Obrzęk naczynioruchowy objawia się puchnięciem skóry i tkanek wywołanym nadmierną przepuszczalnością naczyń, spowodowaną działaniem kinin, w tym bradykininy. W przypadku chorych z tą dolegliwością mogą pojawić się bąble na skórze, przypominające zmiany pokrzywkowe. Częste przyczyny obrzęku naczynioruchowego to uczulenie na leki, pokarmy, użądlenie owadów oraz inne alergeny.

Objawy mogą obejmować katar, trudności z oddychaniem i swędzenie skóry. W niektórych przypadkach obrzęk naczynioruchowy nie związany jest z alergią, a może być spowodowany lekami przeciwbólowymi, kontrastem używanym przy badaniach radiologicznych, czynnikami odpowiedzialnymi za pokrzywki fizykalne oraz rzadkimi chorobami związanymi z nadmierną liczbą eozynofili. U wielu pacjentów przyczyna tych objawów pozostaje nieznana.

Problemem, na który zwraca uwagę, jest obrzęk naczynioruchowy związany z brakiem substancji blokującej C1. W organizmie zachodzą procesy związane z krzepnięciem i fibrynolizą, a niedobór inhibitora C1 prowadzi do zakłócenia tych procesów, jak również wpływa na układ odpornościowy organizmu. Nadmierna aktywność kinin powoduje uczucie bólu, rozszerzenie naczyń i nadmierną przepuszczalność naczyń, co objawia się nawracającym obrzękiem naczynioruchowym.

Niedobór inhibitora C1 może być wrodzony lub nabyty i może pojawić się u osób z różnymi chorobami, w tym autoimmunologicznymi lub nowotworowymi. Jedną z częstych przyczyn obrzęku naczynioruchowego jest stosowanie niektórych leków obniżających ciśnienie z grupy inhibitorów konwertazy angiotensyny, które mogą powodować nadmierną aktywność kinin. Pacjenci po 40. roku życia, z objawami obrzęku naczynioruchowego, z reguły nie chorują na alergię.

Brak dokładnych danych dotyczących liczby osób w Polsce dotkniętych obrzękiem naczynioruchowym. U 40–50% dorosłych pacjentów z obrzękiem naczynioruchowym występuje pokrzywka. Kobiety chorują częściej niż mężczyźni.

Przypuszcza się, że w 20–40% przypadków przyczyną zgłoszeń do Pogotowia Ratunkowego z powodu obrzęku naczynioruchowego są leki z grupy inhibitorów konwertazy angiotensyny, co pojawia się u 0,3% pacjentów stosujących te leki.

Pokrzywka przewlekła występuje u około 1% chorych, a u połowy z nich prawdopodobnie dochodzi do napadów obrzęku naczynioruchowego.

Według informacji Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym, wrodzony obrzęk może dotyczyć nawet 800–4000 osób w Polsce (zdiagnozowany został dotychczas u 150 osób). Obrzęk wrodzony objawia się między 10. a 20. rokiem życia, natomiast nabyty zazwyczaj po 40. roku życia. Chorują głównie kobiety.

Obrzęk naczynioruchowy może dotyczyć różnych narządów. Czasem pojawiają się krótkie objawy zapowiadające w postaci rumienia, parestezji, bólu głowy, a następnie nagle pojawia się obrzęk skóry i/lub błon śluzowych.

Obrzęk skóry, takich jak powieki, wargi, język, ręce, stopy, pośladki, moszna zazwyczaj ma postać pojedynczego dobrze odgraniczonego ogniska obrzęku. Czasami skóra w miejscu obrzęku staje się blada. Niektóre zmiany skórne mogą być bolesne. Obrzęk utrzymuje się zazwyczaj przez kilkadziesiąt godzin, po czym stopniowo ustępuje. Podczas nawrotów skóra może ulec rozciągnięciu z utratą elastyczności.

Obrzęk żołądkowo-jelitowy występuje często u chorych, czasem jednocześnie z zmianami skórnymi. Objawy obejmują ból brzucha, nudności, wymioty lub biegunkę.

Obrzęk krtani i/lub gardła może objawiać się uczuciem ucisku, trudnościami z połykaniem, zmianą głosu, brakiem głosu i nasilającą się dusznością, co stanowi poważne zagrożenie życia.

Chorzy z obrzękiem naczynioruchowym mają często obrzęk warg, powiek, jamę ustną, gardło i krtań, rzadko przewód pokarmowy.

Pojawienie się objawów, takich jak zawroty głowy, uczucie osłabienia, kołatanie serca, chrypka, trudności z oddychaniem, nudności, wymioty oraz obniżenie ciśnienia tętniczego, może wskazywać na zbliżający się wstrząs anafilaktyczny.

U połowy chorych z niedoborem C1 ataki obrzęku mogą być wywołane przez zdenerwowanie, uraz lub zakażenia.

Kobiety są szczególnie narażone na pojawienie się obrzęku naczynioruchowego, ponieważ estrogeny sprzyjają jego wystąpieniu. dlatego częściej zdarza się to przy miesiączce, w ciąży lub po przyjęciu leków zawierających estrogeny, np. środków antykoncepcyjnych. Większość chorych odczuwa objawy zapowiadające takie jak zmiany nastroju, rozdrażnienie, lęk, wyczerpanie, ból głowy i nudności. Obrzęk naczynioruchowy wywołany niedoborem C1 trwa do kilkudziesięciu godzin, natomiast związanego z alergią zazwyczaj krócej.

