Toksoplazmoza jest jedną z najczęstszych chorób pasożytniczych u ludzi, spowodowana przez Toxoplasma gondii. Odkryty po raz pierwszy w 1908 roku, pierwotniak ma kompletny cykl życiowy, który został opisany dopiero w 1970 roku. Szacuje się, że od 25 do 75% populacji na świecie jest zarażonych tym pasożytem. W Polsce około połowa kobiet w ciąży chorowała w przeszłości na toksoplazmozę. Badania przesiewowe w Europie, w tym we Francji i Polsce, wykazują zmniejszenie liczby osób z odpornością na toksoplazmozę. Częstość toksoplazmozy wrodzonej u noworodków waha się w różnych krajach od 0,07 do 2,9 na 1000 urodzeń żywych. W Polsce rocznie diagnozuje się około 400 przypadków toksoplazmozy wrodzonej.

Infekcja płodu zazwyczaj dzieje się tylko w przypadku pierwszego zarażenia kobiety w ciąży i przeniesienia pasożyta przez łożysko do dziecka. Jeśli kobieta miała kontakt z Toxoplasma gondii przed ciążą i nabyła odpowiednią odporność, to tylko w przypadku poważnego osłabienia odporności może dojść do reaktywacji infekcji i przeniesienia jej na płód.

Ryzyko przeniesienia infekcji na dziecko (średnio w około 25%) zwiększa się wraz z postępem ciąży. Wynosi ono 6% w 13. tygodniu ciąży, 40% w 26. tygodniu i 72% w 36. tygodniu. Jednak im wcześniej nastąpiło zarażenie, tym większe ryzyko ciężkich powikłań u dziecka (odpowiednio 61%, 25% i 9%).

Skutki zarażenia mogą obejmować zgon płodu wewnątrzmacicznego (rzadziej poronienie) oraz poważne komplikacje u noworodka i dziecka. Zarażenie w pierwszym trymestrze, choć rzadkie, może prowadzić do najpoważniejszych powikłań, takich jak zapalenie siatkówki i naczyniówki oka, zwapnienia mózgu oraz małogołowie lub wodogłowie. Objawy towarzyszące mogą obejmować drgawki, zaburzenia widzenia i niedosłuch.

Infekcja w późnej ciąży (najczęstsza) może objawiać się żółtaczką, powiększeniem wątroby i śledziony, zapaleniem mózgu oraz płuc. Jednak większość dzieci zarażonych wewnątrzmacicznie nie wykazuje po urodzeniu jawnych objawów klinicznych. Niemniej jednak mogą one pojawić się miesiące i lata po urodzeniu, dlatego dzieci te powinny pozostawać pod opieką lekarską przez co najmniej 2-3 lata.

U dzieci, u których po urodzeniu stwierdzono objawy toksoplazmozy wrodzonej, często występują długoterminowe konsekwencje, takie jak padaczka, upośledzenie umysłowe, zaburzenia mowy, porażenie dziecięce, zez, niedowidzenie oraz ślepota.

Diagnostyka toksoplazmozy u kobiet w ciąży polega na badaniu serologicznym, które należy wykonać jak najwcześniej. W przypadku wyników ujemnych, badania powinny być powtarzane co najmniej raz w każdym trymestrze ciąży, aby wykryć ewentualną serokonwersję. Serokonwersja może wskazywać na pierwotne zakażenie, które może zagrażać rozwijającemu się płodowi.

Nie ma konieczności ponownego badania, jeśli wyniki pierwszego testu są dodatnie, co oznacza, że kobieta nabawiła się toksoplazmozy przed ciążą i nie ma ryzyka transmisji zakażenia do płodu. Potwierdzenie serokonwersji wymaga kontroli w referencyjnym laboratorium, gdzie wykonuje się dodatkowe testy w celu określenia awidności przeciwciał i czasu zakażenia.

