Zespół Williamsa jest rzadkim zespołem wad wrodzonych spowodowanym brakiem fragmentu chromosomu 7. W naszych komórkach prawidłowo powinno być 46 chromosomów, ułożonych parami od 1. do 23. pary, włącznie z chromosomami płciowymi. Brakujący fragment chromosomu 7 zawiera geny, w tym gen elastyny, który odpowiada za funkcje poznawcze i elastyczność naczyń krwionośnych. Objawy zespołu Williamsa są związane głównie z zaburzeniami krążenia.

1. Dzieci i dorośli z zespołem Williamsa charakteryzują się cechami znanymi jako cechy dysmorficzne. Te cechy zewnętrzne stają się widoczne wraz z wiekiem. Dzieci mają "twarz elfa" z charakterystycznymi cechami jak wydatne czoło, pełne okolice oczodołowe, obwisłe policzki i szerokie usta.

2. U osób z zespołem Williamsa można zaobserwować zaburzenia poznawcze oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Większość osób ten zespół ma lekką lub umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną. Potrzebują więcej czasu na naukę chodzenia czy mówienia, ale często mają dobre zdolności językowe.

3. Dzieci z zespołem Williamsa są zazwyczaj pogodne i towarzyskie, ale mogą mieć problemy z uwagą i nadaktywnością. Mają duże zdolności muzyczne, ale niekiedy również nadwrażliwość na dźwięki.

4. Osoby z zespołem Williamsa często cierpią na wady serca i naczyń krwionośnych, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia endokrynologiczne oraz problemy z układem moczowo-płciowym. Mają tendencję do niskiego wzrostu oraz często mają problemy okulistyczne.

5. Inne objawy to wady uzębienia, gruby głos, wiotkość więzadeł, zaparcia, uszkodzenie słuchu oraz nadwrażliwość na dźwięki.

Na podstawie objawów takich jak cechy dysmorfii, zaburzenia rozwoju oraz charakterystyczne wady serca można podejrzewać obecność zespołu Williamsa. Często pacjenci z takim podejrzeniem są skierowywani do poradni genetycznej, gdzie przeprowadza się badania genetyczne w celu potwierdzenia lub wykluczenia występowania zespołu Williamsa. Po zakończeniu diagnostyki udzielana jest porada genetyczna, która obejmuje omówienie choroby i określenie ryzyka jej wystąpienia w kolejnych ciążach.

Po zakończeniu diagnostyki opiekę nad pacjentem sprawuje lekarz POZ (pediatra, lekarz rodzinny lub lekarz internista).

Wstępna ocena powinna obejmować:

• badanie przedmiotowe z oceną neurologiczną oraz pomiarem masy ciała, wzrostu i obwodu głowy
• pomiar ciśnienia tętniczego na wszystkich kończynach
• badanie kardiologiczne i echokardiograficzne
• badanie nerek i parametrów nerkowych
• badanie słuchu
• badania laboratoryjne, takie jak stężenie wapnia czy hormony tarczycy.

W kolejnych latach powtarza się podobną ocenę raz w roku, a dodatkowo – w zależności od stwierdzanych zaburzeń – pacjenci powinni zostać objęci opieką kardiologiczną, nefrologiczną lub innych specjalistów. Ponadto, należy uwzględnić zaburzenia charakterystyczne dla poszczególnych grup wiekowych.

Z uwagi na zwiększone ryzyko powikłań związanych ze znieczuleniem ogólnym, przed planowanym znieczuleniem konieczna jest konsultacja anestezjologa dziecięcego u każdego pacjenta z zespołem Williamsa.

Identyfikacja początkowa zespołu Williamsa odbywa się na podstawie charakterystycznych cech. Najczęstsze powody skierowania do poradni genetycznej obejmują cechy dysmorfii, opóźnienie rozwoju i wady serca.

Proces diagnostyczny polega na pobraniu krwi i wykonaniu badania, które pozwoli określić obecność określonego fragmentu na chromosomie 7. Zespół Williamsa jest klasyfikowany jako mikrodelecja chromosomowa, co oznacza, że zmian tych nie da się zauważyć w standardowym badaniu cytogenetycznym, czyli w analizie kariotypu.

Kariotyp to zestawienie wszystkich chromosomów. Preparat poddawany jest specjalnej hodowli i barwieniu, które umożliwiają obserwację chromosomów pod mikroskopem świetlnym. Cytogenetyk analizuje, liczy i zestawia w pary odpowiednie chromosomy. Jednak delecja charakterystyczna dla zespołu Williamsa jest zbyt mała, aby być widoczną w mikroskopie świetlnym. Aby ją zlokalizować, stosuje się technikę FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), która polega na użyciu specjalnej sondy fluorescencyjnej, świecącej po połączeniu z badanym fragmentem chromosomu. Brak fluorescencji wskazuje na brak poszukiwanego fragmentu, czyli na jego delecję.

Każdy wynik badania powinien zostać przedstawiony rodzicom/pacjentowi i dokładnie omówiony z nimi przez lekarza genetyka.

Niestety, nie istnieje żadne leczenie przyczynowe dla zespołu Williamsa.

Terapia skupia się głównie na łagodzeniu objawów poprzez odpowiednie leczenie stwierdzonych zaburzeń (np. korekcja wad serca), wcześniejsze wykrywanie innych nieprawidłowości (takich jak nadciśnienie tętnicze, hiperkalcemia, czy zaburzenia układu moczowego) oraz regularne kontrolowanie stanu zdrowia pacjenta zgodnie z ustalonymi protokołami. Osoby dotknięte zespołem Williamsa są bardziej narażone na nagłą śmierć sercową, dlatego konieczna jest konsultacja specjalistów przed wszelkimi procedurami wymagającymi znieczulenia ogólnego.

Ważne jest regularne monitorowanie rozwoju fizycznego dzieci z zespołem Williamsa oraz zapewnienie opieki stomatologicznej. Kluczową rolę odgrywa kompleksowa opieka wielospecjalistyczna oraz odpowiednia rehabilitacja, pod warunkiem że nie ma przeciwwskazań ze strony współistniejących schorzeń (np. wady serca).

Niestety, obecnie nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa.