Celiakia jest schorzeniem genetycznym, które polega na nieprawidłowej reakcji odpornościowej organizmu na spożywanie glutenu, co prowadzi do uszkodzenia jelita cienkiego.

Osoby cierpiące na celiakię nie tolerują glutenu, czyli różnych składników białka obecnego w zbożach, takich jak pszenica, żyto, jęczmień.

U pacjentów z celiakią spożywanie glutenu powoduje zanik kosmków jelitowych, co przyczynia się do problemów z wchłanianiem substancji odżywczych i prowadzi do niedożywienia oraz niedoborów składników odżywczych w organizmie.

Celiakia to schorzenie, w którym gluten powoduje uszkodzenie jelita cienkiego u osób z predyspozycjami genetycznymi. Utrata tolerancji na gluten może wystąpić w dowolnym wieku i być spowodowana przez różne czynniki, takie jak infekcje żołądkowo-jelitowe, leki lub operacje. Ryzyko zachorowania jest większe u krewnych 1. stopnia osób cierpiących na celiakię (5-10%), cukrzycę typu 1 lub inne choroby autoimmunologiczne. Jeśli jeden z bliźniąt ma celiakię, prawdopodobieństwo zachorowania drugiego wynosi 70% u bliźniaków jednojajowych i 5% u dwujajowych.

Przeciwciała można wykryć u około 1% ogólnej populacji. Ryzyko wystąpienia celiakii jest większe u osób z cukrzycą typu 1, autoimmunologicznymi chorobami wątroby i/lub tarczycy, z zespołem Downa, z zespołem Turnera, z zespołem Williamsa, z nefropatią IgA, z niedoborem IgA i u krewnych 1. stopnia chorych na celiakię.

Wzrost liczby przypadków celiakii może być związany z zwiększonym badaniem tej populacji ryzyka. W krajach zachodnich celiakia występuje u około 0,6% populacji. Ponad 70% przypadków rozpoznaje się po ukończeniu 20. roku życia, ale u niektórych objawy mogą pojawić się już w dzieciństwie. Zachorowalność wśród kobiet jest dwukrotnie większa niż u mężczyzn.

Celiakia może rozpocząć się nagle z nagłym nasileniem symptomów lub ich stopniowym narastaniem. Okres od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia diagnozy może trwać około 10 lat. Celiakia może również przebiegać bezobjawowo.

Wyróżnia się cztery postacie celiakii: - Celiakia klasyczna (pełnoobjawowa, jawna) - najczęściej u dzieci, osób starszych i kobiet w ciąży, charakteryzuje się przewlekłą biegunką, utratą masy ciała, bólami brzucha, afty w ustach i innymi objawami. - Celiakia nietypowa - objawia się głównie zaburzeniami wchłaniania jelitowego, które mogą mieć różnorodne manifestacje od zaburzeń krwi po zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne. - Celiakia niema - bezobjawowa, jednak dochodzi do zaniku kosmków jelitowych oraz obecności specyficznych przeciwciał we krwi. - Celiakia latentna - kosmki jelitowe mogą być prawidłowe, ale występują swoiste przeciwciała, co zwiększa ryzyko zaniku kosmków jelitowych w przyszłości.

Jeśli pojawią się objawy sugerujące celiakię, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem rodzinnym.

Nie należy samodzielnie wprowadzać diety bezglutenowej, ponieważ może to wpłynąć na wyniki dodatkowych badań i utrudnić diagnozę lub wykluczenie celiakii. Jeśli lekarz pierwszego kontaktu potwierdzi podejrzenia dotyczące celiakii, skieruje pacjenta do specjalisty gastroenterologa w celu dalszych, bardziej szczegółowych badań.

Celiakia jest chorobą, którą trudno jest zdiagnozować jedynie na podstawie badania fizycznego. Lekarz rodziny może podejrzewać chorobę na podstawie objawów, ale do potwierdzenia diagnozy niezbędne są badania laboratoryjne i biopsja jelita cienkiego.

Badania laboratoryjne obejmują oznaczenia aktywności przeciwciał przeciwko różnym substancjom. Wyniki tych badań mogą być nieprawidłowe u pacjentów stosujących już dietę bezglutenową, dlatego należy je wykonać u osób spożywających gluten.

