Celiakia, zwana również chorobą trzewną, to schorzenie genetyczne o charakterze autoimmunologicznym, które powoduje uszkodzenie jelita cienkiego w wyniku spożywania glutenu. U osób chorych na celiakię dochodzi do nietolerancji glutenu, który stanowi składową białka zawartego w pszenicy, życie i jęczmieniu. Gluten powoduje zanik kosmków jelitowych u chorych, co prowadzi do zaburzeń wchłaniania substancji odżywczych, niedożywienia i niedoborów składników odżywczych w organizmie.

Celiakia to schorzenie, w którym gluten powoduje uszkodzenie jelita cienkiego u osób genetycznie predysponowanych. Utrata tolerancji na gluten może mieć miejsce w każdym wieku, a potencjalnymi czynnikami wyzwalającymi są np. infekcje żołądkowo-jelitowe, stosowanie leków lub operacja. Ryzyko zachorowania jest większe u krewnych 1. stopnia osób chorych na celiakię (5-10%), a także u osób z cukrzycą typu 1 lub innymi chorobami autoimmunologicznymi. Jeśli jedno z bliźniąt ma celiakię, prawdopodobieństwo zachorowania drugiego wynosi 70% w przypadku bliźniąt jednojajowych i 5% u dwujajowych.

Przeciwciała przeciwko glutenowi można znaleźć u około 1% ogólnej populacji. Ryzyko celiakii jest większe u osób chorych na cukrzycę typu 1, choroby autoimmunologiczne wątroby i/lub tarczycy, z zespołem Downa, z zespołem Turnera, z zespołem Williamsa, z nefropatią IgA, z niedoborem IgA oraz u krewnych 1. stopnia chorych na celiakię.

Częstość występowania celiakii wzrasta, co może być związane z większą diagnostyką w populacji o zwiększonym ryzyku. W krajach zachodnich celiakia występuje u około 0,6% populacji. Ponad 70% przypadków celiakii zostaje zdiagnozowanych po 20. roku życia, chociaż u niektórych objawy mogą pojawić się już w dzieciństwie. Zachorowalność wśród kobiet jest dwukrotnie większa niż u mężczyzn.

Celiakia może zacząć się nagle z nagłym nasileniem objawów lub objawy mogą stopniowo narastać. Ciąża, biegunka podróżnych, ostre bóle brzucha lub zabieg chirurgiczny w obrębie przewodu pokarmowego mogą przyspieszyć diagnozę choroby. Często od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia diagnozy mija około 10 lat.

Celiakia może również przebiegać bezobjawowo.

Wyróżnia się cztery postacie celiakii:

- Celiakia klasyczna (pełnoobjawowa, jawna) - występuje najczęściej u dzieci, osób w podeszłym wieku i kobiet w ciąży.

- Celiakia nietypowa - powoduje głównie objawy związane z zaburzeniami wchłaniania jelitowego.

- Celiakia niema - objawy są niewidoczne, ale dochodzi do zaniku kosmków jelitowych.

- Celiakia latentna - objawy mogą być niewidoczne, ale poziom specyficznych przeciwciał jest podwyższony.

Wszystkie te formy celiakii mogą skutkować licznymi objawami, ale rzadko prowadzą do zaparć.

W przypadku objawów sugerujących celiakię, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem.

Nie zaleca się samodzielnego wprowadzania diety bezglutenowej, ponieważ może to wpłynąć na wyniki dalszych badań i utrudnić diagnozę. Po potwierdzeniu podejrzeń o celiakię, lekarz pierwszego kontaktu skieruje pacjenta do gastroenterologa w celu przeprowadzenia bardziej szczegółowych badań dodatkowych.

Celiakia to choroba, której nie da się zdiagnozować jedynie na podstawie badania fizycznego i laboratoryjnego. Lekarz może podejrzewać chorobę, jednak do potwierdzenia diagnozy konieczne są badania laboratoryjne i biopsja jelita cienkiego.

Badania laboratoryjne obejmują oznaczenie przeciwciał przeciwko endomysium mięśni gładkich, transglutaminazie tkankowej 2 i deamidowanemu peptydowi gliadyny. Ważne jest, aby pacjent nie stosował diety bezglutenowej przed wykonaniem badań, aby uzyskać wiarygodne wyniki.

Dodatni wynik tych badań sugeruje konieczność wykonania biopsji błony śluzowej jelita cienkiego. Natomiast negatywny wynik nie wyklucza celiakii – w takim przypadku również należy wykonać biopsję dla pewności diagnozy.

Biopsja jelita cienkiego jest wykonywana podczas badania endoskopowego, a materiał pobrany jest do badania histopatologicznego. Lekarz wykonujący badanie zauważa zmiany makroskopowe w jelitach. U dzieci badanie endoskopowe wymaga znieczulenia ogólnego.

