Choroba Wilsona jest dziedzicznym schorzeniem spowodowanym mutacją genu ATP7B, który reguluje metabolizm miedzi, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia tego metalu w organizmie.

Defekt genetyczny powoduje zatrzymanie miedzi w wątrobie zamiast jej wydalania, co może prowadzić do uszkodzenia tego narządu.

Z czasem nadmiar miedzi może przenikać do krwiobiegu i uszkadzać centralny układ nerwowy, nerki oraz powodować złogi w rogówce oczu.

Toksyczny wpływ miedzi na ośrodkowy układ nerwowy może powodować uszkodzenia nerwowych i powstawanie jamistości w tkance nerwowej.

Może również prowadzić do nagłego rozpadu erytrocytów i rzadko prowadzić do uszkodzenia mięśnia serca, gruczołów wewnętrznego wydzielania i zmian kostnych.

Gromadzenie miedzi związane z chorobą Wilsona zazwyczaj zaczyna się od momentu urodzenia, ale objawy zazwyczaj nie pojawiają się przed 6. rokiem życia.

Objawy kliniczne choroby Wilsona rzadko pojawiają się przed szóstym rokiem życia, najczęściej występują w okresie dojrzewania. Może ona przypominać różne schorzenia wątroby - od bezobjawowego podwyższenia enzymów wątrobowych do marskości. Uszkodzenie wątroby może poprzedzać uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego o około dziesięć lat, ale najczęściej pierwsze objawy to zaburzenia neurologiczne.

Zaawansowane gromadzenie miedzi w organizmie może objawiać się uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, złogami w rogówce i rzadziej zaćmą. Objawy neurologiczne mogą przypominać objawy choroby Parkinsona, a także występują zaburzenia psychiczne i objawy związane z nerkami.

Możliwe są także zmiany w innych narządach i tkankach, takie jak gruczoły wydzielania wewnętrznego, tarczyca, miesiączkowanie, kardiomiopatia i uszkodzenia mięśni szkieletowych.

Jeśli pojawią się symptomy sugerujące obecność choroby Wilsona, warto skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który skieruje pacjenta do odpowiedniego specjalisty lub szpitala. Istotne jest również sprawdzenie przypadków choroby u krewnych pierwszego stopnia (dziadków, rodziców, rodzeństwa, dzieci) jako wskazanie do diagnostyki.

Kliniczne podejrzenie choroby Wilsona wymaga przeprowadzenia badań laboratoryjnych oceniających metabolizm miedzi. Konieczne jest również sprawdzenie, czy choroba Wilsona występuje w rodzinie pacjenta. Badania obejmują sprawdzenie poziomu ceruloplazminy we krwi, stężenia miedzi we krwi i wątrobie, oraz ilości miedzi wydalanej z moczem dziennie.

Analizę genetyczną mutacji genu przeprowadza się za pomocą metod molekularnych, które pozwalają potwierdzić i dokładnie określić rodzaj zmian genetycznych.

Ważne jest także badanie obecności złogów miedzi w rogówce oka, tzw. pierścień Kaysera-Fleischera, które powinno być przeprowadzane przez doświadczonego okulistę z wykorzystaniem lampy szczelinowej. W przypadku zaawansowanej marskości wątroby lub neurologicznych zmian, brak tych zmian w badaniu okulistycznym może zakwestionować diagnozę choroby Wilsona jako przyczyny uszkodzeń narządów. W przypadku mniej zaawansowanej marskości wątroby, brak złogów miedzi w rogówce stwierdza się u około 15% pacjentów.

Podsumowując, diagnoza choroby Wilsona jest bardzo prawdopodobna, gdy:

• poziom ceruloplazminy jest niski
• występuje pierścień Kaysera-Fleischera z zwiększoną ilością miedzi wydalanej z moczem
• stężenie miedzi w wątrobie przekracza 250 µg/g suchej masy.

Leczenie choroby Wilsona polega na eliminacji nadmiaru miedzi z organizmu poprzez zahamowanie wchłaniania, eliminację z istniejących zasobów oraz, w niektórych sytuacjach, przeszczepienie wątroby.

Terapia dietetyczna polega na wykluczeniu z diety produktów bogatych w miedź, takich jak:

• ryby
• orzechy
• podroby (wątroba)
• czekolada
• grzyby.

Zalecana jest również ocena zawartości miedzi w wodzie oraz ewentualne przestawienie na inne źródło wody. Należy także unikać użytkowania sprzętów kuchennych z elementami miedzi, które mogą mieć kontakt z żywnością. Te działania profilaktyczne powinny być stosowane w połączeniu z leczeniem farmakologicznym.

Leczenie farmakologiczne jest kluczową metodą terapii choroby Wilsona, dzieląc się na pierwszy etap obniżania stężenia miedzi w tkankach poniżej poziomu toksycznego oraz drugi etap utrzymania niskiego poziomu miedzi przez terapię podtrzymującą. Leczenie powinno zostać wprowadzone natychmiast po postawieniu diagnozy, niezależnie od obecności objawów. Terapia polega na stosowaniu penicylaminy oraz trietylenotetraminy.

Penicylamina jest standardowym lekiem stosowanym od 1956 roku w leczeniu choroby Wilsona. Działa poprzez wiązanie atomów miedzi, tworzenie rozpuszczalnych kompleksów i ich wydalanie przez nerki. Istnieją jednak liczne i częste działania niepożądane, które wymagają ścisłego nadzoru medycznego. W przypadku powikłań konieczne jest przerwanie terapii, a następnie ponowne jej rozpoczęcie. W sytuacji ciężkich powikłań lub przeciwwskazań do penicylaminy, trietylenotetramina może zostać wprowadzona do terapii. Cynk może być stosowany pomocniczo, umożliwiając redukcję dawek leków podstawowych.

Leczenie choroby Wilsona musi być kontynuowane przez całe życie, nawet w czasie ciąży. Jedynym sposobem na bezobjawowy przebieg choroby jest stała terapia, a jedyną możliwością zakończenia jej jest przeszczepienie wątroby.

Niebehandelte Krankheiten führen zu fortschreitender Leberzirrhose, neurologischen oder psychischen Störungen werden verstärkt. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht den Beginn einer Behandlung, die Symptome lindert und Komplikationen und den Tod verhindert. Die Behandlung muss das ganze Leben des Patienten über konsequent durchgeführt werden.

Osoby cierpiące na chorobę Wilsona muszą kontynuować leczenie przez całe życie, chyba że przeszły przeszczep wątroby. Po operacji konieczne jest przestrzeganie zaleceń lekarzy, zwłaszcza dotyczących regularnego przyjmowania leków profilaktycznych zapobiegających odrzuceniu przeszczepu.

Nie da się uniknąć choroby Wilsona.