Choroba Huntingtona, nazywana również pląsawicą Huntingtona, to schorzenie neurologiczne genetyczne, które charakteryzuje się głównie ruchami pląsawiczymi, otępieniem i zaburzeniami osobowości. Jest to choroba postępująca, prowadząca do nieodwracalnych zmian w mózgu. Dziedziczona jest genetycznie, co oznacza, że potomstwo osób chorych ma znacznie większe ryzyko zachorowania niż populacja ogólna.

Częstotliwość występowania choroby Huntingtona w Europie wynosi około 6 przypadków na 100 000 mieszkańców. Na terenie Ameryki Południowej odnotowuje się znacznie wyższy wskaźnik zachorowań, podczas gdy w Japonii choroba występuje rzadziej niż w Europie. Zarówno kobiety, jak i mężczyźni chorują równie często. Średni wiek, w którym objawiają się symptomy wynosi około 40 lat, choć czas pojawienia się objawów zależy częściowo od rodzaju mutacji genetycznej. Istnieje także postać choroby występująca u młodych osób przed ukończeniem 20. roku życia. W przypadku wystąpienia choroby w rodzinie, w kolejnych pokoleniach może dojść do zwiększenia liczby mutacji i coraz wcześniejszego występowania objawów.

Na początkowym etapie choroby trudno zauważyć objawy, a zmiana zachowania chorego często jest mylona z chorobą psychiczną. Pojawienie się ruchów pląsawiczych może jednak sugerować chorobę Huntingtona.

W przypadku pogorszenia się zachowania i funkcjonowania społecznego osoby wcześniej dobrze funkcjonującej społecznie zawsze należy skonsultować się z lekarzem. Objawy ruchowe choroby Huntingtona rozwijają się stopniowo i nie stanowią bezpośredniego zagrożenia dla życia, jednak dokładna diagnoza w poradni neurologicznej lub na oddziale neurologii jest konieczna po wystąpieniu ruchów pląsawiczych.

Lekarz w pierwszej kolejności przeprowadza wywiad, aby dowiedzieć się o czasie wystąpienia objawów, ich charakterze, jak również o wpływie czynników zewnętrznych na nasilenie dolegliwości. Istotne jest również pytanie o historię choroby w rodzinie oraz o ewentualne choroby towarzyszące i uzależnienia. Następnie przeprowadza się szczegółowe badanie neurologiczne, które pozwala ocenić funkcjonowanie układu nerwowego. W niektórych przypadkach konieczne jest również wykonanie badań obrazowych głowy oraz testów genetycznych w celu ustalenia dokładnej diagnozy.

Ważne jest, aby pamiętać, że początkowe objawy choroby Huntingtona mogą przypominać symptomy innych schorzeń, dlatego konieczne jest stopniowe wykluczanie innych możliwości diagnostycznych za pomocą dodatkowych badań, aż do potwierdzenia diagnozy choroby Huntingtona.

Brak skutecznej terapii dla choroby Huntingtona. Terapia dostępna w dzisiejszej medycynie ma na celu zwalczanie nieprzyjemnych objawów, obejmując logopedię, rehabilitację ruchową oraz wsparcie psychologiczne.

Aby zmniejszyć nasilenie pląsawicy, stosuje się leki takie jak tetrabenazyna, ryluzol, amantadyna. W zależności od objawów, mogą być również stosowane leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne.

Leczenie prowadzi neurolog specjalizujący się w tej chorobie, dostosowując je do jej postaci oraz nasilenia objawów.

Całkowite wyleczenie choroby Huntingtona nie jest możliwe, ma ona charakter progresywny i z czasem prowadzi do nasilenia się objawów. Przebieg choroby różni się u poszczególnych pacjentów w zależności od rodzaju mutacji genetycznej.

Nie istnieją skuteczne metody zapobiegania chorobie Huntingtona. Ważną rolę może odegrać poradnictwo genetyczne, które objawia się wsparciem dla osób dotkniętych chorobą oraz ich rodzin. Celem takiego działania jest zwiększenie świadomości osób, które są narażone na chorobę, co może przyczynić się do wczesnego rozpoznania oraz podjęcia terapii objawowej.