Jeśli wynik jednego z badań przeciwciał jest pozytywny, wskazane jest wykonanie biopsji jelita cienkiego. Nawet jeśli wynik badań przeciwciał jest ujemny, biopsja powinna być przeprowadzona u pacjentów z podejrzeniem celiakii.

Biopsja jelita jest realizowana podczas endoskopii, przy użyciu specjalnych narzędzi. Materiał pobrany poddawany jest badaniu histopatologicznemu. Obecnie istnieje także metoda biopsji ssącej, która nie wymaga endoskopii.

U małych dzieci badanie endoskopowe wykonywane jest w znieczuleniu ogólnym.

Czasami w diagnostyce celiakii stosuje się badania genetyczne. Obecność antygenów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 może wskazywać na predyspozycje genetyczne do celiakii, ale nie jest to równoznaczne z rozpoznaniem choroby. Około 30% populacji posiada te geny, ale tylko u 2-3% z nich rozwija się celiakia.

Jedyną skuteczną techniką traktowania jest wprowadzenie diety pozbawionej glutenu na zawsze. W wypadku ostrego przebiegu, bez niedoborów składników odżywczych, restrykcja glutenu sama w sobie stanowi skuteczne leczenie. Kiedy pojawiają się deficyty pokarmowe, lekarz może zalecić uzupełnienie makro- i mikroelementów oraz witamin, w zależności od potrzeb.

Dieta bezglutenowa polega na usuwaniu ze wszytskich produktów pszenicy, żyta, jęczmienia i hybryd zbóż, np. pszenżyta (w tym piwa). Wskazane jest skorzystanie z pomocy dietetyka. Należy dokładnie analizować etykiety i eliminować ze spożycia wszystkie produkty, które mogą zawierać gluten, np. wędliny, kiełbaski, napoje słodzone syropem jęczmiennym. Problemem jest również owsianka, co budzi spory. W Polsce zaleca się jej wykluczanie ze względu na ryzyko zanieczyszczenia upraw owsa innym zbożem, chyba że pochodzi z certyfikowanych źródeł. Produkty uznaje się za bezglutenowe, gdy zawartość glutenu wynosi poniżej 20 ppm (poniżej 20 mg/kg).

U większości pacjentów po wprowadzeniu diety bezglutenowej szybko (zwykle w ciągu 2 tyg.) zaobserwować można ustąpienie objawów klinicznych. Wraz z leczeniem dietetycznym lekarz może zalecić, w zależności od potrzeb, przyjmowanie suplementów żelaza, kwasu foliowego, wapnia/witaminy D oraz wskazane – również witaminy B12.

Praktyczne informacje dla cierpiących dostarcza Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej – http://www.celiakia.pl.

Zamiennikami glutenu są: ziemniaki, kukurydza, ryż, gryka, proso, soja, soczewica, fasola oraz mniej popularne w Polsce: tapioka, maniok, sago, sorgo, amarant.

