Toczeń rumieniowaty układowy, nazywany potocznie „toczeniem”, jest jedną z chorób tkanki łącznej, której przyczyną jest skierowanie układu odpornościowego przeciwko własnemu organizmowi, czyli autoimmunizacja. Choroba ta charakteryzuje się uszkodzeniem wielu tkanek i narządów, zazwyczaj dotykając skórę, stawy i nerki, ale może również objawiać się w innych narządach. Objawy tocznia rumieniowatego układowego mogą być różnorodne i przebieg choroby jest zróżnicowany, począwszy od łagodnych przypadków, aż do poważnych, zagrażających życiu.

Dokładna przyczyna tocznia rumieniowatego układowego nie jest dokładnie znana, jednak istnieje wiele czynników, które mogą przyczyniać się do rozwoju choroby, takich jak ekspozycja na światło słoneczne, zakażenia, czynniki hormonalne, niektóre leki czy inne substancje chemiczne. Autoimmunizacja prowadzi do uszkodzenia zajętego narządu poprzez uruchomienie procesu zapalnego.

Gdy pojawią się symptomy choroby, należy skonsultować się z lekarzem. Pacjenci cierpiący na tocznia powinni być pod opieką specjalisty reumatologa lub immunologa. Czasami konieczna jest współpraca z innymi specjalistami, takimi jak nefrolog, dermatolog czy neurolog. Szybkie rozpoznanie i terapia choroby poprawiają jakość życia i obniżają ryzyko groźnych powikłań.

Jeśli masz toczeń rumieniowaty, niezwłocznie skontaktuj się z lekarzem, gdy:

• objawy się pogłębiają lub pojawiają się nowe – może to wskazywać na nasilenie choroby wymagające intensywniejszego leczenia
• masz jakiekolwiek objawy infekcji, takie jak gorączka, kaszel, ból gardła, pieczenie podczas oddawania moczu, osłabienie, uczucie zmęczenia. Toczeń i stosowane w jego leczeniu leki osłabiają zdolność organizmu do zwalczania drobnoustrojów, dlatego infekcje wymagają szybkiego i skutecznego leczenia
• kaszel, duszność, ból w klatce piersiowej, zmniejszona tolerancja wysiłku – wymagają pilnej diagnostyki w kierunku chorób płuc i serca
• jakiekolwiek objawy neurologiczne (np. zaburzenia czucia, osłabienie lub niedowład kończyn, silny ból głowy, zaburzenia widzenia) – mogą wskazywać na udar mózgu lub inne choroby neurologiczne
• ból brzucha, ciemny stolec (lub z domieszką krwi), wymioty, żółtaczka – wymagają pilnej diagnostyki schorzeń jamy brzusznej.

Ponieważ toczeń rumieniowaty układowy ma często zdradliwe początki, diagnoza może być problematyczna. W pierwszej kolejności często diagnozuje się "chorobę tkanki łącznej", dopiero gdy pojawiają się kolejne objawy rozpoznaje się toczeń lub inną chorobę.

Do diagnozy i oceny aktywności choroby wykorzystuje się różne badania:

• przeciwciała przeciwjądrowe są kluczowym testem w diagnostyce układowych chorób tkanki łącznej. Po początkowym teście przesiewowym sprawdzającym obecność przeciwciał i ich rodzaj, przeprowadza się dalsze testy określające dokładny typ i miano przeciwciał. W toczniu rumieniowatym układowym przeciwciała przeciwjądrowe występują u ponad 90% osób, a niektóre z nich są specyficzne dla tej choroby. Ujemny wynik ANA, zwłaszcza po powtórzeniu po pewnym czasie, może wykluczyć tę chorobę. Jednak u niektórych pacjentów tocznia nie występują przeciwciała. Wtedy najczęściej obserwuje się zmiany skórne, zapalenie błon surowiczych, nadwrażliwość na słońce, objawy Raynauda, a później mogą pojawić się przeciwciała anty-Ro
• przeciwciała antyfosfolipidowe – są związane z większym ryzykiem powikłań zakrzepowo-zatorowych i położniczych. Ich oznaczenie jest ważne u kobiet planujących ciążę, przed zastosowaniem estrogenów oraz przed operacją
• odczyn kiłowy – często dodatni w toczniu, mimo braku kiły
• badania wskaźników stanu zapalnego, morfologia krwi, wskaźniki krzepnięcia
• ocena funkcji nerek i wątroby
• lupus band test – pomocny przy niejasnym obrazie choroby
• kapilaroskopia – wykonywana przy objawach Raynauda

Lekarz może zlecić również inne badania w celu wykluczenia podobnych chorób, takich jak badania reumatologiczne, wirusologiczne, czy badania obrazowe zajętych stawów.

Celem leczenia tocznia rumieniowatego układowego jest jak najszybsze osiągnięcie trwałej remisji choroby i zapobiegnięcie uszkodzeniu narządów. Musi być ono dostosowane do każdego pacjenta – innego postępowania wymaga osoba, u której główną dolegliwością jest ból mięśni i stawów, a innego pacjent z zajęciem nerek lub układu nerwowego.

