Priony są nieprawidłowo sfałdowanymi glikoproteinami kodowanymi przez genom gospodarza. Białka prionowe występują głównie w tkance nerwowej i pełnią różnorodne funkcje fizjologiczne.

Choroby prionowe to grupa infekcyjnych chorób neurodegeneracyjnych u zwierząt i ludzi wywołanych przez gromadzenie się nieprawidłowych białek zakaźnych, zwanych prionami. Kiedy nieprawidłowa cząsteczka prionowa dostanie się do komórki zawierającej prawidłowe białko prionowe, następuje zmiana struktury tych białek, co prowadzi do gromadzenia się nieprawidłowego białka w mózgu i rozprzestrzeniania patologii oraz degeneracji komórek nerwowych. Choroby prionowe to schorzenia o długim okresie wylęgania, które pojawiając się, prowadzą do śmierci.

Wśród chorób prionowych potwierdzonych u ludzi wymienia się: chorobę Creutzfeldta i Jakoba (CJD), postać wzgórzową CJD, chorobę Gerstmanna, Sträusslera i Scheinkera (GSS), chorobę kuru oraz śmiertelną rodzi nną bezsenność (FFI).

Choroby wywołane przez priony nie mają leczenia. Charakteryzują się długim okresem inkubacji i szybkim postępem choroby od momentu pojawienia się pierwszych objawów, prowadzącym do zgonu.

Choroby prionowe mogą wystąpić sporadycznie, być dziedziczne lub nabyte poprzez zarażenie drogą krwi lub pokarmową. Przedstawiciele populacji żydowskich libijskich oraz niektóre rejony Słowacji są bardziej podatni na rodzinne postaci choroby Creutzfeldta i Jakoba. Choroby wywoływane przez priony w rodzinach związane są z dziedziczoną mutacją w genie kodującym białko prionowe. Przypadki jatrogennego przeniesienia chorób prionowych wystąpiły po przeszczepach tkanek, operacjach neurochirurgicznych i podawaniu ludzkich hormonów. Zdarzają się także zakażenia wariantem CJD po transfuzji krwi.

Transmisja chorób prionowych wśród pewnych populacji w Nowej Gwinei wiązała się z praktykami kanibalistycznymi (kuru). Potwierdzono także możliwość przenoszenia międzygatunkowego gąbczastej encefalopatii bydła na ludzi, co związano z epidemią vCJD w Wielkiej Brytanii. Teoretycznie istnieje ryzyko przeniesienia innych form chorób prionowych z zwierząt na ludzi.

Wśród różnych rodzajów chorób prionowych, najczęściej spotyka się sporadyczną postać choroby Creutzfeldta i Jakoba, która występuje szacunkowo w jednym przypadku na milion mieszkańców. W Polsce w 2013 roku zanotowano 23 nowe zachorowania na tę chorobę, w porównaniu z 17 przypadkami w roku 2012. Dziedziczne formy chorób prionowych (takie jak fCJD, GSS, FFI) są jeszcze rzadsze, stanowiąc około 10% wszystkich przypadków tych chorób.

W okresie od 1995 do 2009 roku, podczas epidemii wariantu choroby Creutzfeldta i Jakoba, zarejestrowano około 220 przypadków tej choroby, głównie w Wielkiej Brytanii i Francji.

Zespół Gerstmanna, Sträusslera i Scheinkera (GSS) to rzadka genetyczna choroba prionowa, występująca z częstością od 1 do 10 przypadków na 100 milionów ludzi rocznie.

Choroba kuru była obserwowana jedynie na określonym obszarze Nowej Gwinei. Po wprowadzeniu zakazu praktyk kanibalistycznych w latach 50. XX wieku, choroba kuru praktycznie zniknęła z populacji ludzkiej.

Początkowe symptomy chorób wywołanych przez priony są niespecyficzne. Zakres objawów neurologicznych, otępiennych i psychiatrycznych jest podobny w większości chorób prionowych, jednak ich częstość występowania zależy od rodzaju choroby prionowej.

Choroba Creutzfeldta i Jakoba (CJD) stanowi najczęstszą postać ludzkiej choroby prionowej. Sporadyczna postać choroby Creutzfeldta i Jakoba zazwyczaj pojawia się w wieku od 6. do 7. dekady życia, charakteryzuje się szybkim przebiegiem i prowadzi do zgonu w ciągu około 8 miesięcy. Objawami początkowymi mogą być szybko postępujące otępienie lub objawy móżdżkowe, takie jak zaburzenia chodu i mowy. Do tego dołączają się zaburzenia zachowania, drżenia, sztywność kończyn, drgawki, zaburzenia widzenia, mioklonie. Wariantowa postać choroby Creutzfeldta i Jakoba wiąże się ze spożyciem mięsa zarażonych zwierząt cierpiących na gąbczastą encefalopatię bydła. Choroba charakteryzuje się bardziej agresywnym przebiegiem, a do objawów dołączają się objawy otępienia, objawy psychiatryczne, zaburzenia czucia, drżenia, drgawki, zaburzenia przełykania, nietrzymanie moczu i stolca, nadciśnienie tętnicze. Choroba Gerstmanna, Sträusslera i Scheinkera rozwija się w 5. dekadzie życia i prowadzi do zgonu chorego w ciągu 3-8 lat.

