Zespół Ehlersa i Danlosa (ZED) to grupa chorób spowodowanych nieprawidłową strukturą składników tkanki łącznej oraz zaburzeniami metabolicznymi w jej wnętrzu. Tkanka łączna stanowi główny element układu ruchu - kości, chrząstki stawowe, ścięgna, więzadła i krążki międzykręgowe. Tkanka ta występuje również w różnych układach i narządach - w oku, układzie sercowo-naczyniowym, ścianach jelit oraz narządach miąższowych (np. płuca). Tkanka łączna składa się z komórek i substancji pozakomórkowej, zawierającej głównie kolagen i proteoglikany. Istnieje ponad 30 różnych typów kolagenu, a wytwarzanie każdego z nich jest związane z określonym genem. Mutacje w tych genach mogą powodować zmiany w tkance łącznej, prowadząc do powstania różnych chorób, które mogą być dziedziczone. Zmiany w strukturze kolagenu mogą prowadzić do nieprawidłowej budowy stawów, ścięgien i więzadeł, co prowadzi do nadmiernego luzu stawów.Istnieje 6 postaci zespołu Ehlersa i Danlosa, które są identyfikowane na podstawie objawów klinicznych oraz defektów w określonych typach kolagenu lub zaburzeń enzymatycznych. Istnieje także wiele innych postaci, które nie zostały jeszcze w pełni sklasyfikowane.

Częstotliwość występowania różnych typów zespołu Ehlersa i Danlosa jest zróżnicowana. Najpowszechniejsza jest postać klasyczna, która występuje średnio w jednym przypadku na 20 000 urodzeń. Z kolei postać naczyniowa, będąca poważnym zagrożeniem dla chorych, jest znacznie rzadsza i występuje średnio w jednym przypadku na 100 000 urodzeń.

Zauważenie symptomów zespołu Ehlersa-Danlosa przez osobę dotkniętą chorobą lub jej otoczenie jest kluczowe w celu skonsultowania się z lekarzem. W przypadku ostrego krwawienia z przewodu pokarmowego lub nagłych objawów sercowych należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem. Natomiast zidentyfikowanie nadmiernego luźnego stawu lub objawów o charakterze przewlekłym należy przekazać lekarzowi rodzinnemu, który skieruje pacjenta do odpowiednich specjalistów. Ważne jest również informowanie lekarza o ewentualnym występowaniu objawów choroby w rodzinie, zwłaszcza nadmiernego luźnego stawu, ponieważ ułatwia to diagnozę.

Do oceny nadmiernej ruchomości stawów wykorzystuje się badanie wg skali Beightona. Według tej skali oznaki nadmiernego ruchu stawów obejmują możliwość różnych ruchów stawów oraz elastyczność skóry. Badanie to pozwala lekarzowi na ocenę ewentualnych zmian w stawach i kręgosłupie, siłę mięśniową oraz elastyczność skóry. Badania neurologiczne mogą także być wskazane, a w niektórych przypadkach są konieczne specjalistyczne testy diagnostyczne.

W przypadku klasycznej postaci zespołu Ehlersa i Danlosa nadmierna ruchomość stawów pojawia się w związku ze skrzywieniem kręgosłupa, płaskostopiem oraz występowaniem żylaków. Skóra jest cienka i łatwo rozciągliwa, co wiąże się z ryzykiem różnych powikłań zdrowotnych, takich jak zmiany w sercu, zaburzenia neurologiczne oraz zagrożenie pęknięcia macicy u kobiet w ciąży.

W postaci naczyniowej zespołu Ehlersa i Danlosa największe zagrożenie związane jest z pęknięciem dużych naczyń krwionośnych, co może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych. Chorzy z tą postacią mają charakterystyczny wygląd oraz często cierpią na przykurcze stawów. Niektóre defekty tkanki łącznej, które prowadzą do objawów zespołu Ehlersa i Danlosa, są coraz lepiej rozpoznawane, jednak badania te wykonuje się tylko w wybranych ośrodkach na świecie.

W przypadku z przewagą kifoskoliozy zaleca się stosowanie dużych dawek witaminy C, która wpływa na zaburzenia enzymatyczne. W pozostałych sytuacjach można sięgnąć po niesteroidowe leki przeciwzapalne i przeciwbólowe, oraz rozważyć zabiegi ortopedyczne. W przypadku poważnych powikłań, takich jak problemy naczyniowe czy pęknięcie ściany jelita, konieczne może być przeprowadzenie odpowiednich zabiegów chirurgicznych ratujących życie. Kobiety w ciąży wymagają szczególnego monitorowania, ze względu na zwiększone ryzyko powikłań. Ćwiczenia wzmacniające mięśnie mogą być skuteczną metodą w przypadku chorych z nadmierną ruchomością stawów, pozwalającą na osiągnięcie funkcjonalnej stabilizacji stawów.

Niemożliwe jest całkowite wyleczenie zespołu Ehlersa i Danlosa, można jedynie stosować leczenie objawowe. Przebieg choroby i długość życia pacjentów są nieprzewidywalne i zależą od rodzaju choroby, objawów narządowych i ewentualnych powikłań. Monitorowanie leczenia przez lekarzy z różnych specjalności jest konieczne.