Czasami wykonuje się również badania genetyczne dla potwierdzenia diagnozy. Wyniki tych badań mogą sugerować predyspozycję genetyczną do celiakii. Należy jednak pamiętać, że samo wystąpienie określonych genów nie jest równoznaczne z rozwojem choroby - tylko u niewielkiego odsetka osób z genami HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 pojawia się celiakia.

Jedynym skutecznym sposobem leczenia jest stosowanie diety bezglutenowej na stałe. W ostrym przebiegu bez niedoborów składników odżywczych eliminacja glutenu wystarcza jako terapia. W przypadku niedoborów lekarz może zalecić suplementację mikroelementami i witaminami, w zależności od potrzeb.

Dieta bezglutenowa polega na wyeliminowaniu produktów zawierających pszenicę, żyto, jęczmień i hybrydy zbóż, takie jak pszenżyto (w tym piwo). Wskazane jest skonsultowanie się z dietetykiem. Ważne jest staranne czytanie etykiet i wyeliminowanie produktów zawierających gluten, np. wędlin, parówek, napojów słodzonych słodem jęczmiennym. Eliminacja owsa budzi kontrowersje, ze względu na ryzyko zanieczyszczenia innymi zbożami w Polsce, zaleca się jego wykluczenie, chyba że pochodzi z certyfikowanych upraw. Produkty uznaje się za bezglutenowe, jeśli zawartość glutenu wynosi mniej niż 20 ppm (20 mg/kg).

Większość chorych doświadcza szybkiego ustąpienia objawów klinicznych po wprowadzeniu diety bezglutenowej (zazwyczaj w ciągu 2 tygodni). Oprócz diety lekarz może zalecić stosowanie preparatów żelaza, kwasu foliowego, wapnia/witaminy D, a w razie potrzeby także witaminy B12.

Praktyczne informacje dla chorych udostępnia Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej - http://www.celiakia.pl.

Alternatywą dla zbóż zawierających gluten są: ziemniaki, kukurydza, ryż, gryka, proso, soja, soczewica, fasola oraz mniej popularne w Polsce: tapioka, maniok, sago, sorgo, amarantus.

Szczegółowy spis dozwolonych produktów dla chorych na celiakię

• pieczywo i kasze: pieczywo bezglutenowe, makaron ryżowy, kasza gryczana, płatki ryżowe, chrupki kukurydziane, kleik ryżowy, mąka ziemniaczana, mąka ryżowa, ryż dmuchany, mąka gryczana, mąka sojowa, siemię lniane
• mleko i produkty mleczne: mleko, ser biały, jaja, jogurt naturalny, niektóre produkty mogą zawierać skrobię pszenną jako zagęstnik
• oleje i tłuszcze: masło, margaryna, olej, oliwa z oliwek, tran
• warzywa i owoce, w tym przetwory owocowe i suszone owoce
• mięso i wędliny: mięsa, ryby, owoce morza, wędliny, podroby
• słodycze: słodycze bezglutenowe, miód, cukier, dekstroza, galaretki, orzechy, mak, sezam, dżem, czekolada bez nadzienia, kakao
• napoje: kawa, herbata, woda mineralna, soki owocowe
• dodatki: drożdże, zioła, ocet winny, żelatyna, proszek do pieczenia, musztardy, majonezy
• alkohol: alkohole destylowane, wino, nalewki

Spis zabronionych produktów dla chorych na celiakię

• pieczywo i kasze: tradycyjne pieczywo, makarony, kasza manna, kasza jęczmienna, bułka tarta
• mleko i produkty mleczne: jogurty z musli, produkty mleczne z dodatkiem skrobi pszennej
• warzywa i owoce: niektóre suszone owoce mogą zawierać mąkę
• mięso i wędliny: konserwy, panierowane mięso, przetworzone produkty mięsne i rybne
• słodycze: ciasta, ciasteczka, batony, czekolady, produkty z mąką
• napoje: kawa zbożowa, herbatki i kawy z dodatkami słodu
• dodatki: sosy, zupy, musztardy z mąką, sos sojowy, zupy w proszku, kostki rosołowe
• alkohol: piwo, whiskey, kwas chlebowy

Dieta bezglutenowa może być uboga w błonnik, co może przyczynić się do zaparć. Aby temu zapobiec, należy spożywać więcej warzyw i owoców oraz ograniczyć ryż, który działa zapierająco.

Powinno się dokładnie czyścić noże i inne narzędzia podczas przygotowywania posiłków dla osób chorych na celiakię, aby uniknąć przeniesienia glutenu. Dieta bezglutenowa powinna być przestrzegana we wszystkich aspektach życia. Informacje o zawartości glutenu znajdują się na ulotkach leków. Nawet niewielka ilość glutenu w diecie może pogorszyć stan zdrowia i spowodować nawroty objawów.

Osoby z celiakią powinny przestrzegać diety bezglutenowej do końca życia, ponieważ nawet minimalne odstępstwo może prowadzić do nawrotu objawów.