Dalsze leczenie jest dostosowywane do objawów, które występują u danego pacjenta:

• zmiany skórne – oprócz unikania ekspozycji na światło słoneczne stosuje się działające miejscowo maści lub kremy z glikokortykosteroidem (rodzaj maści jest dostosowany do miejsca ciała) lub takrolimusem. W niektórych przypadkach konieczne jest zastosowanie leków immunosupresyjnych ogólnoustrojowo (zazwyczaj doustnie)
• ból mięśni i stawów, objawy ogólne – często wystarcza zażywanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych; przy bardziej nasilonych objawach stosuje się steroidy, leki przeciwko malarii lub metotreksat
• zajęcie narządów wewnętrznych (np. nerek, układu nerwowego, płuc) wymaga intensywnego leczenia immunosupresyjnego oraz aktywnego zwalczania innych stanów mogących towarzyszyć zaostrzeniu choroby (np. zakażeń). W toczniowym zapaleniu nerek o sposobie postępowania decyduje biopsja nerki – ma ona kluczowe znaczenie, ponieważ należy odróżnić aktywne zapalenie od zmian nieodwracalnych, w których leki immunosupresyjne nie są skuteczne. W przypadkach zagrażających rozwojem niewydolności nerek stosuje się duże dawki leków immunosupresyjnych, aby szybko zmniejszyć aktywność choroby. Bardzo ważnym składnikiem leczenia jest dobra kontrola ciśnienia tętniczego, zmniejszenie spożycia białka do 0,8—1,0 g/kg masy ciała/dobę i zaprzestanie palenia. Nieodwracalne uszkodzenie nerek i ich schyłkowa niewydolność wymagają zastosowania dializ i rozważenia przeszczepienia nerki
• nowe terapie – trwają intensywne badania nad znalezieniem nowych skutecznych leków. W ostatnim czasie wykazano skuteczność m.in. mykofenolanu mofetylu w leczeniu toczniowego zapalenia nerek oraz belimumabu (należącego do tzw. leków biologicznych), który może być korzystny zwłaszcza u pacjentów z umiarkowanie ciężką postacią tocznia. W trakcie badań klinicznych znajduje się kilka innych substancji
• zapobieganie chorobom sercowo-naczyniowym - kluczowe jest utrzymanie niskiej aktywności choroby; w zależności od wskazań, stosuje się m.in. leki obniżające cholesterol (statyny), leki hipotensyjne, przeciwcukrzycowe, aspirynę, kwasy omega-3
• u chorych z zespołem antyfosfolipidowym stosuje się leki zmniejszające krzepliwość krwi
• zapobieganie osteoporozie – odpowiednia podaż wapnia i witaminy D, u pacjentów leczonych steroidami konieczne jest stosowanie leków przeciwko osteoporozie, które zmniejszają ryzyko złamań kości.

Całkowite wyleczenie tocznia rumieniowatego jest obecnie niemożliwe. Często zdarzają się przypadki samoistnego ustąpienia objawów, ale są one rzadkie. Choroba ma zróżnicowany przebieg i wpływa na jakość życia. W przypadkach łagodnych i umiarkowanych można powrócić do normalnej aktywności, przestrzegając ogólnych zaleceń. W większości przypadków konieczne jest długotrwałe stosowanie leków, aby kontrolować objawy choroby i zapobiegać jej nasileniu.

Jeśli choroba tocznia zaostrzy się bardzo, konieczne może być leczenie szpitalne. W ostatnich dekadach znacznie poprawiła się skuteczność terapii tocznia, remisję choroby uzyskuje np. 2/3 pacjentów z toczniowym zapaleniem nerek.

Obecnie około 90% chorych żyje 10 lat, podczas gdy w latach 50. XX wieku mniej niż połowa chorych przeżywała 5 lat. Niestety śmiertelność wśród chorych na toczeń rumieniowaty układowy nadal jest trzykrotnie wyższa niż u osób zdrowych. W ciągu dwóch pierwszych lat związana jest głównie z wysoką aktywnością choroby, a później wynika z powikłań przewlekłej choroby zapalnej i immunosupresyjnego leczenia – dlatego kluczowe jest wczesne diagnozowanie i leczenie zakażeń, miażdżycy oraz nowotworów.

Toczeń rumieniowaty układowy to przewlekła choroba, która wymaga regularnej kontroli reumatologicznej. W początkowym okresie choroby oraz podczas zaostrzeń konieczne są częste wizyty u lekarza, aby dostosować odpowiednie dawki leków i osiągnąć remisję. W fazie stabilnej wizyty mogą być mniej częste (zwykle co 6-12 miesięcy). Skale oceny aktywności choroby (np. SLEDAI, ECLAM, BILAG, SLICC) pomagają monitorować postępy choroby. Badania laboratoryjne są wykonywane w celu oceny stanu zapalnego i funkcjonowania narządów wewnętrznych. Niektóre leki wymagają dodatkowej kontroli (np. badania okulistyczne przy stosowaniu leków przeciwmalarycznych).

Zaleca się regularne kontrole ginekologiczne. Okresowo wykonuje się inne badania, takie jak USG jamy brzusznej, RTG klatki piersiowej, mammografię. Ze względu na zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych ważna jest ocena ryzyka, która obejmuje regularną kontrolę ciśnienia krwi, badania w kierunku cukrzycy i zaburzeń lipidowych (co najmniej raz w roku). Konieczne jest także wczesne leczenie osteoporozy w celu zmniejszenia ryzyka złamań kości.

Aktualnie nie ma znanych sposobów na zapobieganie rozwojowi tocznia rumieniowatego układowego. Dobra praktyka polega na unikaniu nadmiernego narażenia na słońce oraz przestrzeganiu ogólnych zasad zdrowego stylu życia. Wskazane jest unikanie leków, które mogą wywołać polekowy toczeń.