Padaczka to schorzenie mózgu, które cechuje się skłonnością do występowania napadów padaczkowych. Napady te charakteryzują się nagle pojawiającymi się i przemijającymi dolegliwościami lub objawami spowodowanymi nieprawidłową czynnością komórek mózgu.

Jeśli grupa komórek mózgu, czyli neurony, zostanie nieprawidłowo aktywowana i wysyła fałszywe informacje do określonej części ciała, objawy te mogą być widoczne lub odczuwane przez pacjenta lub jego opiekunów. Na przykład, jeśli sygnał z obszaru mózgu odpowiedzialnego za ruchy mięśni twarzy i gardła zostanie zaburzony, napad padaczkowy może objawiać się trudnościami w mowie i połykaniu. Zaburzenia w obszarze kory wzrokowej, odpowiedzialnej za widzenie, mogą powodować nietypowe wrażenia wzrokowe, takie jak obrazy czy kolorowe koła. Drgania mogą pojawić się, gdy funkcje ruchowe zostaną zaburzone. Po uogólnieniu zaburzenia na większy obszar mózgu, objawy mogą obejmować całe ciało i prowadzić do utraty przytomności. Zazwyczaj objawy ustępują po kilkunastu sekundach lub minutach, czasami pod wpływem leków. Mogą powrócić po pewnym czasie.

Przyczyną padaczki jest nieprawidłowe funkcjonowanie komórek mózgu, czyli neuronów. Ze względu na różnorodne funkcje koordynowane przez mózg, objawy padaczki mogą być bardzo różnorodne, podobnie jak metody leczenia i rokowanie.

Padaczka może być spowodowana czynnikami genetycznymi lub nabytymi. W niektórych przypadkach istnieje dziedziczna predyspozycja do choroby. Uszkodzenie neuronów po uprzedniej chorobie zapalnej, naczyniowej, metabolicznej lub urazie głowy również może prowadzić do rozwoju padaczki. Czasami jednak nie udaje się określić przyczyny choroby, co prowadzi do rozpoznania jako "padaczka o nieznanym pochodzeniu".

W grupie różnorodnych postaci padaczki ważne miejsce zajmują padaczki wieku dziecięcego, które charakteryzują się specyficznym wiekiem występowania, typowymi objawami i charakterystycznym zapisem EEG. Niektóre z tych postaci są szczegółowo opisane jako zespoły padaczkowe, co umożliwia przewidywanie przebiegu choroby i określenie skutecznej terapii.

Około 1% populacji cierpi na padaczkę, co czyni ją powszechną chorobą.

Powszechnym objawem padaczki jest wystąpienie ataku drgawek, które może objąć całe ciało lub jedną okolicę. U niektórych pacjentów atak może być poprzedzony tzw. aurą, czyli nietypowymi odczuciami zapowiadającymi nadchodzący atak padaczkowy. Podczas ataku padaczkowego pacjent może stracić świadomość, upaść, oddać mocz, wystąpić ślinotok, a także krótkotrwały bezdech. Po ataku pacjent może odczuwać senność i zasnąć nawet na kilka godzin. Jednak nie wszystkie ataki padaczkowe wiążą się z wystąpieniem drgawek, niektóre mogą objawiać się jedynie znieruchomieniem pacjenta, chwilowym zwrotem gałek ocznych, opadnięciem głowy lub upadkiem z powodu chwilowego osłabienia mięśni. Rodzice często zauważają, że zachowanie ich dziecka zmieniło się, pojawił się nowy, wcześniej nieznany element, który powtarza się krótko, ustępuje i powraca. U małych dzieci oraz pacjentów z zaburzeniami rozwojowymi rozpoznanie tego rodzaju ataków może być trudne.

W sytuacji wystąpienia napadu padaczkowego należy przede wszystkim zapewnić dziecku bezpieczeństwo. Konieczne jest ułożenie go w pozycji bezpiecznej, na boku, aby uniknąć wszelkich komplikacji związanych z wymiotami lub wyciekiem śliny, zapewnienie dostępu do świeżego powietrza oraz ochrona przed urazami.

Jeśli u dziecka już zdiagnozowano padaczkę, opiekun powinien posiadać leki konieczne do przerwania napadu drgawek trwającego dłużej niż 3-5 minut. W przypadku, gdy drgawki są wynikiem , zaleca się stosowanie leków przeciwgorączkowych, preferowanej w formie doodbytniczej.

Pierwszy epizod napadu padaczkowego wymaga natychmiastowej konsultacji lekarskiej. W zależności od stanu zdrowia dziecka, należy wezwać pogotowie lub jak najszybciej skonsultować się z lekarzem.