Interpretacja wyników testów jest trudna i powinna być przeprowadzana przez specjalistów, aby ustalić dalsze postępowanie, takie jak leczenie czy dodatkowe badania. Spożycie zarażonego mięsa surowego jest główną przyczyną zakażenia toksoplazmozą, dlatego ważne jest zachowanie ostrożności.

Proste środki higieniczne mogą skutecznie chronić przed toksoplazmozą zarówno matkę, jak i nienarodzone dziecko.

Jeżeli potwierdzono diagnozę toksoplazmozy w sposób rzetelny, należy rozpocząć leczenie możliwie szybko. Istotne jest, aby czas między pierwszym testem sugerującym zarażenie T. gondii a rozpoczęciem terapii był jak najkrótszy, ponieważ "okno terapeutyczne" (czyli czas, w którym terapia może być skuteczna) jest ograniczone. Pierwszym celem leczenia jest zapobieżenie przeniesieniu zarażenia na płód, co ma miejsce krótko po wystąpieniu serokonwersji u matki. Spiromycyna, stosowana w tym celu, nie przenika łatwo przez łożysko i nie jest skutecznym lekiem przeciwko zarażeniu płodu. Jednak jest to bezpieczny lek, który nie powoduje wad wrodzonych u płodu. Mimo pewnych wątpliwości co do skuteczności spiromycyny w zapobieganiu transmisji na płód, leczenie nadal trwa do momentu porodu, nawet jeśli nie ma potwierdzenia zarażenia płodu (ujemny wynik PCR w płynie owodniowym). Spiramycynę podaje się doustnie w dawce 1,0 g co 8 godzin (dzienna dawka całkowita 3 g).

W przypadku zarażenia płodu (pozytywne wyniki badań płynu owodniowego i/lub objawy infekcji w badaniu ultrasonograficznym) po 18. tygodniu ciąży spiramycynę zastępuje się pirymetaminą i sulfadiazyną z kwasem folinowym. Te leki przechodzą przez łożysko i zwalczają chorobę u płodu, choć pirymetamina wykazuje działanie teratogenne i nie powinna być stosowana w 1. trymestrze ciąży.

Po porodzie noworodki są poddawane badaniom serologicznym w celu potwierdzenia toksoplazmozy wrodzonej. Większość dzieci matek leczonych w ciąży (ok. 80%) nie wykazuje objawów klinicznych po narodzeniu. Największym zagrożeniem jest upośledzenie wzroku, które może wystąpić u 1/3 dzieci zarażonych toksoplazmozą w okresie płodowym do 12. roku życia, chociaż ciężkie obustronne upośledzenie wzroku jest rzadkie. Leczenie noworodków polega na podawaniu pirymetaminy i sulfadiazyny, a czas trwania terapii może wynosić nawet 2 lata. Zalecany okres obserwacji to 10 lat, jednak ogólnie prognoza pod względem jakości wzroku i życia jest korzystna.

Interwencje podczas ciąży:

• Badania serologiczne: Identyfikacja przypadków infekcji i możliwość zastosowania leczenia, lęk rodziców związany z otrzymaniem prawdziwie dodatnich i fałszywie dodatnich wyników badań.
• Leczenie prenatalne: Możliwość zmniejszenia ryzyka transmisji oraz ryzyka powikłań choroby u zakażonych dzieci, stosowane leki (pirymetamina/sulfonamid) mogą powodować różne skutki uboczne, w tym supresję szpiku kostnego, niewydolność oddechową, tachykardię, krwiomocz, niewydolność nerek i mają potencjalne działanie teratogenne.
• Amniopunkcja: Wykrycie zakażenia wewnątrzmacicznego i zmiana sposobu leczenia, rozpoczęcie bezpośredniego nadzoru po porodzie i ewentualna kontynuacja leczenia, wynik ujemny uspokaja rodziców, ale może wiązać się z ryzykiem utraty dziecka, powikłań położniczych i dyskomfortem matki.
• Ultrasonografia: Brak nieprawidłowości u płodu uspokaja rodziców, ale nieprawidłowości u płodu nie zawsze korelują ze stopniem uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, co wymaga regularnych badań kontrolnych.