Szczegółowy wykaz akceptowalnych produktów dla chorych na celiakię

• pieczywo i kasze: pieczywo bezglutenowe, chleb ryżowy, makaron ryżowy, makaron sojowy, kasza gryczana, kasza jaglana, kasza kukurydziana, płatki ryżowe, płatki kukurydziane, chrupki kukurydziane, kukurydza prażona, kleik ryżowy, mąka ziemniaczana, skrobia kukurydziana, mąka kukurydziana, skrobia ryżowa, mąka ryżowa, ryż dmuchany, mąka gryczana, mąka z prosa, mąka sojowa, siemię lniane; należy ocenić, czy płatki ryżowe lub kukurydziane są wolne od słodu jęczmiennego (zabronionego produktu)
• mleko i produkty mleczne: mleko, kefir, maślanka, twaróg, jajka, jogurt naturalny; niektóre produkty, takie jak: śmietana, sery topione, sery żółte, jogurty smakowe, sery homogenizowane mogą zawierać skrobię pszenną (zabroniony produkt)
• olej i tłuszcze: masło, margaryna, olej, oliwa z oliwek, tran i inne tłuszcze zwierzęce
• wszelkie warzywa i owoce, również przetwory owocowe i suszone owoce
• mięso i wędliny: wszystkie rodzaje mięsa, ryb, owoców morza, wyborne wędliny, podroby
• słodycze: bezglutenowe słodycze i ciastka, miód, cukier, fruktoza, dekstroza, budyń i galaretki na bazie mąki ziemniaczanej, galaretki, różnorodne orzechy, mak, sezam, dżem, syrop glukozowy, czekolada bez nadzienia, czyste kakao
• napoje: czysta kawa, rozpuszczalna kawa, czarna herbata, ziołowa herbata, gazowana i niegazowana woda mineralna, soki owocowe i napoje
• dodatki: naturalne drożdże, zioła, jednoskładnikowe przyprawy, winny ocet, jabłkowy ocet, żelatyna, bezglutenowy proszek do pieczenia, soda oczyszczona, niektóre musztardy, niektóre majonezy i przeciery pomidorowe
• alkohol: destylaty alkoholowe, wino, likiery; należy ostrożnie podchodzić do likierów, gdyż mogą zawierać niewielkie ilości glutenu.

Lista produktów zakazanych dla pacjentów z celiakią

• pieczywo i kasze: tradycyjne pieczywo, słodkie wyroby cukiernicze, wszelkie rodzaje makaronu, kasza manna, kuskus, jęczmienna kasza (mazurska, perłowa, pęczak), otręby, musli, bułka tarta
• mleko i produkty mleczne: jogurty z dodatkiem musli; warto zwrócić uwagę na obecność skrobi i pszennej mąki jako dodatków, np. w owocowych jogurtach, śmietanie, homogenizowane serki
• warzywa i owoce: niektóre suszone owoce mogą być posypane mąką, aby się nie przykleiły
• mięso i wędliny: mięsne i rybne konserwy, panierowane mięso i ryby, mocno przetworzone mięsne i rybne produkty (kiełbaski, pasztet, parówki, kaszanki, pasztety pieczeń itp.)
• słodycze: ciasta, ciasteczka, wafle, biszkopty, paluszki, halva, nadziewane czekolady, batony, wyroby zawierające jęczmienną słód, klasyczny budyń, galaretki (kawalkowane mąką)
• napoje: zbożowa kawa, niektóre owocowe herbatki oraz kawy z dodatkiem słodów
• dodatki: sosy, majonezy, ketchupy i musztardy z dodatkiem mąki, sos sojowy, zupy w proszku, instant zupy (np. kubki), kostki bulionowe, niektóre zupy, takie jak biały barszcz i żurek
• alkohol: piwo, whiskey, kwas chlebowy

Dieta bezglutenowa zawiera małą ilość naturalnego błonnika pokarmowego, co może zwiększać ryzyko zaparć. Aby temu zapobiec, ważne jest spożywanie dużej ilości warzyw i owoców oraz mniejszej ilości ryżu, który ma działanie zapierające.

Przy przygotowywaniu posiłków dla pacjenta z celiakią należy pamiętać, aby dokładnie umyć nóż i inne narzędzia, które wcześniej używano do przygotowywania posiłków zawierających gluten, gdyż mogą przenieść niewielkie ilości glutenu. Nie należy zapominać o diecie bezglutenowej we wszystkich aspektach życia. Informacje o dodatkach zawartych w produktach farmaceutycznych, takie jak gluten, zawsze są dostępne na ulotkach leków dla pacjentów.

W diecie osób chorych na celiakię, które przestrzegają diety bezglutenowej, nawet glutten zawarty w hostii, spożywany regularnie, może zapobiec całkowitemu ustąpieniu objawów klinicznych. Dlatego w marcu 2009 roku podjęto decyzję o możliwości udzielania komunii świętej dla chorych na chorobę trzewną pod postacią wina lub hostii o niskiej zawartości glutenu.

Należy pamiętać, że osoby z celiakią powinny przestrzegać diety bezglutenowej przez całe życie. Nawet małe odstępstwa od diety bezglutenowej mogą prowadzić do braku poprawy stanu zdrowia i wystąpienia nawrotów objawów chorobowych.

Po upływie 6–12 miesięcy stosowania diety bezglutenowej, u niektórych chorych nadal występują objawy – tych pacjentów określa się jako wolno reagujących na leczenie. Pierwszym krokiem w takich przypadkach powinna być ocena przestrzegania diety przez dietetyka (należy restrykcyjnie przestrzegać diety bezglutenowej!) oraz ewentualna ocena innych nietolerancji pokarmowych, które mogą powodować te objawy.

Oporność na dietę bezglutenową jest bardzo rzadko spotykana. W takich przypadkach diagnozuje się celiakię oporną, która objawia się trwaniem lub nawracaniem objawów z uszkodzeniem kosmków jelitowych, mimo ściśłego przestrzegania diety przez co najmniej 12 miesięcy. W leczeniu stosuje się leki immunosupresyjne.

Celiakia jest trwała. Trzeba ją zaakceptować i nauczyć się z nią żyć, w dłuższej perspektywie staje się to naturalnym stylem życia. Jedynym sposobem na uniknięcie objawów związanych z uszkodzeniem kosmków jelitowych jest przestrzeganie diety bezglutenowej. W przypadku niedoboru składników odżywczych lub witamin lekarz zaleci stosowanie odpowiednich suplementów diety, dostosowanych do potrzeb pacjenta. Przestrzegając zasad diety bezglutenowej, pacjent może prowadzić normalne życie i uniknąć uciążliwych objawów choroby oraz jej potencjalnie groźnych powikłań.

Po zdiagnozowaniu celiakii konieczne jest przestrzeganie diety bezglutenowej do końca życia, ponieważ nawet drobne wyjątki mogą pogorszyć objawy choroby. Nieleczona celiakia może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak groźne dla życia niedożywienie, osteoporoza, złamania patologiczne, zaburzenia płodności, zaburzenia neurologiczne, pierwotna marskość wątroby, stłuszczenie wątroby, niedokrwistość i wiele innych.

Osoby z celiakią, u których choroba nie została zdiagnozowana lub które nie przestrzegają diety bezglutenowej, mają zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych układu pokarmowego (raka gardła, przełyku, jelita cienkiego oraz chłoniaka T-komórkowego) oraz chłoniaka nie-Hodgkina.

Przestrzeganie diety bezglutenowej w dzisiejszych czasach nie jest trudne, wystarczy świadomie przygotowywać posiłki. Produkty bezglutenowe są łatwo dostępne w sklepach, zarówno gotowe do spożycia, jak i półprodukty. Choć spożywanie posiłków w restauracjach może być utrudnione, ponieważ nie wszędzie dostępne są potrawy bezglutenowe.

Coraz więcej placówek edukacyjnych (przedszkola, szkoły) zapewnia odpowiednią dietę dzieciom chorym na celiakię. Okres dojrzewania może być trudny dla chorych, którzy często mają problem z zaakceptowaniem ograniczeń żywieniowych i eksperymentują z zakazanymi produktami, co może prowadzić do nawrotów choroby. Dlatego edukacja pacjentów, zwłaszcza nastolatków, odgrywa kluczową rolę w leczeniu celiakii.

Osoby, u których zdiagnozowano celiakię, powinny regularnie poddawać się badaniom kontrolnym, aby monitorować poziom przeciwciał oraz kontrolować gęstość mineralną kości. Warto również informować członków rodziny o konieczności przeprowadzenia badań przesiewowych, aby wczesniej wykryć potencjalne przypadki celiakii. Ponadto istnieją miejsca, gdzie pacjenci mogą uzyskać wsparcie i poradę od innych osób chorych na tę chorobę.

Międzynarodowy Dzień Celiakii obchodzony jest od 2006 roku, a cenne informacje dla chorych udostępnia Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej.

Badania sugerują, że nie ma znaczenia, jak długo karmimy dziecko piersią ani kiedy wprowadzamy gluten do diety - nie mają one wpływu na rozwój celiakii u osób mających do niej predyspozycje.

Utrata tolerancji na gluten może wystąpić w dowolnym wieku, a mogą do tego przyczynić się różne czynniki, takie jak infekcje układu pokarmowego, stosowanie leków czy operacja.