Albinizm, znany również jako bielactwo wrodzone uogólnione, jest grupą chorób charakteryzujących się deficytem enzymów niezbędnych do produkcji melaniny, głównie tyrozynazy. Wszystkie postaci tej choroby charakteryzują się prawidłową liczbą melanocytów, ale występuje zaburzenie w produkcji melaniny. Stopień deficytu melaniny w skórze, włosach i oczach zależy od rodzaju albinizmu. Choroba ta dziedziczy się zazwyczaj w sposób autosomalny recesywny.

Wyróżniamy osiem typów albinizmu oczno-skórnego spowodowanych mutacjami w różnych genach.

Ogólna częstość albinizmu w krajach zachodnich wynosi około 1 na 17 000 do 1 na 20 000 osób, z znacznymi różnicami między grupami etnicznymi i regionami geograficznymi. W Afryce częstość występowania albinizmu jest szacowana na 1 na 5000 do 1 na 15 000.

Objawy dotyczące narządu wzroku:

• zmniejszona pigmentacja tęczówki. Kolor tęczówki może mieć różne odcienie, takie jak różowy, jasnoniebieski, zielony, szary lub jasnobrązowy, zazwyczaj jaśniejszy niż u innych członków rodziny.
• fotofobia, czyli nadwrażliwość oczu na światło słoneczne, prowadząca do mrużenia lub zamykania oczu.
• oczopląs, czyli niewielkie mimowolne ruchy gałek ocznych, czasem widoczne jako „drganie”, często bardziej zauważalne przy zmęczeniu, chorobie, niepokoju lub podekscytowaniu, i często nasilające się, gdy jedno oko jest zasłonięte.

Skóra i włosy:

Skóra i włosy zazwyczaj są białe. W niektórych przypadkach włosy z czasem mogą ciemnieć pod wpływem minerałów zawartych w wodzie, ale odrost na skórze głowy pozostaje biały. Brwi i rzęsy również są białe. W niektórych typach albinizmu włosy mogą przejść w wieku trochę ciemniejszą barwę, a ekspozycja na słońce może spowodować pojawienie się piegów. Niektóre osoby z albinizmem mają blond lub rudawe włosy.

Z wiekiem skóra narażona na promienie słoneczne staje się szorstka i grubieje z nasilonym rogowaceniem.

U osób z albinizmem oczno-skórnym występuje zwiększone ryzyko wczesnego wystąpienia raka skóry, nawet już w wieku nastoletnim. Rak płaskonabłonkowy to najczęstszy typ raka, ale spotyka się również raka podstawnokomórkowego. Czerniak jest rzadki, ale jego rozpoznanie może być utrudnione u osób z albinizmem, ponieważ może przybrać nietypową postać jako tzw. czerniak bezbarwnikowy.

Objawy charakterystyczne dla albinizmu są obecne od urodzenia i można je zauważyć od pierwszych dni życia. Osoba cierpiąca na albinizm, a także każda osoba z potwierdzoną diagnozą, powinna regularnie odwiedzać dermatologa i okulistę.

Albinizm jest identyfikowany na podstawie typowych cech klinicznych, szczególnie dotyczących pigmentacji skóry. Dokładne diagnozowanie opiera się na analizie mutacji genetycznych.

Osoby cierpiące na albinizm muszą zadbać o odpowiednią ochronę przed słońcem, korzystając z filtrów słonecznych i nosząc odpowiednią odzież ochronną. Istotne jest również regularne monitorowanie stanu zdrowia oczu, w tym korekcja wady wzroku za pomocą soczewek kontaktowych lub okularów, a w niektórych sytuacjach konieczne może być leczenie operacyjne zeza. Regularne badania dermatologiczne są zalecane w celu wczesnego wykrywania ewentualnych nowotworów skóry, a pacjent powinien systematycznie kontrolować stan swojej skóry.