Homocysteina to związkiem chemiczny powstającym z przemiany naturalnie występującego w ciele człowieka aminokwasu metioniny pochodzenia zwierzęcego.

Standardowe wartości homocysteiny w badaniach laboratoryjnych mieszczą się w zakresie 5–15 µmol/l.

Homocysteina stymuluje postęp procesu miażdżycowego oraz zwiększa ryzyko powstawania skrzepów w naczyniach krwionośnych.

Przyczyny wysokiego poziomu homocysteiny można podzielić na dwie grupy: pierwotne, które wynikają z mutacji genetycznych, oraz wtórne, spowodowane przede wszystkim chorobami.

Pierwotne przyczyny hiperhomocysteinemii są związane z mutacjami genetycznymi w procesach metabolicznych metioniny, aminokwasu, z którego powstaje homocysteina.

Znacznie częstsze są przyczyny wtórne. Niedobory witamin, zwłaszcza kwasu foliowego, witamin B12 i B6, stanowią istotną część wtórnych przyczyn wysokiego poziomu homocysteiny. Choroby przewlekłe, takie jak przewlekła niewydolność nerek, choroba Addisona i Biermera, nowotwory (np. białaczka limfoblastyczna, rak jajnika) oraz łuszczyca, również przyczyniają się do wzrostu stężenia homocysteiny. Osoby z niewydolnością nerek są szczególnie narażone, ponieważ z reguły towarzyszy im mikroalbuminuria, która z kolei zwiększa ryzyko miażdżycy i zakrzepicy.

Typowe badanie, które lekarz zleca po epizodzie sercowo-naczyniowym (takim jak zawał), dla pacjentów bez wcześniejszych czynników ryzyka, dla osób w wieku poniżej 40 lat po takim incydencie oraz dla osób z przewlekłą niewydolnością nerek, to oznaczenie poziomu homocysteiny.

Ponieważ wysoki poziom homocysteiny jest istotnym czynnikiem rozwoju miażdżycy oraz zwiększa ryzyko zakrzepicy, konieczne jest podjęcie działań w celu obniżenia jej poziomu.

Zgodnie z najnowszymi wytycznymi zalecana jest suplementacja witaminami, przede wszystkim kwasem foliowym, a także witaminami B₁₂ i B₆. Skuteczność leczenia jest nieco niższa w przypadku defektów genetycznych w metabolizmie cysteiny. Natomiast lepsze rezultaty obserwuje się przy niedoborach witaminowych jako przyczynie hiperhomocysteinemii.