Choroba nowotworowa jelita grubego powstaje w wyniku niekontrolowanego wzrostu komórek w jednej z części jelita grubego. Objawy i terapia raka różnych części jelita grubego są zróżnicowane. Większość przypadków (90%) nowotworów jelita grubego to rak gruczołowy.

Ryzyko zachorowania na raka jelita grubego jest większe u osób, których rodziny miały tę chorobę, a także u pacjentów cierpiących na chorobę Leśniowskiego i Crohna oraz wrzodziejące zapalenie jelita grubego, palaczy papierosów, osób otyłych, osób z polipami jelita grubego oraz osób leczonych z powodu nowotworów jelita grubego.

Wyodrębnia się dwie grupy zachorowań na raka jelita grubego: zachorowania sporadyczne (bez znanego obciążenia genetycznego/rodzinnego) oraz rodzinne (wynikające z wady genetycznej lub nieznanej przyczyny zwiększonego ryzyka zachorowania w rodzinie).

Większość przypadków raka jelita grubego przyporządkować można do pierwszej grupy, a udział przypadków rodzinnych/genetycznych nie przekracza 15–30% wszystkich przypadków choroby.

Najistotniejszym czynnikiem środowiskowym jest sposób odżywiania. Dieta bogata w tłuszcze zwierzęce i czerwone mięso, a uboga w warzywa, owoce, wapń i selen wiąże się z większym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego, ponieważ niekorzystnie wpływa m.in. na mikrobiotę jelitową. Także spożywanie alkoholu i siedzący tryb życia są niekorzystne dla zdrowia jelit.

Około 85% wszystkich przypadków nowotworów jelita grubego to nowotwory, które nie mają podłoża rodzinnego. Oznacza to, że powstają one u osób, których bliscy krewni nie cierpieli na tego typu choroby. Pozostałe 15% chorych na nowotwory jelita grubego to osoby, u których w rodzinie stwierdzono nowotwór tego typu. Z kolei około 5% wszystkich zachorowań to nowotwory, które występują rodzinnie jako zespół Lyncha. Około 0,5–1% zachorowań spowodowanych jest mutacją genu APC, co prowadzi do zespołu polipowatości rodzinnej. Osoby, których krewni pierwszego stopnia chorują na raka jelita grubego, są obciążone większym ryzykiem zachorowania na tę chorobę.

W przypadku wszystkich członków rodzin obciążonych zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego, zaleca się zastosowanie różnych zasad obserwacji oraz ewentualnych operacji prewencyjnych.

Objawy nowotworów jelita grubego są zależne od stopnia zaawansowania choroby oraz miejsca jej lokalizacji w jelicie.

Do typowych wczesnych objawów należą:

• krwawienie z odbytnicy (szczególnie powtarzające się)
• obecność krwi w stolcu po wypróżnieniu
• naprzemienne występowanie zaparć i biegunek
• uporczywe biegunki
• zmiana w kształcie i rozmiarze stolca (np. stolec ołówkowaty)
• ból i skurcze brzucha
• daremne parcie na stolec
• anemia (niedokrwistość; wynikająca z powolnego, często ukrytego, ale stałego krwawienia z guza do światła jelita grubego).

Wśród objawów późnych można wymienić typowe objawy zaawansowanego nowotworu: postępującą utratę masy ciała, brak apetytu, osłabienie, anemię itp.

Rzadko objawem raka jelita grubego może być silny krwotok lub przedziurawienie jelita (perforacja).

Rak jelita grubego w wczesnym stadium choroby może być bezobjawowy i zostać wykryty podczas rutynowych badań przesiewowych. Kiedy pacjent zgłasza objawy sugerujące raka jelita grubego, lekarz przeprowadzi wywiad, badanie fizykalne i ewentualnie skieruje na dalsze badania.

Istnieje wiele testów diagnostycznych pozwalających na rozpoznanie raka jelita grubego, w zależności od objawów. Niektóre z tych testów można także wykorzystać w badaniach przesiewowych. Warunkiem rozpoczęcia leczenia jest potwierdzenie mikroskopowe, choć w niektórych przypadkach leczenie operacyjne może być rozważane przed ostatecznym rozpoznaniem. Radio- i chemioterapia wymaga potwierdzenia histopatologicznego.

Metoda terapii raka jelita grubego zależy od zaawansowania choroby w momencie diagnozy. Podstawową formą leczenia jest operacja, która nie zawsze jest możliwa. W niektórych przypadkach konieczne jest wycięcie guza wraz z fragmentem jelita grubego. W ostatnich latach próbuje się wykonywać operacje laparoskopowe.

W przypadku zaawansowanego raka konieczne może być przeprowadzenie operacji wielonarządowych. Czasem konieczne jest założenie stomii. Chemioterapia i radioterapia również są wykorzystywane w leczeniu raka jelita grubego. W ostatnich latach powstało wiele leków ukierunkowanej terapii molekularnej, które mogą znacząco zwiększyć czas przeżycia pacjenta.

