Choroba Pageta to stan, w którym występuje nieprawidłowa równowaga między procesami budowy i resorpcji kości, co prowadzi do nieprawidłowej struktury kości. Skutkuje to osłabieniem kości i zwiększa ryzyko złamań.

Pomimo braku jasnych przyczyn choroby, podejrzewa się, że czynniki genetyczne mogą odgrywać rolę, ponieważ wiele przypadków dotyczy osób mających chorych krewnych pierwszego stopnia.

Choroba zazwyczaj zaczyna się po przekroczeniu 40 roku życia, częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet, a ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem. Nie mamy danych dotyczących występowania choroby Pageta w Polsce, jednak w krajach Europy Zachodniej i Ameryki Północnej, gdzie jest najbardziej rozpowszechniona, dotyka kilku procent populacji (2,4-5,4%).

Objawy schorzenia zależą od lokalizacji zmian w kościach oraz stopnia ich zaawansowania. Często występują bóle kości spowodowane mikrozłamaniami lub przeciążeniem stawów. Dodatkowo, widać nadmierne ciepłotę w okolicach chorej kości oraz zniekształcenie jej kształtu.

Rzadziej, pierwszym objawem może być złamanie kości udowej, piszczelowej lub ramiennej, choć czasem może przebiegać bezobjawowo. Inne dolegliwości mogą być wynikiem ucisku nieprawidłowo ukształtowanych kości na nerwy, tętnice lub rdzeń kręgowy, objawiając się bólem głowy, zaburzeniami widzenia, osłabieniem słuchu czy nawet udarem niedokrwiennym mózgu. W niektórych sytuacjach choroba może być bezobjawowa lub charakteryzować się łagodnymi, nietypowymi objawami.

Należy zaznaczyć, że objawy choroby Pageta zdarzają się tylko u pewnych pacjentów, a w większości przypadków choroba jest diagnozowana przypadkowo podczas innych badań.

Jeśli wystąpią niejasne dolegliwości bólowe lub wymienione objawy niespecyficzne, należy skonsultować się z lekarzem pierwszego kontaktu. W przypadku złamań kości lub poważnych objawów (np. zaburzenia widzenia, objawy udaru mózgu) należy natychmiast udać się na SOR.

Lekarz podejrzewa chorobę Pageta w przypadku występowania u pacjenta wymienionych objawów. Rozpoznanie choroby opiera się na charakterystycznych objawach w badaniach rentgenowskich oraz zwiększonej aktywności enzymu fosfatazy alkalicznej (ALP) we krwi. W wielu przypadkach objawy nie są obecne, dlatego rozpoznanie opiera się na wynikach badań radiologicznych i oznaczeń stężenia fosfatazy alkalicznej wykonanych z innych przyczyn.

W celu odróżnienia choroby Pageta od innych chorób, które mogą powodować podobne objawy, lekarz może zlecić oznaczenie stężeń wapnia we krwi i moczu (zazwyczaj zwiększone), a także inne specjalistyczne badania biochemiczne, scyntygrafię kości, a w rzadkich i wątpliwych przypadkach także biopsję kości, czyli pobranie małego fragmentu kości do badania pod mikroskopem.

W terapii choroby Pageta wykorzystuje się głównie leki antyresorpcyjne, które regulują proces przebudowy kości, zmniejszają niekorzystne zmiany oraz łagodzą ból kostny. Do tej grupy zaliczają się aminobisfosfoniany i kalcytonina.

W przypadku bólu stosuje się leki przeciwbólowe, natomiast jeśli wystąpią powikłania kostno-stawowe, takie jak ograniczenia ruchomości stawu czy ucisk na nerw, konieczne może być leczenie operacyjne.

Choroba Pageta jest schorzeniem o charakterze przewlekłym, które nie podlega całkowitemu wyleczeniu.

Ponieważ nie znamy dokładnego mechanizmu powstawania choroby, nie ma obecnie sposobów zapobiegania chorobie Pageta.