Celiakia, znana również jako choroba trzewna, jest schorzeniem genetycznym o charakterze autoimmunologicznym, powodującym uszkodzenie jelita cienkiego przy spożywaniu glutenu.

Osoby z celiakią mają nietolerancję glutenu, który składa się z różnych składników białka występującego w zbożach, takich jak pszenica, żyto, jęczmień.

W przypadku chorych na celiakię, gluten powoduje zanik kosmków jelitowych, co prowadzi do zaburzeń wchłaniania substancji odżywczych, niedożywienia i niedoborów składników odżywczych w organizmie.

Celiakia to schorzenie, które powoduje uszkodzenie jelita cienkiego u osób genetycznie podatnych na gluten. Utrata tolerancji na gluten może wystąpić w każdym wieku, a jej czynnikiem wyzwalającym może być np. zakażenie żołądkowo-jelitowe, leki lub operacja. Ryzyko zachorowania jest większe u krewnych 1. stopnia pacjentów z celiakią (5–10%), cukrzycą typu 1 lub innymi chorobami autoimmunologicznymi. Gdy jedno z bliźniąt cierpi na celiakię, prawdopodobieństwo zachorowania drugiego wynosi 70% u bliźniąt jednojajowych i 5% u dwujajowych.

Przeciwciała mogą być wykryte u około 1% całej populacji. Ryzyko celiakii wzrasta u osób cierpiących na cukrzycę typu 1, autoimmunologiczne choroby wątroby i/lub tarczycy, z zespołem Downa, z zespołem Turnera, z zespołem Williamsa, z nefropatią IgA, z niedoborem IgA i u krewnych 1. stopnia chorych na celiakię.

Częstość występowania celiakii wzrasta, co może być związane z rutynowym wykonywaniem badań w grupach ludzi o zwiększonym ryzyku zachorowania. W krajach zachodnich odsetek chorych wynosi około 0,6%. Ponad 70% przypadków celiakii jest rozpoznawana po 20. roku życia, ale u niektórych objawy występują już od dzieciństwa. Kobiety chorują na celiakię dwukrotnie częściej niż mężczyźni.

Celiakia może rozpocząć się nagle z dużym nasileniem objawów albo jej symptomy mogą stopniowo narastać. Ciąża, biegunka podróżnych, ostre objawy nieżytu żołądkowo-jelitowego lub operacje w obrębie przewodu pokarmowego mogą przyspieszyć wykrycie choroby. W niektórych przypadkach od wystąpienia pierwszych oznak choroby do jej zdiagnozowania mija około 10 lat.

Celiakia czasami przebiega bezobjawowo.

Istnieją cztery formy celiakii

• Celiakia klasyczna (pełnoobjawowa, jawna)
  Celiakia klasyczna najczęściej objawia się:
• przewlekłą biegunką tłuszczową lub wodnistą
• utratą masy ciała u dorosłych lub brakiem przyrostu masy ciała u dzieci
• bólami brzucha, wzdęciami, zwiększeniem obwodu brzucha
• u dzieci opóźnieniem rozwoju fizycznego, przede wszystkim wzrostu
• różnymi objawami wynikającymi z niedoborów mikroelementów, makroelementów oraz witamin (np. niedokrwistość z niedoboru żelaza, osteoporoza)
• nawracającymi aftami w jamie ustnej
• cofaniem treści żołądkowej do przełyku (zgagą)
• wymiotami
• rzadko występującym zaparciem.

Celiakia klasyczna najczęściej diagnozowana jest u dzieci, osób starszych oraz kobiet w ciąży. U dzieci objawy celiakii mogą pojawić się po około miesiącu od wprowadzenia do diety mąki i innych produktów zawierających gluten. U chorych dolegliwości związane z jamą brzuszną i objawy wynikające z zaburzeń wchłaniania mogą się nakładać na ten kliniczny obraz choroby.


