Toczeń rumieniowaty układowy to jedno z zaburzeń tkanki łącznej, które występuje, gdy układ odpornościowy atakuje własny organizm (zjawisko autoimmunizacji).

Nazwa „układowy” oznacza, że choroba wpływa na wiele narządów i tkanek. Najczęściej dotknięte są skóra, stawy i nerki, ale zmiany mogą występować w dowolnym miejscu. Toczeń rumieniowaty układowy charakteryzuje się różnorodnymi objawami i zmiennością ciężkości – od łagodnych przypadków do groźnych, zagrażających życiu.

Powstanie toczenia rumieniowatego układowego nie jest do końca zrozumiane. Uważa się, że choroba rozwija się u osób genetycznie podatnych po wystąpieniu dodatkowych czynników, takich jak:

• ekspozycja na światło słoneczne,
• zakażenia,
• czynniki hormonalne,
• leczenie niektórymi lekami,
• inne czynniki, takie jak substancje chemiczne czy dieta.

Autoimmunizacja prowadzi do powstania przeciwciał atakujących własne komórki i tkanki, co uruchamia proces zapalny prowadzący do uszkodzenia narządów. Przeciwciała mogą osadzać się w różnych miejscach, atakować komórki lub wpływać na inne procesy fizjologiczne.

Toczeń rumieniowaty układowy jest chorobą, która dotyka około 30-50 na 100 000 osób, z większością przypadków u kobiet w wieku rozrodczym. Kobiety zapadają na tę chorobę około ośmiokrotnie częściej niż mężczyźni. Toczeń zazwyczaj rozpoczyna się między 16. a 55. rokiem życia, jednak zachorowania mogą wystąpić także u młodszych osób oraz w podeszłym wieku.

Gdy pojawią się objawy tocznia rumieniowatego, ważne jest szybkie skontaktowanie się z lekarzem specjalistą. W przypadku pogorszenia stanu zdrowia lub pojawienia się nowych objawów należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem, ponieważ może to świadczyć o zaostrzeniu choroby, wymagającym intensywniejszego leczenia. Dodatkowo, należy zwrócić uwagę na objawy zakażenia, takie jak gorączka, kaszel, ból gardła, pieczenie przy oddawaniu moczu, osłabienie czy uczucie rozbicia. Objawy takie jak kaszel, duszność, ból w klatce piersiowej, zmniejszona tolerancja wysiłku, czy objawy neurologiczne (np. zaburzenia czucia, osłabienie kończyn, ból głowy, zaburzenia widzenia) wymagają pilnej diagnostyki w kierunku chorób płuc, serca lub neurologicznych. Natomiast ból brzucha, ciemno zabarwiony stolec, wymioty czy zażółcenie skóry mogą być objawem schorzeń jamy brzusznej, wymagających szybkiej diagnozy i interwencji lekarskiej.

Ponieważ toczeń rumieniowaty układowy ma często niejednoznaczny początek, diagnoza może być trudna. Na początku często mówi się o "niezróżnicowanej chorobie tkanki łącznej", a dopiero w miarę pojawiania się kolejnych objawów rozpoznaje się toczeń lub inną chorobę.

Do diagnozowania choroby oraz oceny jej aktywności służą różne badania, takie jak przeciwciała przeciwjądrowe, przeciwciała antyfosfolipidowe, odczyn kiłowy, wskaźniki stanu zapalnego, morfologia krwi, wskaźniki krzepnięcia, ocena funkcji nerek, ocena funkcji wątroby, lupus band test czy kapilaroskopia.

Lekarz może także zlecić inne testy, aby wykluczyć choroby o podobnym przebiegu do tocznia, takie jak badania reumatologiczne, wirusologiczne lub badania obrazowe zajętych stawów.

Celem terapii tocznia rumieniowatego układowego jest jak najszybsze osiągnięcie stabilnej remisji choroby i zapobieżenie uszkodzeniom narządów. Leczenie musi być spersonalizowane dla każdego pacjenta - osoba z bólem mięśni i stawów będzie potrzebować innej terapii niż pacjent z zajęciem nerek lub układu nerwowego.

