Twardzina układowa to długotrwała choroba tkanki łącznej, która prowadzi do stopniowego włóknienia skóry i narządów wewnętrznych, zaburzając ich funkcjonowanie. Choroba ma podłoże autoimmunologiczne, gdzie układ odpornościowy atakuje własne komórki i tkanki ciała. Nieznana jest dokładna przyczyna twardziny układowej, ale podejrzewa się udział czynników genetycznych, hormonalnych oraz środowiskowych.Twardzina układowa może przebiegać w różnych postaciach, różniących się obszarem zajęcia skóry oraz narządów wewnętrznych. Postępuje powoli i prowadzi do różnorodnych powikłań, a przebieg zależy od konkretnej postaci choroby. W twardzinie układowej można wyróżnić postać ograniczoną, postać uogólnioną, twardzinę układową bez zmian skórnych, zespół nakładania oraz zespół dużego ryzyka rozwoju twardziny układowej. Choroba może dotyczyć różnych części ciała, prowadząc do stwardnienia skóry, a także do poważnych zmian w narządach wewnętrznych. Postać uogólniona charakteryzuje się znacznie cięższym przebiegiem niż postać ograniczona. W twardzinie układowej istnieje również zespół nakładania, czyli współwystępowanie objawów twardziny układowej z innymi chorobami tkanki łącznej. Natomiast zespół dużego ryzyka rozwoju twardziny układowej to wczesny etap choroby, gdzie nie występują jeszcze objawy stwardnienia skóry, ale z czasem rozwija się twardzina układowa, zazwyczaj postać ograniczona.

Około 10 000 osób w Polsce cierpi na twardzinę układową, a rocznie odnotowuje się 4–12 nowych przypadków na milion mieszkańców. Choroba ta częściej dotyka kobiet (3–4 razy) niż mężczyzn. Zazwyczaj diagnozowana jest pomiędzy 30. a 50. rokiem życia, chociaż może również wystąpić u dzieci i osób starszych.

Jeśli osoba, która nie ma twardziny układowej, zauważy u siebie objawy Raynauda lub zmiany skórne, powinna skonsultować się z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej. Bóle kostne lub stawowe mogą towarzyszyć różnym chorobom, dlatego ważne jest poinformowanie lekarza o ich występowaniu, aby podjąć dalsze kroki diagnostyczne.

W przypadku szybko postępujących problemów z przełykaniem należy natychmiast udać się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Zmiany skórne są najbardziej charakterystyczne dla twardziny układowej.

Jeśli u pacjenta z twardziną układową pojawią się objawy twardzinowego przełomu nerkowego lub objawy zawału serca, należy natychmiast wezwać pomoc medyczną lub udać się na SOR.

Lekarz przeprowadzi szczegółowy wywiad, aby dowiedzieć się o początku objawów skórnych, obecności objawu Raynauda, zaburzeń połykania oraz bólów stawów i mięśni. Zapyta także o historię chorób w rodzinie, zwłaszcza o choroby autoimmunologiczne. Następnie przeprowadzi badanie pacjenta, koncentrując się na zmianach skórnych i innych zgłaszanych objawach.

Zleci również badania laboratoryjne, głównie poziom przeciwciał ANA, ACA i Scl-70 we krwi, oraz ogólne badania laboratoryjne (morfologia, CRP i inne).

W przypadku podejrzenia twardziny uogólnionej, lekarz może zlecić badanie kapilaroskopowe, które polega na obserwacji paznokcia przez specjalny mikroskop. Przed badaniem ważne jest, aby pacjent przez co najmniej 2 tygodnie nie wykonywał zabiegów kosmetycznych paznokci. Konieczne jest przygotowanie płytki paznokcia do badania bez lakieru ani odżywek.

Dodatkowo zaleca się RTG rąk, przełyku oraz elektromiografię i histopatologiczną ocenę wycinka mięśniowego w przypadku bólów mięśni i osłabienia siły mięśniowej.

Jeśli konieczne, lekarz zleci inne badania dodatkowe, takie jak endoskopia, spirometria lub tomografia komputerowa klatki piersiowej, w celu oceny stanu ogólnego pacjenta oraz poszukiwania innych objawów i powikłań twardziny uogólnionej.

Aktualnie nie ma skutecznego sposobu na wyleczenie twardziny układowej czy zatrzymanie postępu choroby. Zamiast tego, celuje się w zapobieganiu dalszemu uszkodzeniu narządów poprzez dostosowane do pacjenta leczenie, zależne od rozległości zmian chorobowych.

Leczenie objawów zespołu Raynauda obejmuje stosowanie leków rozszerzających naczynia i eliminowanie czynników wywołujących skurcz naczyń, takich jak palenie tytoniu, niska temperatura, stres, czy leki zawężające naczynia krwionośne.

W przypadku bólów stawowych zaleca się paracetamol, natomiast zmiany skórne mogą być leczone lekami immunosupresyjnymi (tłumiącymi reakcję obronną układu odpornościowego). Fizykoterapia jest zalecana dla poprawy sprawności ruchowej w trakcie choroby.

W przypadku zmian w przewodzie pokarmowym, zmiana diety na łatwostrawne posiłki z dużej ilością płynów jest wskazana. Wskazane jest również spożywanie posiłków w pozycji siedzącej oraz unikanie jedzenia co najmniej 2 godziny przed snem. Dodatkowo, zalecane są leki hamujące wydzielanie soku żołądkowego.

Jeśli wystąpi twardzinowy przełom nerkowy, konieczna jest natychmiastowa hospitalizacja. W szpitalu stosuje się m.in. leki obniżające ciśnienie. W przypadku poważnego uszkodzenia nerek, dializoterapia może być konieczna. Niesteroidowe leki przeciwzapalne, glikokortykosteroidy i cyklosporyna A są lekami, których należy unikać przy twardzinie układowej.

Twardzina układowa nie ma możliwości całkowitego wyleczenia. Jest to przewlekła choroba autoimmunologiczna, której źródła nie są znane. Zmiany chorobowe są trwałe. Terapia twardziny układowej ma na celu łagodzenie symptomów, przedłużenie życia pacjenta i zapobieganie powikłaniom.

Podczas trwania choroby, pacjent jest regularnie monitorowany przez lekarza reumatologa i lekarza rodzinnego. Jeśli wystąpią inne zmiany narządowe, pacjent może zostać skierowany do innych specjalistów. Ważne jest, aby pacjent kontynuował przyjmowanie zaleconych leków.

Aby szybko wykryć ewentualne zmiany narządowe w przebiegu twardziny uogólnionej, pacjenci powinni regularnie odwiedzać lekarza w ramach kontroli medycznej.

Lekarz sprawdza stopień zaawansowania zmian skórnych i narządowych oraz ogólną kondycję pacjenta. Badania kontrolne są dostosowywane indywidualnie do każdego pacjenta, ze względu na różnorodność przebiegu choroby.

Twardzina układowa nie ma znanych sposobów zapobiegania, gdyż jest to choroba autoimmunologiczna o niezidentyfikowanej etiologii.