Pomimo przestrzegania diety bezglutenowej przez 6–12 miesięcy, u niektórych pacjentów objawy nadal występują – tych pacjentów określa się jako powoli reagujących na leczenie. Pierwszym krokiem w tych przypadkach jest ocena przestrzegania diety dokonana przez dietetyka (ścisłe przestrzeganie diety bezglutenowej jest konieczne!) oraz ocena innych nietolerancji pokarmowych, które mogą powodować te objawy.

Bardzo rzadko występuje rzeczywista oporność na dietę bezglutenową, w takich przypadkach rozpoznaje się celiakię oporną, która charakteryzuje się utrzymywaniem się lub nawracaniem objawów z uszkodzeniem kosmków jelitowych, pomimo ścisłego przestrzegania diety przez co najmniej 12 miesięcy. W leczeniu stosuje się leki immunosupresyjne.

Celiakia nie ma lekarstwa. Trzeba się z nią pogodzić i nauczyć żyć z tą chorobą, która w dłuższej perspektywie staje się zwyczajnym sposobem życia. Aby uniknąć objawów związanych z uszkodzeniem kosmków jelitowych, konieczne jest przestrzeganie diety bezglutenowej. W przypadku niedoboru składników odżywczych lub witamin lekarz zaleci stosowanie odpowiednich suplementów, dostosowanych do potrzeb pacjenta. Przestrzeganie diety bezglutenowej pozwoli pacjentowi prowadzić normalne życie, unikając uciążliwych objawów choroby i jej potencjalnie niebezpiecznych komplikacji.

Po zdiagnozowaniu celiakii konieczne jest przestrzeganie diety bezglutenowej do końca życia, ponieważ nawet niewielkie przewinienia mogą pogorszyć objawy choroby. Nieleczona celiakia może prowadzić do poważnych konsekwencji, takich jak niedożywienie zagrażające życiu, osteoporoza, złamania patologiczne, zaburzenia płodności, zaburzenia neurologiczne, stłuszczenie wątroby, niedokrwistość i inne.

Warto podkreślić, że u osób z celiakią, u których choroba pozostaje nierozpoznana lub u chorych nieprzestrzegających diety bezglutenowej, istnieje zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego, jak również chłoniaka nie-Hodgkina.

Przestrzeganie diety bezglutenowej w dzisiejszych czasach nie stanowi dużej trudności, ponieważ na rynku dostępne są różnorodne produkty bezglutenowe. Należy tylko świadomie komponować posiłki. Mimo to, spożywanie potraw w restauracjach może być problematyczne, ponieważ oferta potraw bezglutenowych jest tam zazwyczaj ograniczona.

Coraz więcej placówek oświatowych, takich jak przedszkola czy szkoły, zapewnia dzieciom chorym na celiakię odpowiednie posiłki.

Okres dojrzewania może być trudny dla chorych na celiakię, ponieważ młodzież często ma problem z zaakceptowaniem ograniczeń żywieniowych. Dlatego w tym okresie zdarzają się nawroty choroby z powodu „eksperymentowania” z niedozwolonymi produktami. Edukacja pacjentów, zwłaszcza młodzieży, odgrywa istotną rolę w leczeniu celiakii.

Jeśli nie ma pewności co do stwierdzenia celiakii, nie trzeba przeprowadzać kolejnej kontrolnej biopsji jelita cienkiego po wprowadzeniu diety bezglutenowej. Pacjenci powinni regularnie odwiedzać specjalistę, który zaleci okresowe badania krwi (morfologia, stężenie kwasu foliowego, witaminy B12, ferrytyny, wapnia, fosforanów, witaminy D i hormonów tarczycy, aktywność enzymów wątrobowych). Dzięki temu kontrola umożliwi szybkie wprowadzenie odpowiednich substytutów i uniknięcie groźnych komplikacji zdrowotnych związanych z ich brakami.

Jednym z powikłań celiakii jest wczesna osteoporoza i złamania patologiczne, związane z zaburzeniami wchłaniania wapnia z przewodu pokarmowego. Dlatego lekarz zaleca również badanie gęstości mineralnej kości (densytometrię), zwłaszcza u osób, u których celiakię zdiagnozowano późno oraz u kobiet po menopauzie, które są bardziej narażone na osteoporozę. Ponieważ celiakia częściej występuje u bliźniąt jednojajowych i krewnych pierwszego stopnia, zaleca się przeprowadzenie badań przesiewowych u członków rodziny chorego na celiakię, nawet jeśli nie wykazują objawów. Wykonuje się wówczas testy na przeciwciała przeciwko endomysium mięśni gładkich, transglutaminazie tkankowej 2 i deamidowanym peptydom gliadyny. 

Badania sugerują, że w przypadku osób predysponowanych do celiakii, długość karmienia piersią oraz czas wprowadzenia glutenu do diety nie mają istotnego wpływu na rozwój tej choroby.

Utrata tolerancji na gluten może wystąpić w dowolnym wieku i może być spowodowana różnymi czynnikami, takimi jak infekcje jelitowe, leki lub operacje.