Cytomegalia jest wywoływana przez wirusa cytomegalii (CMV), który jest bardzo powszechny w środowisku. Wielu osób z prawidłowym układem odpornościowym przebywa zakażenie CMV bezobjawowo lub jako łagodną chorobę. W Polsce prawie 90% kobiet w wieku rozrodczym ma dowody zakażenia CMV. Zakażenie może być szerzone poprzez kontakt bezpośredni z osobą zakażoną, a także przez przeszczepienie zakażonych narządów. Cytomegalia wrodzona pojawia się wskutek zakażenia płodu wirusem w okresie ciąży. Skutki zakażenia mogą być różne i ujawniać się w różnym czasie. Zakażenie CMV może także rozprzestrzeniać się poza okresem prenatalnym. W patomechanizmie choroby ważną rolę odgrywa działanie wirusa na komórki oraz odczyn zapalny. Obecność przeciwciał nie zapobiega uaktywnieniu się wirusa.

Cytomegalia często przebiega bezobjawowo i może pozostać niezauważona przez pacjenta. W przypadku pojawienia się objawów mononukleozy lub innych symptomów zakażenia CMV, warto skonsultować się z lekarzem rodzinnym. Jeśli wystąpią objawy cytomegalii wrodzonej u dziecka, konieczna jest opieka pediatry oraz innych specjalistów, takich jak okulista, neurolog czy rehabilitant, w zależności od manifestujących się objawów choroby.

Wirus CMV, obserwowalny pod mikroskopem świetlnym, jest jednym z największych wirusów. Charakterystyczną cechą zakażenia tym wirusem jest obecność komórek olbrzymich przypominających zamknięte oczy sowy w zakażonych narządach, takich jak płuca, nerki czy ośrodkowy układ nerwowy. W diagnostyce stosuje się badania serologiczne, głównie metodą ELISA, w celu wykrycia przeciwciał klasy IgM i IgG. Ostatnio coraz częściej korzysta się także z metody polimerazowej reakcji łańcuchowej (PCR), która umożliwia różnicowanie aktywnej formy zakażenia od formy utajonej. Szczególnie przydatne jest badanie ilościowe płynu owodniowego metodą PCR u kobiet w 21.–22. tygodniu ciąży, które pozwala na rozróżnienie między aktywną cytomegalią u płodu a zakażeniem CMV. Wirus można wyizolować lub wykryć jego białka w moczu, ślinie, wydzielinach oskrzelowych, płynie mózgowo-rdzeniowym czy owodniowym oraz w tkankach pobranych drogą biopsji.

Leczenie objawowe mononukleozy cytomegalowirusowej u osób bez niedoborów odporności polega na podawaniu leków przeciwgorączkowych i stosowaniu lekkostrawnej diety. Natomiast u osób z niedoborami odporności konieczne jest leczenie gancyklowirem. Lek ten podawany jest dożylnie 2 razy dziennie przez 14-21 dni, zazwyczaj w warunkach szpitalnych. Czas trwania terapii zależy od postaci klinicznej zakażenia i tolerancji leku. W przypadku zakażenia oka, skutecznym rozwiązaniem jest stosowanie gancyklowiru miejscowo. W leczeniu podtrzymującym zaleca się przyjmowanie doustnego preparatu gancyklowiru.

Rokowanie zależy od formy choroby oraz stanu odporności pacjenta. Osoby z normalnym układem odpornościowym często przechodzą cytomegalię bezobjawowo lub z łagodnymi objawami i zazwyczaj dochodzi do całkowitego samodzielnego wyleczenia bez powikłań. Natomiast u osób z osłabionym układem odpornościowym rokowania są poważne, a szczególnie niebezpieczna jest cytomegalia wrodzona, która może prowadzić do licznych powikłań i zagrozić życiu dziecka.

Osoby po przebyciu cytomegalii powracają do pełni zdrowia i zazwyczaj nie wymagają długoterminowej opieki ani częstych kontroli. Dzieci z wrodzoną chorobą cytomegalowirusową, mające wrodzone wady wymagają długoterminowej opieki. Potrzebują stałej uwagi wielu specjalistów, takich jak neurolog, okulista, laryngolog, psycholog. Konieczna jest również długotrwała rehabilitacja, aparaty słuchowe oraz okulary.

U osób z ciężkim osłabieniem odporności (np. w przypadku zakażenia HIV) po przebyciu zapalenia oka spowodowanego CMV zaleca się stosowanie profilaktyki wtórnej doustnym lekiem gancyklowir.

Aby uniknąć zakażenia wirusem CMV, istnieje profilaktyka polegająca na przestrzeganiu zasad higieny. Kobiety w ciąży, zwłaszcza te bez przeciwciał przeciw CMV, wymagają specjalnego nadzoru. Aby zapobiec zakażeniu w okresie okołoporodowym, matki świeżo zakażone CMV powinny zaprzestać karmienia piersią.