Homocysteina jest aminokwasem, który jest produktem przemian metioniny w organizmie człowieka.

Typowa wartość homocysteiny w badaniach laboratoryjnych wynosi od 5 do 15 µmol/l.

Homocysteina zwiększa ryzyko powstawania zmian miażdżycowych w naczyniach krwionośnych i może prowadzić do zakrzepicy.

Przyczyny dużego poziomu homocysteiny można podzielić na dwie kategorie:

• genetyczne
• wtórne – związane z różnymi chorobami

Genetyczne przyczyny nadmiernego stężenia homocysteiny wynikają z mutacji genetycznych w procesach metabolicznych metioniny, aminokwasu z którego powstaje homocysteina.

Zdecydowanie częściej występują przyczyny wtórne. Niedobory witamin stanowią znaczną część przyczyn wysokiego poziomu homocysteiny, szczególnie istotny jest niedobór kwasu foliowego, a także witamin B12 i B6. Choroby przewlekłe także przyczyniają się do wzrostu stężenia homocysteiny – przewlekła niewydolność nerek, choroba Addisona i Biermera, nowotwory, takie jak białaczka limfoblastyczna czy rak jajnika, a także łuszczyca. Osoby z niewydolnością nerek mają szczególne ryzyko, ponieważ związane jest to z mikroalbuminurią, która jest czynnikiem ryzyka miażdżycy i zakrzepicy.

Lekarz często zleca badanie poziomu homocysteiny u osób, które doświadczyły incydentu sercowo-naczyniowego, zwłaszcza po zawale, u pacjentów bez wcześniejszych czynników ryzyka, u osób młodszych niż 40 lat po takim incydencie oraz u osób cierpiących na przewlekłą niewydolność nerek.

Ze względu na fakt, że wysokie poziomy homocysteiny są powiązane z rozwojem miażdżycy i zwiększonym ryzykiem zakrzepicy, konieczne jest podjęcie działań mających na celu obniżenie jej stężenia.

Według najnowszych wytycznych zaleca się suplementację witaminami, szczególnie kwasem foliowym, a także witaminami B₁₂ i B₆. Leczenie może być mniej skuteczne w przypadku defektów genetycznych w szlakach przemiany cysteiny. Natomiast lepsze rezultaty są osiągane, gdy podstawową przyczyną hiperhomocysteinemii są niedobory witaminowe.