Rak jelita grubego może dawać przerzuty, zwłaszcza gdy choroba jest zaawansowana. Można je znaleźć w różnych miejscach, takich jak wątroba, otrzewna, węzły chłonne i płuca. Leczenie z przerzutami zależy od liczby, lokalizacji i stanu pacjenta. Operacyjne wycinanie przerzutów z wątroby lub płuc to jedna z metod leczenia.

Istnieje wiele metod leczenia przerzutów raka jelita grubego, w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Można je wyciąć, zniszczyć alkoholem lub inną substancją, zastosować termoablację lub skoncentrowaną wiązkę radioterapii. Możliwości chirurgicznego leczenia przerzutów wątroby rosną.

Rokowanie w przypadku raka jelita grubego zależy głównie od zaawansowania nowotworu w chwili operacji:

• jeśli rak dotyczy tylko błony śluzowej, to około 100% pacjentów przeżywa 5 lat po leczeniu
• jeśli rak nie wykracza poza błonę mięśniową, to około 85–100% pacjentów przeżywa 5 lat po leczeniu
• jeśli guz przekracza ścianę jelita, to około 50-80% pacjentów przeżywa 5 lat po leczeniu
• jeśli przerzuty występują w węzłach chłonnych, to około 30–60% pacjentów przeżywa 5 lat po leczeniu
• jeśli zdarzają się przerzuty odległe do innych narządów, to około 25% pacjentów przeżywa 5 lat po leczeniu.

Ponieważ aż 80% przypadków raka jelita grubego jest rozpoznawana na etapie przekraczania ściany jelita, przeciętny odsetek 5-letnich przeżyć wynosi około 50–60%.

Po operacji raka jelita grubego pacjenci powinni regularnie poddawać się badaniom kontrolnym przez pierwsze 3 lata co 3–6 miesięcy, a następnie co 6–12 miesięcy do 5. roku po zabiegu. Sposób monitorowania może się różnić w zależności od placówki medycznej. Zaleca się regularne oznaczanie poziomu CEA we krwi co 3–6 miesięcy przez pierwsze 3 lata po operacji, a następnie co 6–12 miesięcy. Dodatkowo zwykle proponuje się wykonanie tomografii komputerowej klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy co 6–12 miesięcy przez pierwsze 3 lata, a później co 12 miesięcy do 5. roku po operacji. Badanie kolonoskopowe zazwyczaj jest zalecane w okresie preoperacyjnym lub do 6 miesięcy po operacji. Kolejne badania kolonoskopowe powinny być wykonane rok po operacji, 3 lata później (czyli 4 lata po operacji) i 5 lat później (czyli 9 lat po operacji). W przypadku wykrycia zmian wymagających uważniejszego monitorowania w kontrolnej kolonoskopii, konieczne może być skrócenie odstępów między kolejnymi badaniami.

Celem badań przesiewowych jest wykrycie i usunięcie polipów lub wykrycie raka jelita grubego we wczesnym (bezobjawowym) stadium zaawansowania.

Głównymi metodami badań przesiewowych raka jelita grubego są:

• badanie kału na obecność krwi utajonej
• badanie endoskopowe – kolonoskopia (lub ewentualnie sigmoidoskopia jako metoda drugiego wyboru).

W Polsce w ramach programów profilaktycznych NFZ wykonuje się kolonoskopię u osób spełniających kryteria kwalifikacji do programu: wiek 50–65 lat lub 40–49 lat, jeśli u najbliższych krewnych rozpoznano nowotwór jelita grubego.

U 30% chorych na raka jelita grubego stwierdza się co najmniej jedno zachorowanie w rodzinie. W związku z tym osoby, w których rodzinach występował rak jelita grubego powinny zostać objęte specjalnym nadzorem endoskopowym (częstsze badania kolonoskopowe, wcześniejszy wiek rozpoczęcia badań). Za wywiad rodzinny istotnie zwiększający ryzyko zachorowania na raka jelita grubego uznaje się:

• zachorowanie na raka jelita grubego co najmniej dwóch krewnych 1. stopnia, niezależnie od wieku zachorowania
• zachorowanie na raka jelita grubego co najmniej jednego krewnego 1. stopnia poniżej 50. rż.

W takich przypadkach zaleca się nadzór kolonoskopowy od 40. rż. co 5 lat.

Kwas acetylosalicylowy w dawce około 300 mg dziennie zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jelita grubego o 40–50%, ale nie zaleca się jego rutynowego stosowania ze względu na niewielką pewność korzyści (w prewencji raka jelita grubego) i występowanie ryzyka (działań niepożądanych w przewodzie pokarmowym). Wzrost spożycia błonnika oraz nabiału, a także regularna aktywność fizyczna również zmniejszają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego.