Stwardnienie guzowate, również znane jako zespół Bourneville’a, jest jednym z rodzajów chorób nerwowo-skórnych nazywanych fakomatozami, które charakteryzują się obecnością zmian skórnych i guzów nie nowotworowych. Te zmiany rozwojowe mogą pojawić się w różnych częściach ciała, takich jak układ nerwowy, narząd wzroku, serce, płuca, nerki, wątroba.

Choroba ta jest przewlekła i postępująca. W dwóch trzecich przypadków stwardnienie guzowate występuje sporadycznie, jako nowa mutacja (mutacja de novo). W pozostałej jednej trzeciej przypadków dziecko dziedziczy zmutowany gen po jednym z rodziców. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że istnieje 50% szansa na przekazanie choroby potomstwu.

Stwardnienie guzowate, rzadka choroba, dotyka jedną osobę na dziesięć tysięcy, natomiast wśród dzieci występuje u jednego na sześć tysięcy osiemset.

Istnieje duża różnorodność symptomów stwardnienia guzowatego. Stwierdza się ją nawet u różnych członków tej samej rodziny w przypadkach rodzinnych. Pewne objawy nie pojawiają się od urodzenia, lecz rozwijają się wraz z rozwojem dziecka.

Najczęściej jako pierwsze pojawiają się symptomy skórne, które występują u 96% pacjentów. Są to plamy bezbarwne (plamy odbarwione), które są najwcześniejszymi i najczęstszymi zmianami skórnymi. Pojawiają się na tułowiu i kończynach. To białe plamy, dobrze ograniczone, czasami w kształcie liścia. Zmiana może być obecna od urodzenia lub pojawia się w okresie niemowlęctwa.

Około 3. roku życia pojawiają się bardzo charakterystyczne... Powikłania neurologiczne pojawiają się u 85% chorych. W wyniku zmian w mózgu może występować padaczka, upośledzenie umysłowe, zaburzenia osobowości. W mózgu w tych przypadkach...

Jeśli zaobserwujesz nietypowe zmiany skórne u noworodka lub małego dziecka, powinieneś skonsultować się z pediatrą lub dermatologiem dziecięcym, szczególnie jeśli w rodzinie występuje stwardnienie guzowate.

Po napadzie padaczkowym u dziecka, konieczna jest konsultacja neurologiczna po ustąpieniu ostrego stanu.

W przypadku opóźnionego rozwoju lub zaburzeń zachowania u dziecka, konieczne jest przeprowadzenie badania psychologicznego oraz ewentualna dalsza diagnostyka.

Diagnoza stwardnienia guzowatego może być utrudniona ze względu na różnorodność objawów, które mogą być ledwo zauważalne lub bardzo ciężkie. Kryteria diagnostyczne obowiązujące od 1998 roku uwzględniają 20 różnych objawów, podzielonych na duże i małe. Rozpoznanie opiera się na obecności co najmniej dwóch objawów dużych lub jednego objawu dużego i dwóch małych. Objawy duże to między innymi zmiany skórne i narządowe. Wszystkich pacjentów poddaje się badaniom narządowym, nawet jeśli nie mają objawów klinicznych. Późniejsze badania zależą od wyników pierwszego badania, wieku pacjenta i indywidualnych objawów. Zastosowanie nowoczesnych technik diagnostycznych przyczynia się do wcześniejszego rozpoznania stwardnienia guzowatego, nawet w okresie życia wewnątrzmacicznego, kiedy to można zdiagnozować guzy serca u dziecka.

W terapii stwardnienia guzowatego istotne jest leczenie zmniejszające objawy. W przypadku padaczki wykorzystuje się terapię przeciwpadaczkową, zarówno farmakologiczną, jak i chirurgiczną. Leczenie farmakologiczne padaczki związanej ze stwardnieniem guzowatym jest wyzwaniem, stosuje się wigabatrynę oraz syntetyczne preparaty ACTH. U najmłodszych pacjentów, u których występują napadowe zmiany w EEG, zaleca się stosowanie wigabatryny już przed wystąpieniem pierwszego ataku, aby zmniejszyć ryzyko lekooporności oraz opóźnienia rozwoju dziecka. Zmiany skórne mogą być poddane terapii laserowej, krioterapii, dermabrazji lub usuwane chirurgicznie. W przypadku guzów serca leczy się objawowo zaburzenia rytmu serca i niewydolność krążenia. Guzy serca mają tendencję do zmniejszania się, w przeciwieństwie do innych zmian narządowych. Zmiany w nerkach zazwyczaj nie dają objawów klinicznych, jednak krwawienia do guza, gdy się pojawią, wymagają zazwyczaj interwencji chirurgicznej. Od niedawna stosuje się ewerolimus do leczenia guzów mózgu i nerek występujących w wyniku stwardnienia guzowatego.

Stwardnienie guzowate nie może być całkowicie wyleczone, ale leczenie objawowe może pomóc w kontrolowaniu objawów i zmniejszeniu niektórych guzów związanych z chorobą.

Leczenie stwardnienia guzowatego jest konieczne przez całe życie. Pacjent z tą chorobą powinien regularnie odwiedzać lekarza, nawet jeśli objawy są łagodne.

Po diagnozie konieczne są regularne badania kontrolne, zwłaszcza jeśli występują zmiany w narządach. Badania te są zlecone przez lekarza specjalistę odpowiedniego dla lokalizacji zmian narządowych.

Nie ma skutecznych sposobów zapobiegania rozwojowi stwardnienia guzowatego.