Guz chromochłonny jest rzadkim nowotworem, który najczęściej pojawia się w nadnerczach lub ich pobliżu. Nadnercza to gruczoły wydzielania wewnętrznego zlokalizowane na górnych biegunach nerek, składające się z kory i rdzenia. Rdzeń nadnerczy zawiera komórki chromochłonne, które wytwarzają katecholaminy, hormony stresu, takie jak adrenalina i noradrenalina. Wydzielanie tych hormonów zwiększa się w sytuacjach stresowych, co pomaga organizmowi szybko się adaptować.

Niezwykle rzadko komórki chromochłonne mogą występować także w innych częściach ciała, tworząc guzy zwane przyzwojakami, które również mogą produkować hormony i wywoływać objawy podobne do guza chromochłonnego. Mimo że guz chromochłonny zazwyczaj jest nowotworem łagodnym, jego niekontrolowane wydzielanie hormonów może negatywnie wpływać na układ sercowo-naczyniowy. Nieleczony guz chromochłonny może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zawał serca czy udar mózgu.

Osoby z rzadkimi chorobami genetycznymi, takimi jak zespół MEN2, choroba von Hippla i Lindaua oraz neurofibromatoza 1, mają zwiększone ryzyko rozwoju guza chromochłonnego. Te choroby mogą również prowadzić do wystąpienia innych nowotworów w różnych miejscach ciała.

Nowotwór chromochłonny najczęściej diagnozowany jest między 40. a 50. rokiem życia, chociaż może wystąpić w dowolnym wieku. Szacuje się, że występuje u około 0,2% pacjentów z nadciśnieniem tętniczym, a roczna częstość rozpoznawania tego guza wynosi około 0,8 na 100 tysięcy osób. W 10-15% przypadków nowotwór jest złośliwy. Choroba spotyka głównie dorosłych, bez różnicy między mężczyznami i kobietami, chociaż w około 10% przypadków diagnozowana jest także u dzieci (często związane z występowaniem rodzinny).

U różnych osób mogą pojawiać się symptomy o różnym stopniu nasilenia, najczęściej występują:

• zwiększone ciśnienie krwi, często osiągające bardzo wysokie wartości, które mogą być stałe lub przerywane,
• kołatanie serca,
• bóle głowy, które często są nagłe i związane z wysokim ciśnieniem krwi,
• wzmożone pocenie się,
• bladość skóry,
• drżenie kończyn.

Napady mogą wystąpić spontanicznie lub być wywołane wysiłkiem fizycznym, stresem, uciskiem na brzuch, spożyciem niektórych potraw (np. niektórych serów, piwa, wina, awokado), zmianą pozycji ciała, długotrwałym staniem, stosunkiem płciowym, niektórymi lekami i narkotykami (np. amfetamina). Osoby chore zazwyczaj są szczupłe z powodu zwiększonego metabolizmu.

Symptomy zwykle utrzymują się przez około 15–20 minut, mogą występować nawet kilka razy dziennie.

Jeśli zauważysz powyższe objawy, powinieneś udać się do lekarza rodzinnego, który po zebraniu wywiadu i zbadaniu pacjenta w przypadku podejrzenia guza chromochłonnego skieruje pacjenta do specjalisty endokrynologa lub hipertensjologa.

Szczególne podejrzenie guza chromochłonnego pojawia się, gdy:

• występują cykliczne wzrosty ciśnienia krwi pomimo właściwego stosowania leków obniżających ciśnienie,
• objawy te pojawiają się w młodym wieku,
• w rodzinie występował guz chromochłonny,
• w rodzinie występują zespoły genetyczne związane z guzami chromochłonnymi (m.in. zespół MEN2, zespół von Hippla i Lindaua, neurofibromatoza 1).

Choć nadciśnienie tętnicze jest głównym objawem guza chromochłonnego, u większości pacjentów z nadciśnieniem nie stwierdza się guzów nadnercza.

