Zespół Edwardsa jest spowodowany zaburzeniem genetycznym, które objawia się wrodzonymi wadami. Choroba ta wynika z obecności dodatkowego chromosomu 18, co prowadzi do trisomii 18. Może się zdarzyć, że dodatkowa kopia chromosomu występuje we wszystkich komórkach organizmu lub tylko w niektórych, co prowadzi do kariotypu mozaikowego.

W społeczeństwie ogólnym zachorowalność jest oceniana na 1:3500–1:8000 żywych urodzeń. Podobnie jak w zespole Downa, ryzyko wystąpienia u dziecka związane jest z wiekiem matki.

Większość ciąż z trisomią 18 kończy się poronieniem naturalnym. Zespół Edwardsa częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców.

Podejrzenie lub diagnoza zespołu Edwardsa często jest stawiana już w trakcie ciąży na podstawie badania USG lub testów przesiewowych przeprowadzanych w okresie ciąży, a następnie analizy kariotypu płodu (innymi słowy zestawu chromosomalnego, czyli zestawu chromosomów). Większość ciąż, w których płód ma zespół Edwardsa, kończy się samoistnym poronieniem lub martwym porodem przedwczesnym. Przebieg ciąży często jest zaburzony, a mogą wystąpić takie anomalie jak wielowodzie, pojedyncza tętnica pępowinowa oraz nieprawidłowy wzrost masy płodu i nieprawidłowe ułożenie rąk płodu. Poród może mieć miejsce przed terminem albo po nim. Większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa to dziewczynki.

Noworodki z reguły mają niską masę urodzeniową, wyraźne cechy dysmorficzne oraz wady wrodzone. Anomalie związane z trisomią 18 mogą dotyczyć dowolnego układu.

Typowe objawy obejmują:

• charakterystyczną potylicę
• małe usta
• małą żuchwę
• wąskie szpary powiekowe
• zdeformowane i nisko osadzone małżowiny uszne
• krótką szyję i mostek
• zaciśnięte w pięść dłonie z nakładającymi się palcami
• nieprawidłowe bruzdy na dłoniach
• deformacje stóp z wydatnymi piętami.

Większość noworodków z trisomią 18 ma wady w rozwoju, takie jak wady serca (często wada przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, wady zastawek), przewodu pokarmowego (zwężenie przełyku lub dwunastnicy, przepuklina przeponowa), układu moczowego (nerka podkowiasta, zwężenie cewki moczowej, niedorozwój narządów płciowych u dziewczynek) oraz inne wady u chłopców, takie jak wnętrostwo (niedopuszczenie jąder do moszny, np. w pachwinie) oraz spodziectwo (niewłaściwe usytuowanie ujścia cewki moczowej).

Charakterystycznym objawem jest nieprawidłowe napięcie mięśni, które może być zarówno obniżone (hipotonia), jak i podwyższone (hipertonia).

W okresie noworodkowym i niemowlęcym często występują zaburzenia neurologiczne (np. napady padaczkowe) oraz zaburzenia oddychania (bezdechy), które stanowią bezpośrednie zagrożenie dla życia dziecka.

Rozwój osób z zespołem Edwardsa jest znacznie opóźniony. Dzieci z tą chorobą zwykle umierają w okresie noworodkowym lub niemowlęcym z powodu wad wrodzonych, predyspozycji do infekcji oraz bezdechów. Rzadko dożywają one 2. roku życia i rzadko osiągają zdolność do samodzielnego poruszania się, a ich iloraz inteligencji odpowiada ciężkiemu upośledzeniu.

Badanie, które jest niezbędne do postawieniadiagnozy, to kariotyp (badanie całego kompletnego zestawu chromosomów) wykonanez limfocytów krwi obwodowej. Można je przeprowadzić w ramach diagnostykiprenatalnej z pobranego materiału podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Najczęstszym przypadkiem jest regularna trisomia 18, co oznacza, że dodatkowakopia chromosomu 18 występuje we wszystkich komórkach organizmu.

Nieznane jest leczenie przyczynowe zespołu Edwardsa. W zależności od rodzaju wad i objawów obecnych u danego pacjenta oraz jego stanu ogólnego, stosuje się leczenie objawowe - na przykład operacyjne korekcje wad układu sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego. Jeżeli stan pacjenta na to pozwala, wprowadza się także rehabilitację.

Wszystkie dzieci z zespołem Edwardsa są poddawane badaniom w kierunku obecności wad układu sercowo-naczyniowego, układu pokarmowego i układu moczowego.

Większość sytuacji trisomii 18 zidentyfikowanych przed narodzeniem kończy się śmiercią w łonie matki. Około połowa dzieci z zespołem Edwardsa umiera w ciągu dwóch pierwszych tygodni życia, a mniej niż jedna dziesiąta dociera do końca pierwszego roku życia. W sporadycznych przypadkach pacjenci mogą żyć dłużej, aż do wieku szkolnego, choć ich rozwój jest istotnie opóźniony. Zdarzają się pojedyncze przypadki osób z zespołem Edwardsa, które dożyły kilku lat, potrafiły komunikować się z rodziną i osiągnęły niewielki postęp rozwojowy.

Przyczynami wysokiej śmiertelności w pierwszych miesiącach życia osób z zespołem Edwardsa są skłonność do bezdechu, ataków padaczkowych, zachłyśnięć i infekcji.

Nie istnieje sposób na zapobieżenie zespołowi Edwardsa. Ryzyko wystąpienia tego zespołu u płodu zależy od wieku matki. Dla kobiet poniżej 35 lat ryzyko, że ich dziecko będzie miało zespół Edwardsa, wynosi około 1%, a wzrasta istotnie po ukończeniu przez matkę 35 lat.