująca się całkowicie nieaktywną formą tyrozynazy, co powoduje białą skórę, białe włosy i brak opalenizny. Pacjenci z tą postacią albinizmu mają blade lub czerwone znamiona barwnikowe oraz czerwone źrenice ze względu na brak melaniny w oczach. Albinizm oczno-skórny tyrozynazododatni to forma choroby, w której skóra jest biała, ale może zmieniać barwę od różowej do kremowej w ciągu życia, zwłaszcza u osób rasy czarnej. Pacjenci mają żółtobrązowe włosy, niebieską lub żółtobrązową tęczówkę oraz zabarwione piegi i znamiona melanocytowe. Obecnie używa się terminologii opartej na genach wywołujących albinizm.

Objawy związane z narządem wzroku to zmniejszona pigmentacja tęczówki. Kolor tęczówki może być różowy, jasnoniebieski, zielony, szary lub jasnobrązowy i jest zazwyczaj jaśniejszy niż u innych członków rodziny. Mogą występować również objawy takie jak fotofobia - nadwrażliwość oczu na światło słoneczne, powodująca mrużenie lub zamykanie oczu oraz oczopląs - niewielkie mimowolne ruchy gałek ocznych, czasem widoczne jako „drganie”, często bardziej zauważalne przy zmęczeniu, chorobie, niepokoju lub podekscytowaniu i często nasilające się, gdy jedno oko jest zasłonięte.

Skóra i włosy zazwyczaj są białe. W niektórych przypadkach włosy mogą z czasem nabierać ciemniejszej barwy pod wpływem minerałów zawartych w wodzie, ale na skórze głowy widoczny jest biały odrost. Brwi i rzęsy również są białe. W niektórych typach albinizmu włosy mogą trochę ciemnieć wraz z wiekiem, a pod wpływem ekspozycji na słońce mogą pojawić się piegi.

Z upływem czasu skóra narażona na działanie promieni słonecznych staje się szorstka i pogrubiona z nasilonym rogowaceniem.

Osoby z albinizmem oczno-skórnym mają zwiększone ryzyko rozwinięcia raka skóry, nawet już w wieku nastoletnim. Najczęstszym typem raka jest rak płaskonabłonkowy, ale zdarzają się również przypadki raka podstawnokomórkowego. Czerniak występuje rzadko, ale ze względu na nietypowy wygląd u osób z albinizmem (tzw. czerniak bezbarwnikowy) jego diagnoza może być trudniejsza.

Objawy charakterystyczne dla albinizmu pojawiają się od urodzenia i są obserwowane od pierwszych dni życia. Osoby cierpiące na albinizm, zarówno dzieci, jak i dorośli, powinny być regularnie monitorowane przez specjalistów dermatologicznych i okulistycznych.

Albinizm jest identyfikowany na podstawie charakterystycznych symptomów, zwłaszcza dotyczących wyglądu skóry. Dokładna diagnoza opiera się na badaniu genetycznym.

Osoby cierpiące na albinizm wymagają odpowiedniej ochrony przed słońcem, włączając w to stosowanie filtrów przeciwsłonecznych oraz noszenie odpowiedniej odzieży ochronnej. Istotną rolę w opiece nad osobami z albinizmem odgrywa również opieka okulistyczna, która może obejmować korekcję wady wzroku za pomocą soczewek kontaktowych lub okularów, a w niektórych przypadkach także leczenie operacyjne zeza. Ważne jest także regularne badanie dermatologiczne w celu wczesnego wykrycia ewentualnych nowotworów skóry oraz regularna samoobserwacja skóry przez pacjenta.