Choroba Huntingtona to schorzenie neurologiczne o dziedzicznym pochodzeniu, które objawia się głównie ruchami pląsawiczymi, otępieniem i zaburzeniami osobowości. Jest to choroba postępująca, powodująca nieodwracalne zmiany w mózgu. Ponadto, jest to choroba genetyczna, co oznacza, że potomstwo osób chorych ma większe ryzyko zachorowania niż przeciętna populacja.

Częstość występowania choroby Huntingtona w różnych regionach świata jest zróżnicowana. W Europie notuje się około 6 przypadków na 100 000 mieszkańców, podczas gdy w Ameryce Południowej wskaźnik zachorowalności jest znacznie wyższy, a w Japonii choroba występuje rzadziej. Zarówno kobiety, jak i mężczyźni chorują z taką samą częstością. Przeciętny wiek, w którym objawy choroby się ujawniają, wynosi około 40 lat, choć czas pojawienia się objawów może być częściowo uwarunkowany rodzajem mutacji genetycznej. Istnieje również postać młodzieńcza tego schorzenia, występująca u osób poniżej 20. roku życia. Jeśli choroba jest dziedziczona w rodzinie, w kolejnych pokoleniach może dojść do znacznego wzrostu liczby mutacji i zachorowań uzyskujących młodszy wiek.

Objawy choroby Huntingtona obejmują problemy z ruchem, zaburzenia psychiczne oraz zmiany osobowości. Na początku choroby pacjenci mogą mieć problemy z nastrojem i zachowaniem, później mogą pojawić się problemy z myśleniem i mową.

Charakterystyczne stają się gwałtowne i niekontrolowane ruchy ciała, zwane ruchami pląsawiczymi. Pacjenci mają trudności z kontrolowaniem tych ruchów, co może prowadzić do "tanecznego" chodu. Objawy mogą się nasilać podczas emocjonalnego stresu, ale zmniejszać podczas odpoczynku.

W fazie początkowej choroby trudno jest zauważyć objawy, a zmiana zachowania u chorego czasami jest błędnie interpretowana jako problem psychiczny. Dopiero gdy pojawiają się ruchy pląsawicze, można podejrzewać chorobę Huntingtona. W każdym przypadku, gdy następuje zmiana zachowania i pogorszenie funkcjonowania społecznego u osoby, która wcześniej dobrze funkcjonowała społecznie, należy skonsultować się z lekarzem. Objawy ruchowe choroby Huntingtona zazwyczaj postępują powoli i nie stanowią bezpośredniego zagrożenia dla życia, jednak dokładna diagnoza w poradni neurologicznej lub na oddziale neurologii jest konieczna po wystąpieniu ruchów pląsawiczych.

Na początku wizyty lekarz zbiera informacje dotyczące czasu pojawienia się niepokojących objawów, ich charakteru, nasilenia się dolegliwości w różnych sytuacjach oraz dotychczasowego leczenia. Może także zapytać o występowanie podobnych symptomów u bliskich członków rodziny (rodzice, dziadkowie, dzieci). Bardzo istotne jest także poznanie informacji o chorobach współistniejących oraz ewentualnych uzależnieniach (np. stosowaniu substancji psychoaktywnych lub leków), ponieważ inne schorzenia również mogą manifestować się podobnymi objawami. Następnie przeprowadzane jest szczegółowe badanie neurologiczne, które pozwala lekarzowi ocenić stan ogólny układu nerwowego pacjenta. Czasami konieczne jest również wykonanie badań obrazowych głowy (zazwyczaj rezonans magnetyczny) oraz testów genetycznych, które mogą pomóc w ostatecznym postawieniu diagnozy.

Warto mieć na uwadze, że w początkowej fazie choroby Huntingtona objawy mogą być mało charakterystyczne i mogą występować również w innych schorzeniach, dlatego lekarz stopniowo, za pomocą dodatkowych badań, będzie eliminować inne możliwości, aż do ustalenia diagnozy choroby Huntingtona.

Nie istnieje skuteczna terapia dla osób chore na chorobę Huntingtona. Współczesna medycyna skupia się na łagodzeniu nieprzyjemnych objawów, które obejmują rehabilitację ruchową, zajęcia logopedyczne oraz wsparcie psychologiczne.

Aby zmniejszyć nasilenie drgawek stosuje się różne leki, takie jak tetrabenazyna, ryluzol czy amantadyna. W zależności od konkretnych objawów i ich stopnia, mogą być również stosowane leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne.

Terapię prowadzi specjalista neurolog, dobierając ją odpowiednio do postaci choroby i nasilenia objawów.

Choroba Huntingtona nie poddaje się całkowitemu wyleczeniu, jej postęp jest stopniowy i prowadzi do nasilenia objawów z czasem. Tempo choroby zależy od konkretnego rodzaju mutacji genetycznej u pacjenta i różni się między poszczególnymi przypadkami.

Nie ma sposobów na uniknięcie zachorowania na chorobę Huntingtona. Ważną rolę mogą odegrać konsultacje genetyczne, które obejmują osoby dotknięte chorobą oraz ich rodzinę. Działania te mają na celu podniesienie świadomości osób zwiększonego ryzyka zachorowania, co może przyczynić się do szybszego postawienia diagnozy i rozpoczęcia leczenia objawowego.