• Celiakia nietypowa
  Celiakia nietypowa charakteryzuje się głównie objawami świadczącymi o zaburzeniach wchłaniania jelitowego, takimi jak:
• zaburzenia układu krwiotwórczego: niedokrwistość z niedoboru żelaza
• zmiany skórne i błon śluzowych (afty, zapalenia błony śluzowej jamy ustnej, opryszczkowe zapalenie skóry)
• problemy z wchłanianiem wapnia (osteoporoza, złamania patologiczne, niedorozwój szkliwa zębowego, bóle kostno-stawowe)
• zaburzenia ruchomości stawów (zapalenie stawów, najczęściej symetryczne i obejmujące wiele dużych stawów)
• problemy neurologiczne i psychiatryczne (padaczka, depresja, ataksja, bóle głowy, problemy z koncentracją uwagi, migrena)
• zaburzenia układu rozrodczego (skłonność do poronień, niepłodność męska i żeńska, obniżone libido, problemy z potencją)
• problemy z wątrobą: marskość wątroby, stłuszczenie wątroby, hipercholesterolemia

Ta postać celiakii charakteryzuje się występowaniem subtelnych objawów jelitowych, mimo obecności charakterystycznych dla celiakii zmian w błonie śluzowej jelita cienkiego. Szacuje się, że tego typu celiakia jest około 7 razy częstsza niż typ klasyczny, ale ze względu na niespecyficzne symptomy stanowi wyzwanie diagnostyczne. Nasilenie objawów choroby może być spowodowane infekcją wirusową lub bakteryjną, urazem tkanek miękkich lub ciążą.


• Celiakia niema
  Celiakia niema to forma choroby, w której brak objawów klinicznych, ale dochodzi do zaniku kosmków jelitowych i występują specyficzne przeciwciała w surowicy – autoprzeciwciała przeciwko endomysium lub transglutaminazie tkankowej.



• Celiakia latentna
  Celiakia latentna to postać choroby, w której kosmki jelitowe są prawidłowe, ale w krwi występują specyficzne przeciwciała – autoprzeciwciała przeciwendomyzjalne lub przeciwko transglutaminazie tkankowej. Osoby z tą postacią celiakii mają zwiększone ryzyko zaniku kosmków jelitowych w przyszłości.

Jeśli pojawią się objawy sugerujące celiakię, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem pierwszego kontaktu.

Należy unikać samodzielnego wprowadzania diety bezglutenowej, ponieważ może to wpłynąć na wyniki dalszych badań i utrudnić ustalenie diagnozy celiakii. Jeżeli lekarz rodziny potwierdzi podejrzenia dotyczące celiakii na podstawie badania, skieruje pacjenta do gastroenterologa w celu przeprowadzenia bardziej szczegółowych badań.

Celiakia nie może być zdiagnozowana tylko na podstawie badania fizycznego. Konieczne jest przeprowadzenie badań laboratoryjnych i biopsji jelita cienkiego.

Próba krwi jest badana pod kątem specyficznych przeciwciał, takich jak EmA, tTG i DGP. Badania te powinny być przeprowadzane u osób spożywających gluten, ponieważ dieta bezglutenowa może wpłynąć na wyniki badań.

Dodatni wynik badań przeciwciał jest wskazaniem do przeprowadzenia biopsji jelita cienkiego. Negatywne wyniki badań nie wykluczają celiakii, dlatego ważne jest przeprowadzenie biopsji.

Biopsję jelita można wykonać podczas gastroskopii, a pobrany materiał zostaje przebadany histopatologicznie. Istnieje także możliwość wykonania biopsji metodą kapsułkową.

U małych dzieci badanie endoskopowe jest przeprowadzane w znieczuleniu ogólnym.

Czasami wykonywane są badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy celiakii. Obecność określonych genów może predysponować do choroby, ale nie jest to wystarczające do postawienia diagnozy. Ponadto obecność tych genów nie gwarantuje rozwoju celiakii.

Jedynym skutecznym sposobem leczenia celiakii jest stosowanie diety bezglutenowej. W przypadku ostrej postaci choroby wystarcza dieta bezglutenowa, natomiast w przypadku objawów niedoborowych można stosować dodatkowe suplementy. Dieta bezglutenowa polega na eliminacji zbóż zawierających gluten, takich jak pszenica, żyto, jęczmień i pszenżyto. Eliminacja glutenu jest konieczna, a zaleca się konsultacje dietetyczne. Produkty bezglutenowe to te, które zawierają mniej niż 20 ppm glutenu. Po zastosowaniu diety bezglutenowej większość osób obserwuje szybką poprawę objawów. Poza dietą, lekarz może zalecić stosowanie suplementów takich jak żelazo, kwas foliowy, witamina D i B12. Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej dostarcza praktycznych informacji dla osób chorych. W diecie bezglutenowej można używać substytutów takich jak ziemniaki, ryż czy soczewica. W diecie bezglutenowej ważne jest spożycie dużej ilości warzyw i owoców i ograniczenie spożycia ryżu, który może powodować zaparcia. Należy również dbać o to, aby nie przenosić glutenu na produkty bezglutenowe podczas przygotowywania posiłków. Nawet małe ilości glutenu mogą zaburzyć objawy kliniczne celiakii u osób przestrzegających diety bezglutenowej. Dlatego istotne jest stosowanie diety przez całe życie i uważne czytanie etykiet nawet na lekach, aby uniknąć spożycia glutenu.

