Zespół Downa jest grupą charakterystycznych cech, spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu w komórkach ciała.

Informacja genetyczna jest zapisana w genach, które formują chromosomy. W prawidłowych warunkach w każdej komórce znajduje się odpowiednia liczba chromosomów. W przypadku zespołu Downa występuje obecność dodatkowego chromosomu 21. pary.

Nie jest do końca jasne, dlaczego pojawia się dodatkowy chromosom, ale wiadomo, że ryzyko wystąpienia choroby wzrasta wraz z wiekiem matki.

Jedną z przyczyn charakterystycznych cech zespołu Downa jest nadmiar niektórych genów zlokalizowanych na chromosomie 21.

U większości pacjentów występuje standardowa trisomia 21. Oznacza to, że mają oni dodatkowy chromosom 21 w swoich komórkach.

We wąskich przypadkach (3-4%) występuje forma translokacyjna tej zmiany genetycznej. Oznacza to, że chromosom 21 lub jego fragment jest przyczepiony do innego chromosomu. Choć nie ma to wpływu na objawy zespołu Downa, może mieć znaczenie przy określaniu ryzyka ponownego pojawienia się choroby w danej rodzinie.

Jeszcze rzadziej występuje forma mozaikowa zespołu Downa. Mówimy o mozaikowatości, gdy dodatkowy chromosom 21 występuje jedynie w części komórek, natomiast reszta komórek ma prawidłową liczbę chromosomów. W tym przypadku objawy mogą być łagodniejsze, szczególnie jeśli komórki zawierające dodatkowy chromosom stanowią niewielki odsetek (kilka procent) wszystkich komórek.

Zespół Downa jest często spotykaną wadą genetyczną u noworodków. Pojawia się u osób z różnych ras i w każdym kraju na świecie, z częstością około 1 na 800 urodzeń.

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa zależy od wieku matki. U 20-letnich kobiet szanse na urodzenie dziecka z tym zespołem wynoszą 1:1200, podczas gdy u 45-letnich kobiet jest to już 1:30. Pomimo że częstość trisomii 21 jest wyższa w momencie poczęcia, większość płodów z zespołem Downa ulega samoistnemu poronieniu (ok. 60%) lub rodzi się martwe (ok. 20%).

Interesującym faktem jest to, że większość dzieci z zespołem Downa ma młode matki. Jak to możliwe, skoro ryzyko zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem matki? Otóż, znaczna większość kobiet rodzi w młodszym wieku, co oznacza, że mimo niższej częstości zespołu Downa w tej grupie wiekowej, liczba dzieci urodzonych przez młodsze mamy z tym zespołem jest większa w porównaniu z grupą dzieci urodzonych przez kobiety starsze (tabela).

Cechy charakterystyczne w wyglądzie osób z zespołem Downa nazywa się cechami dysmorficznymi. Zestaw pojedynczych cech dysmorfii może występować u osób zdrowych lub z innymi zespołami genetycznymi, ale zestaw cech u osób z zespołem Downa jest na tyle charakterystyczny, że jest możliwe podejrzenie trisomii 21. chromosomu tylko na podstawie wyglądu dziecka. Jednak nie oznacza to, że wszystkie dzieci z zespołem Downa wyglądają identycznie. Mają one różne cechy indywidualne: różne kolory oczu, włosów, mimikę twarzy, spojrzenie, uśmiech, podobnie jak osoby z 23 parami chromosomów.

Pojedyncze cechy występują u 40-80% osób z zespołem Downa, głównie związane z wyglądem twarzy i szyi. Wśród nich można wymienić: płaski profil twarzy, skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczkę nakątną, małe, nisko osadzone uszy, nadmiar skóry na karku, małe, szerokie dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową, szerokie stopy, opuszczone kąciki ust, szeroką przestrzeń między I i II palcem stopy.

U noworodków można zaobserwować również hipotonię i nadmierne luźne stawy.

Niepełnosprawność intelektualna występuje niemal u wszystkich osób z zespołem Downa, choć jej stopień może się różnić między poszczególnymi pacjentami. Większość ma lekki (iloraz inteligencji 50-70) lub umiarkowany (iloraz inteligencji 35-50) stopień niepełnosprawności intelektualnej, ale niektórzy mają znaczną niepełnosprawność intelektualną (iloraz inteligencji 20-35). U tych osób występuje również tendencja do przedwczesnego starzenia się organizmu i demencji.