Choroba ta występuje w rodzinach obciążonych mutacją genową w genie kodującym komórkowe białko prionowe. Objawy początkowe obejmują postępujące otępienie i zaburzenia ruchowe, a także drgawki, oczopląs, zaburzenia widzenia i słuchu. Śmiertelna rodzinna bezsenność dotyczy członków rodzin obciążonych konkretną mutacją genową. Choroba rozwija się zazwyczaj w 5. dekadzie życia i prowadzi do zgonu w ciągu 6 miesięcy do 3 lat.

Charakterystycznym objawem jest nieuleczalna bezsenność, która jest towarzyszona przez zaburzenia temperatury ciała, nadciśnienie tętnicze, przyspieszony rytm serca, przyspieszony oddech, wzmożoną potliwość. Do tych objawów dochodzą postępujące otępienie, zaburzenia zachowania, depresja, a później objawy katatonii.

Choroby wywołane przez priony zaczynają się subtelnie i niecharakterystycznie. Objawiają się jako kombinacja objawów otępiennych, psychiatrycznych i neurologicznych. W przypadku pojawienia się takich objawów zaleca się kontakt z lekarzem rodzinnym lub psychiatrą.

Zazwyczaj w momencie potwierdzenia diagnozy chory już znajduje się pod opieką specjalistyczną neurologiczną lub psychiatryczną. Choroby prionowe są rzadkie, dlatego przedstawienie opisanych objawów wymaga wcześniejszego wykluczenia bardziej typowych przyczyn.

Diagnoza chorób prionowych stanowi wyzwanie. Kryteria diagnostyczne opierają się na analizie historii choroby, obecnych objawów pacjenta oraz wynikach dodatkowych badań. Konieczne jest wykluczenie innych możliwych przyczyn objawów neurologicznych, szczególnie nowotworów.

• Obraz uzyskany z rezonansu magnetycznego często jest charakterystyczny dla różnych postaci chorób prionowych.
• Elektroencefalografia (EEG) może również pomóc w diagnozie.
• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, pobranego podczas punkcji lędźwiowej, często pozwala na wykrycie charakterystycznego białka.
• W niektórych przypadkach może być konieczne wykonanie biopsji mózgu w celu potwierdzenia diagnozy.

Dotychczas nie wynaleziono skutecznego sposobu leczenia przyczyn chorób spowodowanych przez priony. Najważniejsze jest zastosowanie leczenia objawowego - przeciwdrgawkowego, poprawiającego pamięć, łagodzącego objawy parkinsonowskie i przeciwpsychotycznego.

Współczesna nauka nie posiada możliwości wyleczenia schorzenia wywołanego przez priony. Objawy tej choroby prowadzą nieuchronnie do zgonu w okresie od kilku miesięcy do kilku lat. Choroby prionowe dziedziczne mają mniej agresywny przebieg w porównaniu z ich sporadycznymi odpowiednikami.

Nie istnieje żadna skuteczna terapia pozwalająca na wyleczenie lub spowolnienie postępu chorób prionowych, mimo długotrwałych badań w tej dziedzinie. Badania nad chorobami prionowymi u zwierząt przyniosły obiecujące rezultaty w kontekście potencjalnej skuteczności określonych substancji w spowolnieniu rozwoju choroby.

Nie da się zapobiec sporadycznym lub dziedzicznym postaciom chorób prionowych. Z uwagi na mniejsze występowanie gąbczastej encefalopatii u bydła, ryzyko zachorowania na wariant choroby Creutzfeldta i Jakoba jest bardzo niskie.

Problematyczne staje się przenoszenie chorób prionowych drogą jatrogenną. Precyzyjna selekcja dawców krwi ma za zadanie zapobiec transmisji chorób prionowych poprzez transfuzję preparatów komórkowych krwi. Białka prionowe nie ulegają zniszczeniu podczas sterylizacji, dlatego narzędzia neurochirurgiczne (takie jak elektrody, igły do biopsji itp.) używane u osób z chorobami prionowymi nie mogą być ponownie wykorzystane.