Podczas opieki nad dziećmi z rozpoznaną padaczką należy stosować środki ostrożności, aby uniknąć konsekwencji związanych z upadkiem lub utratą przytomności, które mogą wystąpić podczas napadu. Zaleca się spanie bez dużej poduszki, kąpiel pod nadzorem osoby dorosłej oraz unikanie czynników mogących wywołać kolejny atak padaczkowy. Należy unikać zabaw na wysokości (np. wspinaczka po drzewach) oraz w pobliżu ognia.

Rozpoznanie padaczki opiera się na charakterystycznych objawach klinicznych oraz wynikach badania EEG (elektroencefalografii). EEG służy do oceny aktywności bioelektrycznej mózgu poprzez założenie elektrod na głowę pacjenta, które rejestrują sygnały elektryczne wytwarzane przez neurony. Zebrane dane są następnie zapisywane w postaci wykresu i oceniane względem norm określonych dla różnych grup wiekowych. Badanie to przeprowadza technik medyczny z odpowiednim przeszkoleniem, a interpretację wyników wykonuje lekarz posiadający certyfikat potwierdzający jego kwalifikacje.

Dodatkowo, zazwyczaj zaleca się również wykonanie obrazowania mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej. Ponadto, mogą być przeprowadzane badania laboratoryjne krwi i moczu w zależności od podejrzewanej etiologii choroby.

Leczenie epilepsji opiera się głównie na farmakoterapii, czyli stosowaniu leków. Pierwsza linia leczenia przynosi skutki pozytywne u 60% pacjentów. W przypadku pozostałych konieczne może być zmiana leku, wprowadzenie kombinacji leków lub zastosowanie innych metod terapeutycznych. W niektórych przypadkach, gdy padaczka jest oporna na leczenie farmakologiczne, można rozważyć zastosowanie diety ketogenicznej, stymulatora nerwu błędnego lub interwencji chirurgicznej.

Celem terapii jest maksymalna redukcja napadów padaczkowych i zapewnienie dziecku jak najlepszego rozwoju. Ważne jest, aby pamiętać, że napady mogą wpływać negatywnie na rozwój dziecka, a niektóre postacie epilepsji mogą prowadzić do regresu rozwoju. Optymalne leczenie antyepileptyczne to takie, które umożliwia postępy w rozwoju dziecka, skutecznie kontroluje napady oraz zapewnia akceptowalne dla pacjenta i jego opiekunów skutki uboczne stosowanych leków.

Jeśli po przeprowadzeniu terapii udaje się kontrolować występowanie ataków padaczkowych, zapis EEG poprawia się, a dziecko rozwija się prawidłowo, można rozważyć odstawienie leków przeciwpadaczkowych po 2–3 latach leczenia. Warto jednak pamiętać, że u pewnej grupy pacjentów istnieje ryzyko ponownego pojawienia się ataków. Dlatego decyzja o zaprzestaniu leczenia powinna być podejmowana indywidualnie, po upływie co najmniej 2–3 lat wolnych od napadów.

Zgodnie z zaleceniami Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej, można mówić o ustąpieniu padaczki u osób, które wcześniej cierpiały na zespół padaczkowy zależny od wieku, a w kolejnych latach znalazły się poza grupą wiekową podwyższonego ryzyka napadów, a także u pacjentów z padaczką, którzy przez co najmniej 5 lat nie stosowali leków przeciwpadaczkowych i nie mieli ataków przez co najmniej 10 lat.

Jeśli konieczne jest długotrwałe leczenie, pacjent jest monitorowany przez specjalistów z poradni neurologicznej. W zależności od rodzaju leków, jakich pacjent przyjmuje, otrzymuje zalecenia dotyczące rodzaju i częstotliwości badań kontrolnych. Zazwyczaj są to badania krwi wykonywane co pół roku. W zależności od potrzeb, lekarz prowadzący może zalecić suplementację witaminą D₃, B₆, kwasem foliowym.

Opieka psychologa, ocena rozwojowa i doradztwo dotyczące wyboru szkoły i zawodu są równie istotne.

Dziewczęta w okresie pokwitania i młode kobiety zażywające leki przeciwpadaczkowe powinny skonsultować się ze specjalistą w sprawie wpływu tych leków na ewentualną ciążę. Jeśli kobieta przyjmująca takie leki planuje ciążę, powinna odpowiednio się do niej przygotować, aby stworzyć najlepsze warunki rozwoju dziecka.