Niestety w wielu przypadkach przyjęcie leku przeciwhistaminowego (a nawet glikokortykosteroidów) może nie spowodować natychmiastowej poprawy w przypadku wystąpienia obrzęku naczynioruchowego. Leki te mogą jednak łagodzić objawy, zwłaszcza pokrzywkę. Dostępne bez recepty są tylko wybrane leki przeciwhistaminowe. W przypadku wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego jedynym skutecznym lekiem jest adrenalina.

W obrzęku spowodowanym niedoborem inhibitora C1 te trzy leki są nieskuteczne. Inne specjalistyczne leki stosowane w leczeniu obrzęku naczynioruchowego zostały opisane poniżej.

Gdy objawy są silne lub szybko się nasilają, należy natychmiast wezwać pogotowie ratunkowe. Groźne objawy obejmują: uczucie zaciskania się gardła, chrypkę, trudności w oddychaniu – mogą wskazywać na obrzęk krtani. Obrzęk krtani oraz wstrząs anafilaktyczny mogą prowadzić do śmierci.

Ważne pytanie, jakie stawia lekarz, dotyczy pokrzywki towarzyszącej obrzękowi. Należy również brać pod uwagę przyjmowane leki, spożywane pokarmy oraz sytuacje, które mogą spowodować pojawienie się obrzęku naczynioruchowego u pacjentów z wrodzonym niedoborem C1.

Jeśli w Twojej rodzinie ktoś również cierpiał z powodu obrzęku naczynioruchowego, należy to zgłosić lekarzowi, ponieważ może to świadczyć o chorobie wrodzonej. W przypadku podejrzenia niedoboru C1, zleca się badanie próbki krwi w celu oceny stężenia C4 oraz aktywności inhibitora C1. Obrzęk naczynioruchowy jest rzadko mylony z innymi schorzeniami, takimi jak wyprysk kontaktowy, niedoczynność tarczycy czy róża. Obrzęk jelit może być mylący dla lekarza i prowadzić do niepotrzebnej operacji brzucha.

W terapii obrzęku naczynioruchowego skupiamy się na przerwaniu napadu oraz zapobieganiu kolejnym incydentom. Leczenie zaplanowane jest w zależności od lokalizacji obrzęku, a także występowania pokrzywki.

Jeśli napad obejmuje obrzęk żołądkowo-jelitowy, konieczne jest działanie medyczne, włączając leczenie przeciwbólowe, przeciwzapalne oraz nawadnianie dożylnie.

Podstawowe leki stosowane w terapii to preparaty przeciwhistaminowe oraz glikokortykosteroidy, które pomagają zmniejszyć objawy skórne. U pacjentów z wrodzonym niedoborem inhibitora C1 proponuje się dodatkowo koncentrat inhibitora, modulatory szlaku kinin oraz inną terapię zależną od charakterystyki incydentu.

W przypadku leczenia przewlekłego zaleca się unikanie czynników wyzwalających i stosowanie odpowiednich leków przeciwhistaminowych. W skrajnych przypadkach androgeny mogą być skuteczną alternatywą, choć ich długotrwałe stosowanie może powodować szereg niepożądanych skutków.

Kwas tranksenamowy jest również jedną z opcji leczenia, mającą na celu zmniejszanie fibrynolizy w organizmie.

Obrzęk naczynioruchowy wywołany przez leki hamujące konwertazę angiotensyny zazwyczaj ustępuje po zaprzestaniu stosowania tych leków (czasami może utrzymywać się przez kilka miesięcy po zakończeniu terapii).

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy spowodowany niedoborem C1 jest przewlekły, natomiast nabyty często cofa się po wyleczeniu choroby, która go spowodowała.

Podstawowym elementem leczenia w przypadku obrzęku naczynioruchowego jest edukacja oraz unikanie substancji wywołujących ataki obrzęku, takich jak pokarmy czy leki. Jeśli obrzęk jest spowodowany przez inhibitory konwertazy angiotensyny, można rozważyć zastąpienie ich lekami obniżającymi ciśnienie należącymi do innej grupy, takimi jak blokery receptora angiotensynowego, które działają korzystnie na nadciśnienie tętnicze bez zwiększania stężenia bradykininy i nie wywołujące obrzęku naczynioruchowego.

Choć rzadko, mogą wystąpić przypadki obrzęku naczynioruchowego nawet po przyjęciu tych leków (dotyczy to również innych leków przeciwnadciśnieniowych, takich jak amlodypina czy metoprolol). Jeśli masz alergię na aspirynę i inne leki przeciwbólowe, w przypadku bólu głowy lepiej sięgnąć po paracetamol lub celekoksyb.

Pojawienie się po raz pierwszy obrzęku naczynioruchowego jest zazwyczaj nieprzewidywalne, chyba że w Twojej rodzinie wcześniej zdiagnozowano tę chorobę i przeprowadzono u Ciebie odpowiednie badania potwierdzające jej obecność. W takim przypadku, jeśli jesteś kobietą, powinnaś unikać przyjmowania estrogenów. W przypadku planowanych zabiegów chirurgicznych, które mogą spowodować wystąpienie obrzęku naczynioruchowego, lekarz podejmuje decyzję o leczeniu w zależności od rodzaju zabiegu i dostępności leku zawierającego inhibitor C1.

Nie istnieje test, który pozwoliłby przewidzieć, u których pacjentów przyjmujących inhibitor konwertazy angiotensyny może pojawić się obrzęk naczynioruchowy.

Rodzina osoby chorej na wrodzony obrzęk naczynioruchowy powinna być natychmiast zbadana pod kątem tej choroby.