Około 1% złośliwych nowotworów u osób dorosłych to mięsaki, czyli nowotwory złośliwe tkanek miękkich. Mięsaki tłuszczakomięsaki stanowią 20% mięsaków u dorosłych i wywodzą się z adipocytów. Istnieją 4 podtypy tłuszczakomięsaków: atypowy guz tłuszczowy/wysoko zróżnicowany tłuszczakomięsak, odróżnicowany tłuszczakomięsak, tłuszczakomięsak śluzowaty, tłuszczakomięsak pleomorficzny. Tłuszczakomięsak powstaje w wyniku mutacji w adipocytach, które prowadzą do niekontrolowanego podziału komórek. Przyczyny tych mutacji nie są do końca poznane, ale wiadomo, że związane są z pewnymi zespołami genetycznymi, osłabioną odpornością oraz ekspozycją na promieniowanie i niektóre substancje chemiczne.

Najczęściej spotykanym podtypem jest tłuszczakomięsak wysoko zróżnicowany, który zwykle jest lokalnie złośliwy. Około 10% tych guzów przekształca się w tłuszczaka odróżnicowanego, charakteryzującego się dużą skłonnością do nawrotów. Tłuszczakomięsak śluzowaty występuje często w kończynach dolnych i może dawać przerzuty odległe, głównie do powierzchni surowiczych i kości. Natomiast tłuszczakomięsak pleomorficzny, najrzadszy z podtypów, lokalizuje się głównie w kończynach, z dużą złośliwością.

Jest to rzadko występująca forma nowotworu, spotykana głównie u osób w wieku od 50 do 65 lat, z wyjątkiem tłuszczakomięsaka śluzowatego, który diagnozowany jest u pacjentów młodszych. Szacuje się, że na 6 milionów osób przypadają 6 przypadków tej choroby. Przedstawia się z podobną częstotliwością zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet.

Objawy tego rodzaju nowotworu zależą od lokalizacji i konkretnego typu. Wielokrotnie tłuszczakomięsaki rozwijają się powoli, przez długi czas nie powodując żadnych objawów i są odkrywane przypadkowo podczas rutynowych badań kontroli albo wykonywanych z innego powodu. Możliwe jest także, że tłuszczakomięsak przybiera postać nagle rosnącej bezbolesnej mas, na przykład w obrębie kończyn, co może powodować zniekształcenie ich obrysu. W sytuacji, gdy guzy pojawiają się w brzuchu, mogą one uciskać wewnętrzne organy - objawami mogą być dyskomfort w brzuchu, problemy z funkcjonowaniem jelit i układu moczowego, a także widoczne powiększenie obwodu brzucha.

Podczas badania, lekarz może wyczuć twardy guz w obrębie kończyny czy brzucha. W miarę wzrostu guza, możliwe jest pogorszenie stanu funkcjonowania wewnętrznych organów w przypadku guzów w jamach ciała, niedrożności przewodu pokarmowego i wewnętrznych krwawień, a także zaburzenia ruchowe z neurologicznymi objawami (np. niedowład) w przypadkach związanych z kończynami. Postęp choroby może prowadzić do utraty masy ciała. Mogą nie występować ogólne symptomy, takie jak osłabienie czy gorączka.

Jeśli pojawią się jakiekolwiek objawy tłuszczakomięsaka, należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem.

Jeśli zauważysz podejrzany wzrostowy guz i podejrzewasz tłuszczakomięsaka, lekarz przeprowadzi szczegółowe wywiad i badanie fizykalne, a następnie zleci podstawowe badania krwi i badania obrazowe. Badania początkowe obejmują zazwyczaj:

• RTG klatki piersiowej,
• RTG zmiany, szczególnie w przypadku lokalizacji na kończynie,
• USG jamy brzusznej w przypadku podejrzenia guza w jamie brzusznej.

Jeśli po początkowych badaniach lekarz nadal podejrzewa tłuszczakomięsaka, często zleca się tomografię komputerową klatki piersiowej i jamy brzusznej z kontrastem, aby ocenić zaawansowanie choroby i lokalizację przerzutów odległych.

W przypadku lokalizacji na kończynach i powłokach tułowia, najbardziej precyzyjnym badaniem służącym do oceny tego nowotworu jest rezonans magnetyczny, ponieważ umożliwia on rozróżnienie struktur naczyniowo-nerwowych. Ostateczne rozpoznanie wraz z określeniem typu nowotworu ustala się na podstawie badania histopatologicznego fragmentu guza pobranego pod mikroskopem w biopsji.

Chirurgiczne usunięcie tłuszczaka mięśniakowego polega na usunięciu zmiany pierwotnej z szerokim marginesem zdrowej tkanki sąsiadującej. W przypadku guzów w kończynach stara się uniknąć amputacji kończyny. Natomiast guzy w jamie brzusznej mogą stanowić wyzwanie ze względu na skomplikowaną anatomii.

W leczeniu tłuszczakomięsaków zazwyczaj nie stosuje się terapii przedoperacyjnej, a leczenie uzupełniające po operacji zależy od typu nowotworu i jego zaawansowania. Badanie TNM pozwala określić stopień zaawansowania choroby, co decyduje o konieczności podjęcia leczenia uzupełniającego.

Radioterapia i chemioterapia mogą być stosowane zarówno po operacji, jak i w przypadku nowotworów nieoperacyjnych.

Całkowite wyleczenie tłuszczakomięsaka jest możliwe, zależne od podtypu nowotworu, jego umiejscowienia oraz stadium zaawansowania. Najlepsze rokowanie jest dla typu dobrze zróżnicowanego i śluzowatego, natomiast gorsze dla tłuszczakomięsaka wielopostaciowego. Istotne jest także odpowiednie wycięcie nowotworu wraz z marginesem zdrowych tkanek.

Po zakończeniu terapii istotne są regularne przeglądy przeprowadzane w określonych odstępach czasu, zazwyczaj co 3–4 miesiące przez pierwsze 2–3 lata, co 6 miesięcy przez kolejne 2 lata, a następnie raz w roku.

Najczęściej prowadzący lekarz regularnie zleca wykonanie badań obrazowych (RTG, USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) i przeprowadza dokładne badanie fizykalne.

Z uwagi na to, że tłuszczakomięsak może często powracać w tym samym miejscu, ważne jest monitorowanie przez pacjenta i czujność lekarza. W przypadku pojawienia się objawów podobnych do tych, które występowały przy diagnozie choroby lub zupełnie nowych (np. duszność, ból w klatce piersiowej, znacząca utrata masy ciała bez jasnej przyczyny) należy natychmiast skonsultować się z placówką medyczną, w której leczono.

Bardzo ważne jest śledzenie blizny po usunięciu guza. Trzeba pamiętać, że nawroty tłuszczakomięsaka mogą wystąpić nawet 10 lat po zakończeniu leczenia.

Nie ma możliwości zapobiegania tłuszczakomięsakowi, ponieważ nie są znane przyczyny tej choroby. U pacjentów z określonymi zespołami genetycznymi predysponującymi do zachorowania istotna jest regularna kontrola lekarska oraz świadoma obserwacja. Należy unikać kontaktu z substancjami chemicznymi, takimi jak pestycydy, herbicydy, polichlorek winylu i dioksyny.