Ogólne zalecenia dla wszystkich chorych

• unikanie ekspozycji na słońce, stosowanie ochrony przeciwsłonecznej, unikanie stresu, regularna aktywność fizyczna, zdrowe odżywianie, profilaktyka osteoporozy, szczepienia ochronne
• planowanie ciąży w okresie remisji choroby, wsparcie psychologiczne

Indywidualne podejście do leczenia zależne od objawów

• skuteczne maści i kremy na zmiany skórne, leki przeciwzapalne na ból mięśni i stawów, leki immunosupresyjne w przypadku zajęcia narządów wewnętrznych
• badania nad nowymi terapiami, zapobieganie chorobom sercowo-naczyniowym, leczenie zespołu antyfosfolipidowego, profilaktyka osteoporozy

Całkowite wyleczenie tocznia rumieniowatego nie jest obecnie możliwe. Zdarzają się co prawda przypadki samoistnego ustąpienia objawów, ale są one bardzo rzadkie. Choroba ma bardzo zróżnicowany przebieg i wpływ na jakość życia. W postaciach łagodnych i umiarkowanych można powrócić do normalnych aktywności, jednak konieczne jest przewlekłe stosowanie leków w celu kontrolowania objawów choroby i zapobiegania jej nasileniu.

W przypadkach ciężkich zaostrzeń tocznia wymagane jest leczenie szpitalne. W ostatnich dziesięcioleciach poprawiła się skuteczność terapii tocznia, np. u 2/3 pacjentów z toczniowym zapaleniem nerek uzyskuje się remisję choroby.

Obecnie około 90% chorych przeżywa 10 lat, podczas gdy w latach 50. XX w. mniej niż połowa chorych przeżywała 5 lat. Niestety, pomimo postępu, śmiertelność wśród chorych na toczeń rumieniowaty układowy nadal jest trzykrotnie większa niż u osób zdrowych. W ciągu pierwszych dwóch lat jest ona związana głównie z wysoką aktywnością choroby, a później z powikłaniami przewlekłej choroby zapalnej i leczeniem immunosupresyjnym. Dlatego tak ważne jest wczesne wykrywanie i leczenie zakażeń, miażdżycy oraz nowotworów.

Toczeń rumieniowaty układowy to choroba przewlekła, która wymaga regularnej kontroli reumatologicznej. W początkowym stadium choroby oraz podczas zaostrzeń istotne są częste wizyty u lekarza celem dostosowania odpowiednich dawek leków i osiągnięcia remisji. W okresie stabilizacji wizyty mogą być rzadsze (zwykle co 6-12 miesięcy). Do oceny aktywności choroby i jej postępu służą różne skale (np. SLEDAI, ECLAM, BILAG, SLICC). Badania laboratoryjne są wykonywane w celu monitorowania stanu zapalnego oraz funkcji narządów wewnętrznych. Niektóre leki, które są stosowane, wymagają dodatkowej kontroli (np. okulistycznej przy lekach antymalarycznych).

Zaleca się także regularne kontrole ginekologiczne. Okresowo przeprowadza się inne badania, takie jak USG jamy brzusznej, RTG klatki piersiowej, mammografię. Ze względu na zwiększone ryzyko miażdżycy istotna jest ocena ryzyka sercowo-naczyniowego, w tym regularne sprawdzanie ciśnienia krwi, testy na cukrzycę i dyslipidemię (co najmniej raz w roku). Ważne jest też wczesne leczenie osteoporozy, aby zmniejszyć ryzyko złamań kości.

Obecnie nie posiada się środka zapobiegającego postępowi tocznia rumieniowatego układowego. Korzystne wydaje się unikanie zbyt intensywnego wystawiania się na słońce oraz przestrzeganie ogólnych zasad zdrowego stylu życia. Wskazane jest również unikanie leków, które mogą powodować toczeń lekowy.