Choroba nowotworowa jelita grubego rozwija się w wyniku niekontrolowanego wzrostu komórek w jednej z części jelita grubego. Objawy oraz metody leczenia raków różnych części jelita mogą być zróżnicowane. Większość nowotworów jelita grubego to rak gruczołowy.

Zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego dotyczy osób, które mają historię tej choroby w rodzinie, a także osób chorych na chorobę Leśniowskiego i Crohna oraz wrzodziejące zapalenie jelita grubego, palaczy papierosów, osób otyłych, osób z polipami w jelicie grubym oraz osób leczonych wcześniej z powodu nowotworów jelita grubego.

Istnieją dwie grupy zachorowań na raka jelita grubego: zachorowania sporadyczne (nie związane z znanym obciążeniem genetycznym/rodzinnym) oraz rodzinne (wynikające z mutacji niektórych genów lub innych nieznanych przyczyn zwiększających ryzyko zachorowania w danej rodzinie).

Większość zachorowań należy do grupy pierwszej, a udział zachorowań rodzinnych/genetycznych nie przekracza 15–30% wszystkich przypadków choroby.

Najważniejszym czynnikiem środowiskowym jest sposób odżywiania. Związek z rakiem jelita grubego mają żywność bogata w tłuszcze zwierzęce i czerwone mięso, ubogie w warzywa, owoce, wapń i selen – to sposób odżywiania, który negatywnie wpływa na mikrobiotę jelitową. Szkodliwy wpływ mają również alkohol i siedzący tryb życia.

Około 85% wszystkich przypadków raka jelita grubego to nowotwory niezwiązane z dziedzicznością, czyli to nowotwory występujące u osób, których najbliżsi krewni nie mieli tego typu chorób. Pozostałe 15% chorych na raka jelita grubego to osoby obciążone dziedzicznie, czyli mające krewnych, u których zdiagnozowano ten rodzaj raka. Spośród wszystkich zachorowań, około 5% to nowotwory jelita grubego będące częścią zespołu Lyncha (HNPCC). Mutacja genu APC jest przyczyną około 0,5-1% zachorowań na raka jelita grubego, co prowadzi do zespołu polipowatości rodzinnej. Osoby, których najbliżsi krewni cierpią na raka jelita grubego, mają większe ryzyko zachorowania na tę chorobę.

Osoby z rodzin obciążonych ryzykiem raka jelita grubego powinny stosować inne zasady obserwacji i mogą brać pod uwagę operacje prewencyjne.

Objawy nowotworów jelita grubego zależą od zaawansowania choroby i miejsca jej lokalizacji w jelitach.

Do typowych wczesnych objawów należą:

• krwawienie z odbytnicy (szczególnie powtarzające się)
• obecność krwi w stolcu po wypróżnieniu
• naprzemienne występowanie zaparć i biegunek
• uporczywe biegunki
• zmiana w kształcie i rozmiarach stolca (np. stolec ołówkowaty)
• ból i skurcze brzucha
• daremne parcie na stolec
• anemia (niedokrwistość)

Wśród objawów zaawansowanego raka jelita grubego można wymienić utratę masy ciała, brak apetytu, osłabienie, anemię itp.

Rzadko objawem zaawansowanego raka jelita grubego może być silny krwotok lub perforacja jelita.

Rak jelita grubego w wczesnym stadium może przebiegać bezobjawowo i być wykryty podczas rutynowych badań przesiewowych, takich jak kolonoskopia. Kiedy pojawiają się objawy sugerujące raka jelita grubego, lekarz przeprowadza wywiad, badanie fizyczne i zleca odpowiednie testy diagnostyczne. Istnieje wiele metod diagnostycznych, które pozwalają potwierdzić lub wykluczyć obecność nowotworu. Badania te mogą być również stosowane w monitorowaniu osób po leczeniu raka jelita grubego.

Aby rozpocząć leczenie, konieczne jest potwierdzenie mikroskopowe diagnozy raka na podstawie wyników badań histopatologicznych. W niektórych przypadkach możliwe jest jednak podjęcie interwencji chirurgicznej bez potwierdzenia mikroskopowego rozpoznania raka. Radio- i chemioterapia wymagają już dokładnej diagnozy histopatologicznej nowotworu.

Metody leczenia raka jelita grubego różnią się w zależności od stopnia zaawansowania choroby w momencie diagnozy. Podstawową metodą leczenia nowotworów jelita grubego jest interwencja chirurgiczna, która zawsze powinna być brana pod uwagę. W niektórych przypadkach możliwe jest lokalne usunięcie guza bez wycinania fragmentu jelita. W większości przypadków konieczne jest jednak wycięcie guza wraz z fragmentem jelita grubego. W ostatnich latach próbuje się wprowadzić nową metodę wycięcia fragmentów jelita grubego za pomocą laparoskopu.

W sytuacji bardzo zaawansowanych nowotworów jelita grubego może być konieczne przeprowadzenie operacji wielonarządowych. Czasem, w trakcie operacji jelita grubego, konieczne może być założenie stomii. Chemioterapia oraz radioterapia są również często stosowane w leczeniu raka jelita grubego, a terapia ukierunkowana molekularnie może znacząco poprawić szanse na przeżycie.