Opóźnienia w rozwoju psychoruchowym są zwykle obserwowane u dzieci z zespołem Downa, co oznacza, że osiągają pewne umiejętności później niż zdrowi rówieśnicy. Potrzebują więcej czasu na nauczenie się siedzenia, chodzenia czy mówienia. Silną stroną dzieci z zespołem Downa jest inteligencja praktyczna, natomiast słabą strony to myślenie abstrakcyjne i matematyczne.

Zaburzenia zachowania, zaburzenia psychiczne, problemy psychologiczne występują częściej u dzieci z zespołem Downa niż w ogólnej populacji. Autyzm jest obserwowany u 7% z nich, jednak jest diagnozowany później niż u dzieci bez zespołu Downa. Większość dzieci z zespołem Downa ma jednak pogodne usposobienie.

Wady serca dotykają prawie połowę dzieci z zespołem Downa, a najczęściej diagnozowanymi wadami są wspólny kanał przedsionkowo-komorowy oraz otwór w przegrodzie międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej. Większość wad serca u dzieci z zespołem Downa może być skutecznie leczona.

Wady wrodzone i zaburzenia układu pokarmowego występują u 5% osób z zespołem Downa, a najczęstszymi z nich są: zwężenie dwunastnicy, trzustka pierścieniowata i choroba Hirschprunga. Dodatkowo, celiakia jest obserwowana u 5-15% dzieci z zespołem Downa.

Zaburzenia endokrynologiczne, jak choroby tarczycy czy cukrzyca, są częściej diagnozowane u pacjentów z zespołem Downa niż w ogólnej populacji. Niedoczynność tarczycy występuje u 30-40% tych osób, a nadczynność tarczycy rzadziej. Cukrzyca typu I jest kilka razy częściej występująca u dzieci z zespołem Downa niż u ich zdrowych rówieśników.

Zaburzenia hematologiczne zwiększają ryzyko białaczki, które jest większe u dzieci z zespołem Downa (około 1,5%).

Zaburzenia immunologiczne predysponują do częstszych zakażeń, nowotworów i chorób autoimmunologicznych.

Zaburzenia układu kostnego, takie jak niestabilność kręgu szczytowego i obrotnika, są stwierdzane u 13% dzieci z zespołem Downa.

Masa ciała i wzrost dzieci z zespołem Downa rosną wolniej, osiągając niższy wzrost niż zdrowi rówieśnicy. Mają tendencję do nadwagi, co jest związane z wolniejszym metabolizmem.

Zaburzenia okulistyczne, takie jak wady refrakcji, astygmatyzm, zez i zaćma, są częściej obserwowane u dzieci z zespołem Downa.

Niedosłuch jest częstym problemem u osób z zespołem Downa, często będąc konsekwencją nawracającego zapalenia ucha.

Rozpoznanie wstępne jest dokonywane na podstawie charakterystycznych cech fizycznych dziecka. Typowe jest to już od urodzenia, na oddziale noworodkowym. W przypadku podejrzenia zespołu Downa, przeprowadza się badanie genetyczne, które z reguły potwierdza diagnozę. Materiał do analizy (krwi) jest pobierany jeszcze podczas pobytu na oddziale noworodkowym.

Badanie polega na pobraniu krwi (czasem innych tkanek) i wykonaniu badania cytogenetycznego (analiza kariotypu). Kariotyp to zapis wszystkich chromosomów. Próbka jest następnie hodowana i barwiona, co pozwala na obserwację chromosomów pod mikroskopem. Cytogenetyk analizuje, liczy i grupuje chromosomy w pary. Wynik jest zapisywany (47XY,+21 lub 47XX,+21 – w zależności od płci), czasami towarzyszy mu rycina biało-czarnych, prążkowanych chromosomów ułożonych w pary. Każdy wynik jest omawiany z rodzicami przez lekarza genetyka.

Przeprowadzenie badania jest niezbędne u każdego dziecka z zespołem Downa. Poza diagnozą, pozwala określić ryzyko powtórzenia choroby w kolejnych ciążach. W większości przypadków (w trisomii 21) ryzyko to jest niskie, około 1%. W przypadkach translokacji chromosomów, ryzyko może być znacznie większe. Przy formie translokacyjnej, konieczne jest badanie obu rodziców. Jeśli kariotypy rodziców są prawidłowe, uważa się, że u dziecka aberracja jest de novo i nie zwiększa ryzyka w kolejnych ciążach. Natomiast gdy jeden z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej, ryzyko powtórzenia choroby znacznie wzrasta (o 2–100%).

Istnieją dwa rodzaje badań mających na celu zdiagnozowanie zespołu Downa u płodu przed jego narodzeniem. Można wyróżnić badania przesiewowe, które są nieinwazyjne oraz badania inwazyjne. Badania przesiewowe pozwalają szacować prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u płodu, ale nie dają pewności co do diagnozy. Ich wyniki mogą być podstawą do podjęcia decyzji o przeprowadzeniu bardziej inwazyjnych badań, które niosą ryzyko poronienia (około 1%). Badania przesiewowe opierają się na analizie krwi kobiety w ciąży oraz wyników badań USG.

Badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki, umożliwiają ocenę kariotypu płodu, czyli jego zestawu chromosomów. Chociaż wiążą się z ryzykiem poronienia na poziomie około 1%, charakteryzują się dużą dokładnością i wiarygodnością.

Nie istnieje możliwość leczenia przyczynowego zespołu Downa, choć trwają badania eksperymentalne na modelach mysich, oceniające różne farmakologiczne strategie redukcji ekspresji genów odpowiedzialnych za zaburzenia poznawcze i intelektualne u osób z zespołem Downa.

Leczenie ma głównie charakter objawowy i polega na odpowiednim leczeniu deficytów stwierdzanych po urodzeniu (np. chirurgiczna korekcja wad serca, leczenie zaburzeń przewodu pokarmowego, endokrynologicznych) oraz wcześniejszym wykryciu ewentualnych innych nieprawidłowości, które mogą występować u osób ze zespołem Downa (np. zaburzenia endokrynologiczne, wzroku i słuchu, choroby hematologiczne i immunologiczne).

W niektórych rzadkich przypadkach pacjenci mogą być poddani operacjom plastycznym w celu korekcji zaburzeń funkcjonalnych i/lub estetycznych.

Istotne jest regularne monitorowanie rozwoju fizycznego dzieci z zespołem Downa, oraz profilaktyka otyłości.

Całościowa, wielospecjalistyczna opieka i odpowiednia rehabilitacja od pierwszych dni życia stanowią kluczowe elementy opieki nad osobami z zespołem Downa, o ile nie występują przeciwwskazania związane z towarzyszącymi chorobami (np. wada serca).

Większość dzieci ze zespołem Downa może uczęszczać do przedszkoli razem z rówieśnikami, jednak osiągają zwykle dojrzałość szkolną później niż dzieci zdrowe i wymagają zindywidualizowanego nauczania w ramach integracji szkolnej lub programów specjalnych. Charakterystyczną cechą jest słaby rozwój myślenia abstrakcyjnego przy jednocześnie dobrze rozwiniętej umiejętności zapamiętywania.

Aktywność fizyczna jest bardzo ważna ze względu na skłonność do otyłości, choć mogą wystąpić pewne ograniczenia związane z problemami kręgosłupa, jak niestabilność między kręgiem szczytowym a obrotowym.

Niezastąpione jest codzienne, naturalne otoczenie rodziców i rodzeństwa dla rozwoju dzieci z zespołem Downa. Wsparciem mogą być liczne ogólnopolskie i lokalne stowarzyszenia i organizacje rodziców i pacjentów dotkniętych tym zespołem.

Obecnie nie ma możliwości całkowitego wyleczenia zespołu Downa, ale podejście do pacjentów z tą chorobą uległo istotnej zmianie w ciągu ostatnich 30-40 lat. Poprawiła się opieka nad nimi, a rozwój kardiochirurgii sprawił, że życie pacjentów z zespołem Downa zostało wydłużone. Obecnie osoby z zespołem Downa mogą żyć średnio do 56 lat. Największe znaczenie ma teraz poprawa jakości życia tych osób i osób opiekujących się nimi.

21 marca obchodzi się Światowy Dzień Zespołu Downa, święto ustanowione przez Europejskie Stowarzyszenie Zespołu Downa i od 2012 roku pod patronatem ONZ. Pomysłodawcą był genetyk Stylianos E. Antonarakis, a pierwsza inauguracja odbyła się w Singapurze w 2006 roku. Data 21 marca symbolizuje narodziny ludzi niezwykłych, ponieważ zespół Downa to trisomia 21. W tym dniu organizowane są imprezy na całym świecie celem zwiększenia świadomości społecznej na temat tej wady genetycznej oraz integracji z osobami z zespołem Downa.

W 2011 roku Zgromadzenie Ogólne ONZ potwierdziło celowość obchodów Światowego Dnia Zespołu Downa na arenie międzynarodowej. Od 2012 roku oficjalne obchody odbywają się pod patronatem ONZ. W Polsce pierwszą organizacją, która zaangażowała się w obchody Światowego Dnia Zespołu Downa była Stowarzyszenie "Jeden Świat" w Białymstoku.