Akromegalia jest chorobą przewlekłą związaną z nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu. Charakteryzuje się stopniową zmianą wyglądu zewnętrznego oraz licznych powikłań narządowych. Akromegalia występuje u osób dorosłych, których proces wzrastania kości jest zakończony. U dzieci i młodzieży nadmiar hormonu wzrostu prowadzi do gigantyzmu.

Hormon wzrostu jest produkowany przez specjalizowane komórki przysadki mózgowej. U dzieci jest on niezbędny do prawidłowego wzrostu, a u dorosłych wpływa na metabolizm, funkcjonowanie kości i mięśni.

Hormon wzrostu powoduje produkcję przez wątrobę czynników wzrostowych, głównie IGF-1 (insulinopodobny czynnik wzrostu; insulin-like growth factor-1, znany również jako somatomedyna C). Czynniki wzrostu odpowiadają za skutki działania hormonu wzrostu.

Zmiany wyglądu zewnętrznego charakterystyczne dla akromegalii rozwijają się stopniowo i przez długi czas pozostają niezauważalne dla pacjenta. Przeważnie od pierwszych objawów choroby do diagnozy akromegalii mija kilka lat. Następuje powiększenie dłoni i stóp, co sprawia, że pacjenci muszą w ciągu kilku lat zmieniać rozmiar noszonych butów i rękawiczek na większe (u kobiet pierwszym sygnałem może być konieczność zmiany rozmiaru pierścionków). Obserwuje się także powiększenie twarzy - charakterystyczne dla akromegalii są szeroki i masywny nos, powiększona żuchwa z szerokimi przestrzeniami między zębami, wydatne łuki brwiowe. Pacjenci często skarżą się na nadmierne pocenie się.

Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu prowadzi również do powikłań w różnych układach:

• krążenia (nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca),
• oddechowego (uporczywe chrapanie i okresy bezdechu podczas snu),
• pokarmowego (zaparcia i polipy jelita grubego),
• wewnętrznych wydzielniczych (cukrzyca, powiększenie tarczycy i nadczynność tarczycy),
• kostno-stawowego (choroba zwyrodnieniowa stawów),
• nerwowego (bóle głowy, zespół cieśni nadgarstka).

Miejscowe powiększanie się guza może powodować ucisk na zdrową część przysadki i objawy jej niedoczynności. Ponadto duże guzy mogą powodować bóle głowy i zaburzenia widzenia (zawężenie pola widzenia).

Gdy pojawią się symptomy choroby, należy skonsultować się z lekarzem specjalistą endokrynologiem, który zleci odpowiednie testy w celu potwierdzenia diagnozy.

Przy podejrzeniu akromegalii, lekarz najpierw przeprowadza testy krwi, aby sprawdzić poziom IGF-1 (u pacjentów z tą chorobą jest zazwyczaj podwyższony). Następnie wykonuje test hamowania wydzielania hormonu wzrostu po podaniu glukozy, który pozwala odróżnić zdrowe osoby od chorych.

Po potwierdzeniu diagnozy lekarz zleca badania obrazowe przysadki (rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową) w celu zlokalizowania guza i oceny jego wielkości. Z reguły guzy u pacjentów z akromegalią są dosyć duże (powyżej 1 cm średnicy). W przypadku wykrycia takiego guza konieczna jest również konsultacja okulisty. Dodatkowo, w przypadku guzów większych niż 1 cm lekarz zleca testy krwi, aby wykluczyć niedoczynność przysadki.

Leczenie guzów wydzielających hormon wzrostu polega na usunięciu guza, obniżeniu stężenia hormonu wzrostu i IGF-1 do wartości prawidłowych.

Najskuteczniejszą metodą leczenia jest operacja usuwania guza przez nos i zatokę klinową, wykonywana w specjalistycznych ośrodkach neurochirurgicznych. Dzięki temu zabiegowi można uniknąć otwierania czaszki, co zmniejsza ryzyko powikłań. Operacja ta może prowadzić do całkowitego wyleczenia, choć usunięcie dużego guza nie zawsze jest łatwe i czasem konieczne jest dalsze leczenie lub kolejne operacje.

Ponadto istnieją leki, które obniżają stężenie hormonu wzrostu i zmniejszają wielkość guza, choć nie prowadzą do jego całkowitego zniknięcia. Najczęściej stosuje się wstrzyknięcia analogów somatostatyny. W przypadku braku skuteczności, rozważa się zastosowanie leków dopaminergicznych lub terapię antagonistą receptora hormonu wzrostu. W sytuacjach trudnych, gdy inne metody zawodzą, wykorzystuje się radioterapię. Leczenie to opiera się na zastosowaniu promieniowania nakierowanego na gruczolaka, co pozwala zmniejszyć jego rozmiary i przywrócić prawidłowe stężenie hormonu wzrostu, ale efekty widoczne są po kilku latach. Radioterapia może jednak powodować poważne skutki uboczne, jak niedoczynność przysadki czy uszkodzenie nerwu wzrokowego prowadzące do ślepoty.

Warto zaznaczyć, że wcześniejsze wykrycie akromegalii umożliwia skuteczne leczenie objawów i zapobiega rozwijaniu się powikłań.

Operacja jest jedynym sposobem, który może prowadzić do całkowitego wyleczenia. Leczenie farmakologiczne jest długotrwałe i pozwala tylko na spowolnienie i kontrolowanie choroby.

Chory potrzebuje ciągłej opieki w przychodni endokrynologicznej. Po zakończeniu terapii zalecane jest regularne monitorowanie wyników badań krwi oraz wykonywanie badań obrazowych w celach kontrolnych.

Nie ma jeszcze ustalonych metod zapobiegania wystąpieniu akromegalii.