Jeśli istnieje podejrzenie obecności guza chromochłonnego, lekarz zleca badanie stężenia hormonów (adrenaliny i noradrenaliny) oraz ich metabolitów w organizmie poprzez 24-godzinną zbiórkę moczu, z oceną wydalania metoksykatecholamin. Zbiórkę rozpoczyna się od drugiego oddania moczu pierwszego dnia i kończy się na pierwszym oddaniu dnia następnego. Po zakończeniu zbiórki należy zmierzyć objętość moczu, pobrać próbkę do badania i przechowywać ją w odpowiednich warunkach. Należy poinformować lekarza o przyjmowanych lekach i suplementach diety przed wykonaniem badań, ponieważ mogą one wpłynąć na wyniki.

Na podstawie wyników badań, lekarz podejmie decyzję o konieczności wykonania badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI). W przypadku wątpliwości lub braku wykrycia guza, może być konieczne wykonanie scyntygrafii. U pacjentów z guzem chromochłonnym konieczna jest także ocena ewentualnych zespołów chorobowych wynikających z mutacji genowych.

Podejrzenie guza chromochłonnego uniemożliwia wykonanie biopsji, a ostateczne rozpoznanie wymaga badania histologicznego guza usuniętego operacyjnie.

Głównym sposobem leczenia guza chromochłonnego pheochromocytoma jest jego całkowite usunięcie operacyjne.

Przed zabiegiem operacyjnym konieczne jest odpowiednie przygotowanie farmakologiczne, mające na celu normalizację ciśnienia tętniczego, zwolnienie czynności serca oraz innych objawów związanych z nadmiarem hormonów. Najczęściej stosuje się leki obniżające ciśnienie z grupy α-blokerów, które przeciwdziałają działaniu adrenaliny i noradrenaliny wydzielanych przez pheochromocytoma. Aby kontrolować ciśnienie, często konieczne jest stosowanie tych leków przez kilka tygodni przed operacją. W przypadku utrzymujących się objawów podwyższonego ciśnienia tętniczego lekarz może zalecić także leki z grupy β-blokerów i blokerów kanału wapniowego.

W większości przypadków możliwa jest operacja laparoskopowa. Kluczowe jest dobre przygotowanie oraz doświadczenie endokrynologa, chirurga i anestezjologa. Po usunięciu jednego nadnercza, zdrowe nadnercze zazwyczaj przejmuje funkcję obu gruczołów, a ciśnienie tętnicze wraca do normy. Nawet jeśli guz jest złośliwy i występują przerzuty, usunięcie nadmiernie wydzielającej tkanki guza może pomóc w kontroli ciśnienia i zmniejszeniu powikłań narządowych.

Większość pacjentów cierpiących na guz chromochłonny po leczeniu operacyjnym doświadcza ustąpienia objawów i normalizacji ciśnienia tętniczego. Guzy niezłośliwe mają 96% 5-letniego wskaźnika przeżycia, podczas gdy guzy złośliwe mają jedynie 44%. Nawrót guza niezłośliwego występuje w około 10% przypadków. Z uwagi na ryzyko rozwoju złośliwego guza chromochłonnego wynoszące 10%, konieczna jest stała opieka specjalistyczna nad pacjentem.

Po chirurgicznym usunięciu nadnercza konieczne jest długotrwałe monitorowanie pacjenta, obejmujące kontrolę ciśnienia krwi oraz poziomów hormonów we krwi. Na podstawie wyników badań hormonalnych oceniających funkcjonowanie nadnerczy, lekarz podejmie decyzję o ewentualnej terapii substytucyjnej hydrokortyzonem, która może być konieczna w niektórych przypadkach.

Pierwsze badanie kontrolne po operacji, mające na celu wczesne wykrycie ewentualnego nawrotu guza lub pojawienia się przerzutów hormonalnie czynnych, zostanie zlecane w zależności od stanu klinicznego pacjenta, zazwyczaj po 6-12 miesiącach, a następnie rocznie.

Nie ma znanych metod zapobiegania pheochromocytoma. Jednak wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie w celu kontroli ciśnienia tętniczego mogą pomóc w zmniejszeniu ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych i obniżeniu śmiertelności.

Dodatkowo, badania DNA u pacjentów z guzem chromochłonnym, testy genetyczne członków rodziny oraz badania przesiewowe, takie jak analizy poziomu hormonów oraz badania obrazowe i czynnościowe, mogą pomóc we wczesnym wykryciu choroby i poprawie rokowania.