Jak każdy potwór złośliwy, rak jelita grubego może prowadzić do powstawania przerzutów. Im bardziej choroba jest zaawansowana, czyli im większy guz, tym większe jest ryzyko tworzenia przerzutów. Przerzuty mogą wystąpić w różnych częściach ciała, takich jak wątroba, otrzewna, węzły chłonne i narządy w klatce piersiowej (szczególnie płuca).

Leczenie raka jelita grubego z przerzutami zależy od liczby przerzutów, ich lokalizacji, zaawansowania choroby oraz stanu pacjenta. W leczeniu operacyjnym może być konieczne usunięcie przerzutów z wątroby lub płuc.

W zależności od zaawansowania choroby, wcześniej stosowanego leczenia oraz pierwszego wystąpienia lub nawrotu choroby istnieje wiele metod leczenia przerzutów raka jelita grubego. Można je wyciąć albo zniszczyć na różne sposoby, na przykład za pomocą przezskórnego wstrzyknięcia alkoholu (lub innej substancji) bezpośrednio do guza, za pomocą fal radiowych w termoablacji guza, bądź poprzez skupioną wiązkę radioterapii (tzw. radiochirurgia) w przypadku naciekania naczyń krwionośnych wątroby. Obecnie chirurgiczne możliwości leczenia przerzutów raka jelita grubego w wątrobie są coraz większe.

Rokowanie w raku jelita grubego zależy głównie od zaawansowania nowotworu podczas operacji. W przypadku gdy rak jest ograniczony do błony śluzowej, około 100% pacjentów przeżywa 5 lat po leczeniu. Natomiast jeśli rak nie przekracza błony mięśniowej, to odsetek przeżyć wynosi od 85% do 100%. Gdy guz przekracza ścianę jelita, odsetek przeżyć wynosi od 50% do 80%. W przypadku przerzutów w węzłach chłonnych, odsetek przeżyć wynosi od 30% do 60%. Natomiast gdy dochodzi do przerzutów odległych, czyli w innych narządach, odsetek przeżyć wynosi do około 25%.

Ze względu na to, że 80% wszystkich przypadków raka jelita grubego jest diagnozowanych na późnym etapie, kiedy guz przekracza ścianę jelita, przeciętny odsetek 5-letnich przeżyć wynosi 50–60%.

Po chirurgicznym usunięciu raka jelita grubego pacjenci powinni być poddawani regularnym badaniom kontrolnym co 3–6 miesięcy przez pierwsze 3 lata, a następnie co 6–12 miesięcy do 5. roku po operacji. Sposób monitorowania może się różnić w zależności od placówki medycznej. Zaleca się regularne oznaczanie poziomu CEA we krwi co 3–6 miesięcy przez 3 lata po zabiegu, a następnie co 6–12 miesięcy. Zwykle zaleca się również wykonywanie badania TK klatki piersiowej oraz jamy brzusznej i miednicy co 6–12 miesięcy przez pierwsze 3 lata, a potem co 12 miesięcy do 5. roku po operacji. Pełną kolonoskopię zazwyczaj zleca się w okresie okołooperacyjnym, czyli przed operacją lub do 6 miesięcy po jej przeprowadzeniu. Kolejne badania kolonoskopowe powinny być wykonane rok po operacji, 3 lata później (4 lata po operacji) oraz 5 lat później (9 lat po operacji). W przypadku wykrycia w kontrolnej kolonoskopii zmian wymagających dalszego nadzoru, konieczne może być skrócenie odstępów między kolejnymi badaniami.

Celem badań przesiewowych jest wykrycie i usunięcie polipów lub wykrycie raka jelita grubego we wczesnym (bezobjawowym) stadium zaawansowania.

Głównymi sposobami badania raka jelita grubego są:

• analiza kału pod kątem obecności krwi utajonej
• badanie endoskopowe – kolonoskopia (ewentualnie sigmoidoskopia jako alternatywa).

W Polsce w ramach programów profilaktycznych NFZ (Program badań przesiewowych raka jelita grubego) wykonuje się kolonoskopię u osób w wieku 50–65 lat lub 40–49 lat, jeśli w rodzinie występował nowotwór jelita grubego.

Osoby, których rodzinach występował rak jelita grubego, powinny być regularnie monitorowane za pomocą kolonoskopii (częstsze badania, wcześniejszy wiek rozpoczęcia badań). Ryzyko zachorowania na raka jelita grubego jest znacząco zwiększone w przypadku:

• dwóch krewnych 1. stopnia z rakiem jelita grubego w rodzinie
• jednego krewnego 1. stopnia z rakiem jelita grubego poniżej 50. roku życia

W takich przypadkach zaleca się kolonoskopię co 5 lat od 40. roku życia.

Kwas acetylosalicylowy w dawce około 300 mg dziennie obniża ryzyko zachorowania i śmiertelność związane z rakiem jelita grubego o 40–50%, jednak nie zaleca się jego rutynowego stosowania ze względu na brak równowagi pomiędzy korzyściami (w prewencji raka jelita grubego) a ryzykiem (działaniami niepożądanymi w przewodzie pokarmowym). Zwiększenie spożycia błonnika i nabiału oraz aktywności fizycznej również zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jelita grubego.