Zespół Turnera jest wynikiem defektu genetycznego, który pojawia się u dziewczynek w wyniku braku lub nieprawidłowego chromosomu X. Niedomaga to wzrostu i prowadzi do zaburzeń w procesie dojrzewania płciowego. Geny przechowują informacje genetyczne i układają się w chromosomy.

Chromosomy występują parami w komórkach ludzkich, a ostatnią parę stanowią chromosomy płciowe. U kobiet jest to para chromosomów X, a u mężczyzn chromosom X i Y. Jeśli wystąpi nieprawidłowa liczba chromosomów lub ich fragmentów, mówimy o aberracji chromosomowej, takiej jak zespół Turnera, który charakteryzuje się brakiem lub nieprawidłową budową chromosomu X.

Większość przypadków zespołu Turnera charakteryzuje się mozaikowatością kariotypu, czyli występowaniem różnych zestawów chromosomów w poszczególnych komórkach. Rzadko obserwuje się przypadki, w których stwierdza się obecność chromosomu Y, co zwiększa ryzyko nowotworów narządów rozrodczych. Zespół Turnera jest rezultatem błędu genetycznego, który może wystąpić w komórkach rozrodczych lub na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego. Nie są jeszcze znane czynniki ryzyka związane z wystąpieniem zespołu Turnera.

Zespół Turnera to najczęstsza anomalie chromosomowe związane z płcią. Jego występowanie jest obserwowane we wszystkich populacjach i krajach na świecie.

Przybliżona częstość zespołu Turnera wynosi od 1:2500 do 1:3000 urodzeń dziewczynek. Należy zauważyć, że we wczesnym stadium rozwoju prenatalnego częstość ta jest znacznie wyższa. Szacuje się, że aż 99% zarodków z monosomią chromosomu X (45X) zatrzymuje się w spontanicznym poronieniu. Zespół Turnera dotyczy wyłącznie płci żeńskiej.

Cechami charakterystycznymi zespołu Turnera są niski wzrost i opóźnione dojrzewanie płciowe. U niektórych pacjentek występują specyficzne cechy zewnętrzne, mogą pojawić się również wady wrodzone i inne problemy zdrowotne. W zespole Turnera stwierdza się pewne cechy zewnętrzne, takie jak szeroka szyja, nisko schodząca linia owłosienia na karku, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, skrócona IV kość śródręcza, koślawość łokci. Niektóre osoby mogą mieć również trójkątny kształt twarzy, szeroko rozstawione oczy, wysokie czoło i szeroki nos. U niektórych występuje również niedorozwój paznokci.

Należy pamiętać, że nie wszystkie cechy pojawiają się u wszystkich pacjentek z zespołem Turnera. Niskorosłość jest charakterystyczna dla dziewczynek z zespołem Turnera. Tempo wzrostu jest wolniejsze, a wzrost jest niższy niż u zdrowych dzieci. U większości pacjentek stwierdza się także nieprawidłowe ukształtowanie narządów rozrodczych, co skutkuje m.in. brakiem rozwoju piersi, owłosienia łonowego i miesiączki.

Ponadto zespół Turnera może być związany z wadami serca, chorobami układu krążenia, zaburzeniami endokrynologicznymi, problemami układu moczowego, zaburzeniami intelektualnymi, zaburzeniami autoimmunologicznymi, problemami okulistycznymi oraz niedosłuchem. U pacjentek z kariotypem mozaikowym objawy choroby mogą być łagodniejsze.

Dziewczynki i kobiety z zespołem Turnera potrzebują kompleksowej opieki zdrowotnej dostosowanej do indywidualnych objawów i zaburzeń towarzyszących. Istotne jest przeprowadzanie odpowiednich badań diagnostycznych i przesiewowych.

Rozpoznanie zespołu Turnera może być postawione już przed urodzeniem, co pozwala na szybsze podjęcie działań po narodzeniu dziecka. Ważne jest skierowanie dziewczynki do specjalistycznej poradni po urodzeniu.

W dzieciństwie konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki kardiologicznej, w tym szczegółowego badania echokardiograficznego i pomiaru ciśnienia tętniczego. Następne kroki zależą od wyników tych badań.

