Fenyloketonuria to dziedziczona choroba genetyczna, która prowadzi do nadmiernego gromadzenia się aminokwasu fenyloalaniny w organizmie i wywołuje objawy chorobowe. Bez odpowiedniego leczenia fenyloketonuria może prowadzić do wielu powikłań, włącznie z trwałą niepełnosprawnością intelektualną.

Fenyloketonuria jest spowodowana niedoborem określonego enzymu, który jest niezbędny do rozkładu fenyloalaniny. Brak tego enzymu powoduje nadmierną ilość fenyloalaniny w organizmie.

Fenyloketonuria występuje stosunkowo rzadko w populacjach europejskich, przeciętnie od 1 na 10 000 do 1 na 15 000. Jednak w niektórych krajach, takich jak Włochy i Irlandia, częstość występowania może być wyższa (od 1:2700 do 1:4500), podczas gdy w innych, jak Finlandia, jest znacznie niższa (1:100 000).

Fenyloketonuria to choroba, która dziedziczy się autosomalnie recesywnie.

Aby dziecko zachorowało, potrzebuje otrzymać dwie kopie zmutowanego genu - jedną od matki, a drugą od ojca. Matka i ojciec mogą być zdrowymi nosicielami - posiadającymi jedną zmutowaną kopię genu i jedną prawidłową - wtedy nie będą mieli objawów choroby. Jeśli dziecko dostanie tylko jeden zmutowany gen i drugi prawidłowy, nie zachoruje, ale będzie zdrowym nosicielem.

Badania noworodków są powszechne, dlatego objawy fenyloketonurii występują rzadko. Przed rozpoczęciem podawania pokarmów zawierających fenyloalaninę noworodki są bezobjawowe (takich jak mleko matki czy preparaty do żywienia niemowląt). Jeśli fenyloketonuria nie zostanie zdiagnozowana we wczesnym okresie życia, jej początek może być podstępny i niepowodować objawów aż do wczesnego niemowlęctwa.

U osób nieleczonych, charakterystycznymi objawami tej choroby są nieodwracalna niepełnosprawność intelektualna, ataki padaczkowe, problemy behawioralne, małogłowie oraz różne choroby skórne (takie jak wysypka czy jasna pigmentacja) wywołane zwiększonym poziomem hiperfenyloalaniny we krwi. Inne objawy mogą obejmować nieprawidłowości w chodzie i postawie. Ciało i mocz mogą wydzielać "mysi" zapach. U osób bez leczenia, czyli nie przestrzegających specjalnej diety, zaburzenia poznawcze pogarszają się we wczesnym dzieciństwie wraz ze zwiększającą się ekspozycją na fenyloalaninę w diecie, ale ustabilizują się po zakończeniu okresu dojrzewania mózgu.

Kobiety cierpiące na fenyloketonurię, gdy zajdą w ciążę, mogą doświadczyć matczynej fenyloketonurii. Niedostosowanie się do diety w okresie ciąży może prowadzić do wysokiego poziomu fenyloalaniny we krwi, co może szkodzić rozwijającemu się płodowi. To samo dotyczy kobiet z łagodną postacią fenyloketonurii.

Dzieci kobiet z fenyloketonurią, które nie przestrzegają diety, mogą zmagać się z różnymi problemami zdrowotnymi, takimi jak:

• mała masa urodzeniowa
• nadmiernie mała głowa
• problemy z sercem
• upośledzenie intelektualne
• zaburzenia zachowania.

Od 1994 roku w Polsce przeprowadza się test przesiewowy na fenyloketonurię u wszystkich noworodków w trzecim dniu życia za pomocą próbki krwi pobranej z pięty.

Leczenie fenyloketonurii polega na ograniczeniu fenyloalaniny w diecie, aby utrzymać bezpieczne stężenie tej substancji we krwi. Konieczne jest rozpoczęcie restrykcyjnej diety jak najszybciej po postawieniu diagnozy, nawet u noworodków. Wymaga to stosowania specjalnej żywności, w tym substytutów białka bez fenyloalaniny. Mleko matki jest zazwyczaj ograniczane do około 25% karmień, w zależności od zaawansowania choroby, a stosuje się również specjalne mieszanki białkowe o niskiej zawartości tego aminokwasu. Właściwe przestrzeganie diety jest kluczowe dla właściwego rozwoju dziecka, dlatego po postawieniu diagnozy rodzice otrzymają wskazówki dotyczące postępowania od pediatry i dietetyka.

Dieta ograniczająca ilość fenyloalaniny jest kluczowym elementem terapii fenyloketonurii. To oznacza konieczność wyeliminowania z diety całych grup żywności będących bogatym źródłem białka. Obejmuje to między innymi:

• mięso i wędliny
• ryby
• mleko i produkty mleczne
• nasiona roślin strączkowych
• produkty zbożowe
• orzechy

Aby zapewnić odpowiednią dawkę energii i składników odżywczych, niezbędnych do wzrostu i zapobiegania niedoborom u osób z fenyloketonurią, konieczne jest stosowanie specjalistycznej diety eliminacyjnej przez całe życie. W diecie tej stosuje się białkowe preparaty wolne od fenyloalaniny oraz produkty o obniżonej zawartości tego aminokwasu, takie jak chleb czy makaron.

Preparaty białkowe powinny stanowić około 80% zalecanej dziennej dawki białka i spożywane być w co najmniej 3 porcjach dziennie, co zapewni optymalne wykorzystanie aminokwasów i zmniejszy ryzyko wahania stężenia fenyloalaniny we krwi.