Nadnercza są ważnymi narządami w organizmie, które produkują hormony. Mają kształt po obu stronach nerek. Zbudowane są z kory i rdzenia. Hormony produkowane przez kory nadnerczy to kortyzol, aldosteron oraz dehydroepiandrosteron (DHEA). Kortyzol jest kluczowym hormonem, uczestniczy m.in. w odpowiedzi na stres, kontroluje ciśnienie krwi oraz inne funkcje.

Aldosteron reguluje ciśnienie krwi oraz stężenia sodu i potasu. DHEA jest męskim hormonem płciowym, wpływa m.in. na rozwój owłosienia u dzieci w okresie dojrzewania. Czynność kory nadnerczy jest kontrolowana przez przysadkę mózgową, która uwalnia hormon adrenokortykotropowy (ACTH) stymulujący produkcję kortyzolu przez nadnercza.

Choroba Addisona, znana również jako pierwszorzędna niedoczynność kory nadnerczy, to zespół symptomów spowodowanych przewlekłym niedoborem hormonów kory nadnerczy, głównie kortyzolu, na skutek bezpośredniego uszkodzenia nadnerczy.

Częstość występowania w populacji rasy białej mieści się w przedziale od 40 do 110 na milion. Choroba najczęściej pojawia się między 20. a 30. rokiem życia. Kobiety są znacznie bardziej narażone na zachorowanie niż mężczyźni.

Obecnie najczęstszą przyczyną choroby Addisona jest autoimmunizacja, czyli produkcja przeciwciał przez organizm, które atakują nadnercza. Autoimmunologiczne zapalenie kory nadnerczy stopniowo i bezbolesnie prowadzi do zniszczenia narządu. Inne przyczyny choroby Addisona mogą obejmować gruźlicę, inne infekcje, grzybice (histoplazmoza, kryptokokoza, blastomykoza i kokcydioidomykoza), AIDS (oraz zakażenia towarzyszące AIDS, głównie cytomegalowirus), nowotwory - przerzuty (najczęściej raka nerki i raka płuca) lub chłoniaki, zaburzenia metaboliczne - amyloidoza, adrenoleukodystrofia, adrenomieloneuropatia, hemochromatoza dziedziczna, zaburzenia wrodzone - wrodzony przerost nadnerczy, niewrażliwość receptora ACTH, zespół Allgrove’a, hipoplazja nadnerczy, zmniejszenie wydzielania hormonów kory nadnerczy związane z lekami (mitotan, aminoglutetimid, ketokonazol, metyrapon, etomidat, heparyna), stan po obustronnym usunięciu nadnerczy, stan po krwotoku do obu nadnerczy (np. w przebiegu sepsy i rozsianego krzepnięcia wewnątrznaczyniowego), nacieki ziarniniakowe (sarkoidoza).

W przypadku choroby Addisona często występują: ciągłe osłabienie, z okresowymi zasłabnięciami, duża męczliwość i słabe mięśnie, trudności w tolerowaniu wysiłku fizycznego i sytuacji stresowych, utrata masy ciała, brak apetytu, nudności, chęć spożywania soli, luźne stolce, bóle mięśni i stawów.

Objawy nasilają się po zakażeniach, ciężkich urazach i w innych sytuacjach stresowych. Kobiety w ciąży z uporczywymi wymiotami, męczliwością i niskim ciśnieniem tętniczym powinny być szczególnie monitorowane. Dodatkowo, może wystąpić ciemnienie skóry, zwłaszcza na obszarach narażonych na słońce, z brunatnym przebarwieniem łokci, dłoni (zob. ryc. 2) i grzbietu rąk, otoczek brodawek sutkowych, a także brązowe plamy na błonie śluzowej jamy ustnej.

W niektórych przypadkach może pojawić się niskie ciśnienie tętnicze i hipotensja ortostatyczna, co może objawiać się zawrotami głowy i zaburzeniami widzenia. Jeśli pacjent ma również zaburzenia autoimmunologiczne dotyczące innych narządów, mogą one wpływać na objawy i przebieg choroby.

Lekarz podejrzewa chorobę Addisona po zebraniu informacji od pacjenta oraz przeprowadzeniu badania fizykalnego, podczas którego może zauważyć charakterystyczne zmiany skórne. Następnie skieruje pacjenta na dodatkowe badania. W pierwszej kolejności zleci badania laboratoryjne krwi, takie jak morfologia, elektrolity, poziom glukozy, mocznik i kreatynina.

Kluczowe dla diagnozy są badania hormonalne. Test stymulacyjny z zastosowaniem syntetycznej kortykotropiny pozwoli ocenić stężenie kortyzolu we krwi przy różnych czasach pomiaru. Dodatkowo lekarz może zalecić badanie poziomu innych hormonów, takich jak DHEA-S, androstendion i aldosteron.

Aby ustalić źródło niedoczynności nadnerczy, lekarz zaleci testy przeciwciał przeciwnadnerczowych, a czasami także przeciwciał przeciwtarczycowych lub skierowanych przeciwko innym narządom.

Jeśli będzie konieczne, lekarz może również przekierować pacjenta na badania obrazowe, takie jak RTG, TK (tomografię komputerową) i USG brzucha.

Leczenie niedoczynności kory nadnerczy polega na regularnym przyjmowaniu hormonów, które zastępują naturalnie wytwarzane hormony. Konieczne jest noszenie informacji o chorobie przy sobie.

Substytucja glikokortykosteroidów polega na codziennym przyjmowaniu leku rano, z kolei substytucja mineralokortykosteroidów wymaga regularnego przyjmowania fludrokortyzonu. Androgeny mogą być stosowane u kobiet w celu poprawy nastroju i poprawy libido. Jeżeli leczenie tymi hormonami nie przynosi poprawy po 6 miesiącach, należy je przerwać.

Jeśli choroba Addisona nie zostanie odpowiednio leczona, może prowadzić do śmierci. Jednak u osób leczonych substytucyjnie, nie wpływa ona na długość życia. Nagłym zagrożeniem życia, które może wystąpić w przebiegu choroby, jest przełom nadnerczowy. Może on wystąpić np. u pacjentów z chorobą Addisona, którzy samodzielnie odstawili hydrokortyzon lub w sytuacjach stresowych, spowodowanych zakażeniem (szczególnie ostrym) lub silnym urazem, jeśli dawka hydrokortyzonu nie zostanie odpowiednio zwiększona. Osoba z przełomem nadnerczowym, która nie otrzyma natychmiastowego leczenia (hydrokortyzon), może zginąć. Objawami rozwiniętego przełomu są: bardzo niskie ciśnienie tętnicze, zaburzenia świadomości do utraty przytomności i gorączka. Objawy poprzedzające przełom to: znaczne osłabienie, bóle mięśni, bóle brzucha, nudności oraz wymioty.