Niski wzrost jest jednym z głównych objawów zespołu Turnera. Dlatego też często stosuje się leczenie hormonem wzrostu, które powinno być rozpoczęte, gdy wzrost dziewczynki spadnie poniżej 5. percentyla na siatkach centylowych. Wczesne rozpoczęcie terapii pozwala na osiągnięcie zbliżonego do zdrowych rówieśnic wzrostu.

W związku z zaburzeniami (brakiem) dojrzewania, konieczne jest stosowanie leczenia hormonalnego, które obejmuje podawanie hormonów płciowych. Terapia rozpoczyna się w wieku dojrzewania i jest dostosowywana do indywidualnych potrzeb pacjentki.

W dorosłości istotne jest regularne monitorowanie układu krążenia, w tym ciśnienia tętniczego i badań obrazowych. Istnieje również ryzyko rozwarstwienia aorty u kobiet z zespołem Turnera.

Wskazane jest również systematyczne wykonywanie badań przesiewowych w celu wczesnego wykrywania ewentualnych chorób i zaburzeń. Należy monitorować poziomy hormonów tarczycy, stężenie glukozy we krwi, aktywność enzymów wątrobowych, a także przeprowadzać badania w kierunku celiakii oraz ocenę słuchu.

W zależności od wieku mogą występować różne objawy sugerujące zespół Turnera.

Objawy zespołu Turnera mogą być widoczne już w okresie prenatalnym. Do charakterystycznych objawów należą uogólniony obrzęk płodu i podwyższona przezierność fałdu karkowego, które mogą być zauważone podczas USG w czasie ciąży.

U niektórych noworodków z zespołem Turnera (30–40%) występują obrzęki dłoni i stóp. Czasami można także zauważyć obrzęk tkanki podskórnej w okolicach szyi i karku.

W okresie dzieciństwa charakterystycznym objawem jest niski wzrost, co może prowadzić do wczesnej diagnostyki, szczególnie gdy wzrost znacznie odbiega od rodziców czy rodzeństwa.

Podczas dojrzewania objawia się brakiem miesiączki i brakiem dojrzewania. W niektórych przypadkach choroba zostaje wykryta dopiero w momencie problemów z zajściem w ciążę.

Diagnoza zespołu Turnera wymaga wykonania badań genetycznych, takich jak badanie cytogenetyczne, z pobrania krwi lub innych tkanek. Wynikiem badania jest zapis kariotypu, który pozwala na identyfikację aberracji chromosomowych.

W niektórych przypadkach zespół Turnera można rozpoznać prenatalnie, na podstawie wyników inwazyjnych badań wykonywanych w czasie ciąży. Nieinwazyjne badania, takie jak USG, mogą sugerować zespół Turnera w przypadku nieprawidłowych wyników.

Badania inwazyjne prenatalne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, mogą być przeprowadzane dla potwierdzenia diagnozy zespołu Turnera, ale wiążą się z ryzykiem poronienia.

Zespołu Turnera nie da się leczyć przyczynowo. Stosowane terapie mają na celu łagodzenie objawów poprzez leczenie ewentualnych zaburzeń (np. wad serca, nadczynności tarczycy) oraz wcześniejsze wykrycie ewentualnych innych nieprawidłowości, które mogą występować w zespole Turnera.

Niezwykle istotne jest zapewnienie wsparcia psychologicznego zarówno pacjentkom, jak i ich rodzinom na każdym etapie choroby.

Na aktualnym etapie wiedzy nie ma możliwości całkowitego wyleczenia zespołu Turnera. Jednakże, wcześniejsze rozpoznanie i odpowiednie leczenie (hormon wzrostu i hormony płciowe) pozwala na znaczne złagodzenie objawów i - co za tym idzie – poprawę jakości życia i funkcjonowania codziennego.

Niestety to nie oznacza, że wszystkie problemy znikają. Dziewczynka, u której stwierdzono zespół Turnera, powinna być regularnie monitorowana przez wielu specjalistów. Oprócz typowych objawów choroby, jest bardziej narażona na inne schorzenia, które częściej występują u osób z zespołem Turnera niż w populacji ogólnej. Niemniej jednak, dzięki odpowiedniej terapii hormonalnej, większość kobiet z zespołem Turnera prowadzi pełne życie zawodowe i rodzinne.