Achalazja jest najczęstszą diagnozowaną chorobą motoryczną przełyku. Objawia się zaburzeniem rozkurczu dolnego zwieracza przełyku i brakiem ruchów jego trzonu. To powoduje zatrzymanie pokarmu w przełyku, co może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych.

Przyczyny achalazji nie są w pełni poznane, ale podejrzewa się, że może mieć związek z działaniem układu odpornościowego, infekcjami i czynnikami środowiskowymi.

Uszkodzenie komórek nerwowych w ścianie przełyku przez komórki zapalne jest prawdopodobną przyczyną upośledzenia rozkurczu dolnego zwieracza przełyku. Dodatkowo, genetyka może odgrywać istotną rolę, ponieważ achalazja może wystąpić w rodzinach.

Achalazja występuje w podobnym stopniu zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn i najczęściej dotyka osób w wieku od 30 do 60 lat. Stanowi ona ponad 70% wszystkich zaburzeń kurczliwości przełyku. Szacuje się, że achalazja występuje średnio w przypadku 1 na 100 000 osób rocznie.

Achalazja może również wystąpić u dzieci, czasem w formie znanego jako zespół Allgrove’a, który charakteryzuje się brakiem wydzielania łez oraz chorobą Addisona.

Najbardziej charakterystyczne dla achalazji są zaburzenia połykania, które zaczynają się od trudności z połykaniem pokarmów stałych, a następnie dotyczą także płynów. Mogą pojawić się objawy, takie jak zarzucanie treści pokarmowej, ból w klatce piersiowej, zgaga, przewlekły kaszel i krztuszenie się. Konsekwencją zaburzeń połykania jest utrata masy ciała, a w przypadku zarzucania treści pokarmowej może dojść do zapalenia płuc. Możliwymi powikłaniami są także zapalenie błony śluzowej przełyku i rzadkie krwawienie do przewodu pokarmowego.

W trakcie rozwoju choroby dochodzi do istotnego zwężenia przełyku, z poszerzeniem jego światła powyżej tego miejsca i z wyraźnym ścieńczeniem ściany. Po 15–25 latach trwania choroby ryzyko zachorowania na raka przełyku jest znacznie wyższe u osób z achalazją w porównaniu z ogólną populacją.

Kiedy pojawiają się trudności z połykaniem, konieczna jest konsultacja lekarska i przeprowadzenie dodatkowych badań w celu ustalenia przyczyny problemu.

Achalazję można zdiagnozować poprzez badanie radiologiczne górnego odcinka przewodu pokarmowego z użyciem kontrastu oraz badanie endoskopowe. Charakterystyczne objawy achalazji to obraz "ptasiego dzioba" na RTG oraz specyficzny zapis manometryczny przełyku. Badanie endoskopowe jest konieczne do wykluczenia innych przyczyn zwężenia, takich jak choroba nowotworowa.

Achalazję należy różnicować z powikłaniami choroby refluksowej przełyku oraz innymi rodzajami zwężenia przełyku. Diagnostyka różnicowa opiera się głównie na wywiadzie oraz badaniu endoskopowym. Zaburzenia motoryki przełyku w achalazji należy odróżniać od innych chorób ogólnoustrojowych, takich jak twardzina czy cukrzyca.