Pomimo przestrzegania diety bezglutenowej przez 6–12 mies. u niektórych chorych objawy nadal występują – tych chorych nazywa się pacjentami wolno reagującymi na leczenie. Pierwszym krokiem w takich przypadkach jest ocena przestrzegania diety przez specjalistę ds. żywienia (niezwykle istotne jest dokładne przestrzeganie diety bezglutenowej!) oraz badanie potencjalnych nietolerancji pokarmowych, które mogą powodować te symptomy.

Bardzo rzadko dochodzi do faktycznej oporności na dietę bezglutenową, wtedy diagnozuje się celiakię oporną, która cechuje się utrzymywaniem się lub nawracaniem objawów z uszkodzeniem kosmków jelitowych, mimo surowego przestrzegania diety przez co najmniej 12 miesięcy. W terapii stosuje się leki immunosupresyjne.

Celiakia jest nieuleczalna. Trzeba zaakceptować tę sytuację i nauczyć się jak z nią żyć, w dłuższej perspektywie jest to po prostu sposób bycia. Jedynym sposobem na uniknięcie objawów chorobowych związanych z uszkodzeniem kosmków jelitowych jest przestrzeganie diety bezglutenowej. W przypadku niedoboru mikro- i makroelementów lub witamin lekarz może zalecić stosowanie odpowiednich suplementów diety, dostosowanych do indywidualnych potrzeb. Przestrzegając diety bezglutenowej (omówionej szczegółowo w poprzednim rozdziale), pacjent będzie mógł prowadzić normalne życie i uniknąć uciążliwych objawów choroby oraz jej potencjalnie poważnych komplikacji.

Po rozpoznaniu celiakii konieczne jest przestrzeganie diety bezglutenowej przez całe życie, ponieważ nawet minimalne odstępstwa mogą pogłębiać objawy choroby. Leczenie niewłaściwej celiakii może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niedożywienie zagrażające życiu, osteoporoza, złamania patologiczne, zaburzenia płodności, zaburzenia neurologiczne, stłuszczenie wątroby, niedokrwistość i inne.

Warto zaznaczyć, że osoby z celiakią, które nie zostaną zdiagnozowane lub nie przestrzegają diety bezglutenowej, mają zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego, takich jak rak gardła, przełyku, jelita cienkiego czy chłoniak T-komórkowy, a także chłoniaka nie-Hodgkina.

W dzisiejszych czasach przestrzeganie diety bezglutenowej jest łatwiejsze, można znaleźć szeroką gamę produktów zarówno gotowych do spożycia, jak i półproduktów. Warto jednak pamiętać, że nie wszystkie restauracje oferują potrawy bezglutenowe, co może stanowić pewne utrudnienie.

Coraz więcej placówek oświatowych zapewnia dzieciom chorym na celiakię odpowiednie posiłki. Nastolatkom czasami trudno zaakceptować ograniczenia diety, co może prowadzić do nawrotów choroby. Dlatego edukacja pacjentów, zwłaszcza młodzieży, odgrywa kluczową rolę w leczeniu celiakii.

Jeśli nie ma pewności co do rozpoznania celiakii, nie ma konieczności wykonywania ponownej biopsji jelita cienkiego po wprowadzeniu diety bezglutenowej. Osoby chore powinny regularnie kontrolować swoje wyniki laboratoryjne pod okiem specjalisty, aby uniknąć powikłań związanych z niedoborami składników odżywczych.

Badania kontrolne powinny obejmować m.in. badania laboratoryjne krwi oraz oznaczenie poziomu przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej. Ponadto, zalecane jest badanie gęstości mineralnej kości u osób chorych na celiakię, ze względu na ryzyko rozwoju wczesnej osteoporozy.

Z powodu częstotliwości występowania celiakii wśród krewnych, zaleca się również badania przesiewowe u członków rodziny. Osoby chore na celiakię mogą szukać wsparcia i porady w punktach informacyjno-konsultacyjnych oraz grupach wsparcia dla osób z tą chorobą.

Co roku obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Celiakii, a cenne informacje dla osób chorych można znaleźć na stronie internetowej Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej.