Zespół Gilberta to łagodna choroba genetyczna, która powoduje okresowe, zazwyczaj niewielkie wzrosty poziomu bilirubiny we krwi. Podwyższone stężenie bilirubiny zazwyczaj jest asymptomatyczne i często diagnozowane przypadkowo podczas rutynowych badań krwi. W niektórych przypadkach może powodować przejściową żółtaczkę, czyli żółte zabarwienie skóry i białek oczu.

Bilirubina jest substancją żółciową, która powstaje głównie z zużytych krwinek czerwonych i jest transportowana przez krew za pomocą białek. Aby być usunięta z organizmu, musi zostać przekształcona w formę rozpuszczalną w wodzie. Proces ten zachodzi w wątrobie dzięki specjalnemu enzymowi. Zespół Gilberta jest spowodowany mutacją genu odpowiedzialnego za ten enzym, co prowadzi do jego mniej sprawnego działania. U osób z tym zespołem przetworzenie bilirubiny zajmuje trochę więcej czasu niż u osób zdrowych. W sytuacjach zwiększonej produkcji bilirubiny może to prowadzić do jej większego stężenia we krwi.

Zwiększone stężenie bilirubiny we krwi może objawiać się żółtaczką. Mutacja genu UGT1A1, odpowiedzialnego za przemianę bilirubiny, może również wpływać na metabolizm niektórych leków, które u osób z zespołem Gilberta mogą powodować działania niepożądane. Dlatego ważne jest, aby lekarz był świadomy tego zespołu przed przepisaniem nowych leków.

Zespół Gilberta jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, co oznacza, że mutację genu trzeba odziedziczyć od obu rodziców. Choroba może mieć charakter rodzinny.

Zespół Gilberta to dość powszechne schorzenie, które występuje u około 3-12% populacji, częściej u mężczyzn.

Osoby cierpiące na zespół Gilberta zazwyczaj nie doświadczają żadnych objawów, ale mogą zauważyć u siebie czasami pojawiającą się, łagodną, przemijającą żółtaczkę w sytuacjach, które zwiększają produkcję bilirubiny. Te sytuacje obejmują stres, gorączkę, infekcje, głodzenie, odwodnienie, brak snu, operacje, intensywny wysiłek fizyczny, spożycie alkoholu, okres dojrzewania, a u kobiet - okres menstruacyjny. Czasem podwyższone stężenie bilirubiny może być towarzyszone objawami przypominającymi grypę - bólem głowy, uczuciem zmęczenia, gorączką. Między epizodami żółtaczki, pacjenci z zespołem Gilberta zazwyczaj czują się dobrze, chociaż niektórzy mogą doświadczać niecharakterystycznych dolegliwości, takich jak zmęczenie, problemy z koncentracją, złe samopoczucie, utrata apetytu, ból brzucha.

Epizody żółtaczki zazwyczaj zaczynają się u osób w okresie dojrzewania, ale mogą również wystąpić wcześniej w dzieciństwie. U niemowląt karmionych piersią zespół Gilberta może objawiać się przewlekłą żółtaczką.

Objawy, ich nasilenie oraz czynniki wywołujące żółtaczkę mogą różnić się między pacjentami z zespołem Gilberta, ale są one przejściowe i nie pozostawiają trwałych skutków.

Objawy zespołu Gilberta są nietypowe i mogą być mylone z objawami innych schorzeń. Najbardziej widocznym symptomem jest okresowa żółtaczka. W przypadku pojawienia się żółtaczki lub innych objawów sugerujących zespół Gilberta, należy skonsultować się z lekarzem.

Zespół Gilberta jest łagodną chorobą, która nie niesie za sobą żadnych powikłań, jednakże ze względu na różne przyczyny żółtaczki, konieczna jest wizyta u specjalisty w celu ustalenia diagnozy.

Lekarz rodziny rozpoczyna od dokładnego zbierania informacji od pacjenta, pyta o moment i okoliczności pojawienia się objawów, ich rozwój w czasie, oraz ewentualne czynniki wywołujące. Następnie przeprowadza badanie pacjenta. W razie potrzeby może zlecić dodatkowe testy, na przykład badanie stężenia bilirubiny we krwi, enzymów wątrobowych, morfologii krwi, a także badania obrazowe, jak na przykład USG jamy brzusznej.

W przypadku zespołu Gilberta typowe są wahania stężenia bilirubiny we krwi, co oznacza, że czasami stężenie tej substancji w krwi może być w normie, a czasami może być podwyższone. Dotyczy to zarówno bilirubiny niesprzężonej, jak i bilirubiny całkowitej (bilirubina całkowita = bilirubina sprzężona + bilirubina niesprzężona). Zazwyczaj stężenie bilirubiny niesprzężonej nie przekracza jednak ustalonych wartości – około 5 mg/dl (90 µmol/l).

Wyniki innych badań krwi, takich jak morfologia lub stężenie enzymów wątrobowych, na przykład AlAT i ASPAT, są w normie.

Na podstawie zebranych informacji lekarz będzie w stanie zdiagnozować zespół Gilberta, a także wykluczyć inne choroby, jak na przykład związane z wątrobą lub krwią.

Jeśli zajdzie taka potrzeba, lekarz rodziny może skierować pacjenta na dodatkowe testy lub do odpowiedniej poradni specjalistycznej.

Chociaż opisane postępowanie zwykle wystarcza do postawienia diagnozy, obecnie istnieje możliwość wykonania testu genetycznego, który wykryje mutację genu kodującego enzym UGT1A1.

Zespół Gilberta jest łagodnym zaburzeniem, które nie wymaga leczenia ze względu na brak niekorzystnych skutków. Jedynie w rzadkich przypadkach można stosować leki zmniejszające stężenie bilirubiny u pacjentów z nasiloną żółtaczką.

Postępowanie polega głównie na unikaniu czynników wywołujących objawy, takich jak alkohol czy stres. Zaleca się zdrowy tryb życia, czyli zrównoważoną dietę, regularną aktywność fizyczną, odpowiednie nawodnienie i sen.

Chorobą wrodzoną o podłożu genetycznym jest zespół Gilberta, który towarzyszy pacjentom przez całe życie. Warto zaznaczyć, że jest to choroba łagodna, nie ulega pogorszeniu z biegiem czasu, nie niesie ze sobą znacznego ryzyka dla zdrowia pacjenta, nie skraca życia ani nie powoduje uszkodzeń wątroby. Perspektywy dla pacjentów cierpiących na ten zespół są bardzo dobre, co pozwala im na prowadzenie normalnego życia.

Zespół Gilberta to choroba, która towarzyszy człowiekowi przez całe życie i nie ma możliwości jej wyleczenia.

Ze względu na fakt, że zespół Gilberta jest chorobą wrodzoną, nie istnieją sposoby zapobiegania jej wystąpieniu.