Choroba Alzheimera jest schorzeniem degeneracyjnym mózgu, charakteryzującym się postępującymi problemami z pamięcią oraz zachowaniem, które stopniowo uniemożliwiają normalne funkcjonowanie osoby chorej w życiu codziennym, wykonywanie obowiązków zawodowych i utrzymywanie relacji społecznych.

W trakcie choroby dochodzi do gromadzenia się w mózgu białek o nieprawidłowej strukturze, głównie beta-amyloidu i białka tau. Te patologiczne białka powodują obumieranie komórek nerwowych. Spadek liczby neuronów prowadzi do zmniejszenia produkcji substancji przekaźnikowych, niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania mózgu.

Większość przypadków choroby Alzheimera, które nie są dziedziczne, stanowi około 95% wszystkich zachorowań. Nie jest jeszcze jasne, jakie czynniki dokładnie przyczyniają się do rozwoju choroby oraz w jakim stopniu wpływają na jej rozwój. Ryzyko zachorowania na Alzheimera wzrasta wraz z wiekiem, a kobiety są bardziej podatne na tę chorobę. Dodatkowym czynnikiem ryzyka jest występowanie chorób takich jak nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca oraz cukrzyca typu 2, a także izolacja społeczna i brak aktywności fizycznej.

Mimo że wysoki poziom wykształcenia nie chroni przed chorobą, może opóźnić jej rozwój i łagodniejszy przebieg. Osoby z zespołem Downa częściej chorują na Alzheimera. Natomiast u osób powyżej 65. roku życia do czynników ryzyka należą depresja, urazy głowy oraz niedosłuch. Około 1,5-5% przypadków choroby Alzheimera ma podłoże genetyczne, objawy pojawiają się wcześniej i rozwijają się szybciej niż w przypadku sporadycznych zachorowań. Zidentyfikowano już wiele mutacji w 3 genach, które są odpowiedzialne za rozwój choroby.

Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną otępienia u osób powyżej 65 lat. Badania epidemiologiczne wskazują, że ponad 5% osób w Europie choruje na tę chorobę w tej grupie wiekowej. Zapadalność na chorobę Alzheimera wzrasta wraz z wiekiem, osiągając 3 przypadki na 1000 osób rocznie w grupie 65-69 lat i 40 przypadków na 1000 osób rocznie w grupie 85-89 lat. Częstość występowania choroby Alzheimera zwiększa się dwukrotnie co 5 lat życia między 65 a 85 rokiem życia, po czym odsetek chorych na tę chorobę zaczyna maleć na korzyść otępienia naczyniopochodnego.

Ocenia się, że w Polsce chorobą Alzheimera cierpi ponad 200 tysięcy osób.

Choroba Alzheimera zazwyczaj zaczyna się stopniowo, początkowo prowadząc do stopniowego pogorszenia funkcji poznawczych, ze szczególnym naciskiem na problemy z pamięcią krótkotrwałą. Z biegiem czasu do zaburzeń pamięci dołączają trudności z używaniem języka, problemy z komunikacją oraz zaburzenia wzrokowo-przestrzenne. Stwierdzenie początku choroby jest trudne, gdyż nie u wszystkich pacjentów narastające problemy z pamięcią prowadzą do znaczącego upośledzenia codziennego funkcjonowania.

Okres, w którym występują tylko łagodne zaburzenia poznawcze, nie zawsze kończy się otępieniem. Przypadki łagodnych zaburzeń poznawczych, które początkowo objawiają się jako problemy z pamięcią, często przechodzą w chorobę Alzheimera w późniejszym okresie. Jednakże nie u wszystkich pacjentów obserwuje się postępujący spadek funkcji poznawczych, co oznacza, że stwierdzenie łagodnych zaburzeń poznawczych nie jest równoznaczne z rozwojem choroby Alzheimera, lecz jedynie ze zwiększonym ryzykiem jej wystąpienia. Choroba charakteryzuje się postępującym przebiegiem trwającym od 8 do 20 lat.

Podczas rozwoju choroby Alzheimera można zidentyfikować trzy fazy: początkową, średnią i zaawansowaną.

W fazie początkowej choroby Alzheimera występuje obniżenie sprawności umysłowej oraz zmiana osobowości. Osoba może kłaść przedmioty w niewłaściwych miejscach, zapominać o przekazywaniu istotnych informacji, mieć trudności z przypomnieniem sobie słów i nazw przedmiotów. Pojawiają się problemy z nauczeniem się obsługi nowych urządzeń mechanicznych.

W fazie średnio zaawansowanej choroby Alzheimera dominują zaburzenia zachowania, takie jak bezcelowe chodzenie, wykonywanie tych samych ruchów, agresja słowna i fizyczna wobec opiekuna. Może wystąpić również urojenia i halucynacje.

W fazie zaawansowanej choroby Alzheimera pojawiają się zaburzenia ruchowe, spowolnienie ruchowe, nietrzymanie moczu i stolca. Chory traci możliwość komunikacji, rozpoznawania bliskich osób i wymaga stałej opieki.

Opiekunów pacjentów z diagnozą otępienia należy zachęcić do wizyty u specjalisty w przypadku pojawienia się nowych objawów lub szybkiego postępu choroby.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat opieki nad osobą chorą na Alzheimera, przeczytaj artykuł.

Lekarz w pierwszej kolejności przeprowadza wywiad z pacjentem i jego bliskimi, a następnie przeprowadza badanie. Szczególnie istotne jest badanie neurologiczne oraz testy oceniające funkcje poznawcze pacjenta. W niektórych przypadkach lekarz może skierować pacjenta do psychologa na badanie neuropsychologiczne.

Dodatkowo, lekarz może zalecić dodatkowe badania, takie jak badania obrazowe mózgu (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny), które są standardowym narzędziem diagnostycznym w przypadku otępienia. Służą one głównie do wykluczenia chorób takich jak guz mózgu, krwiak podtwardówkowy czy wodogłowie, a także do wykrycia zmian naczyniopochodnych, ogniskowych lub rozlanych, na przykład w tkance mózgowej.

Leczenie powinno być ciągłe i trwałe. Należy rozpocząć je jak najwcześniej i być pod stałą opieką medyczną. Obecnie stosowane terapie działają jedynie na objawy, nie eliminując przyczyn choroby, a jedynie łagodząc jej przejawy.

Standardowo używa się leków takich jak donepezil, rywastygmina, galantamina, memantyna. Terapie powinny być zawsze monitorowane przez lekarza.

W celu poprawy funkcji poznawczych i spowolnienia objawów choroby Alzheimera, zalecane jest również podejście psychologiczne: trening pamięci, terapia reminiscencyjna, zajęcia utrwalające umiejętności i stworzenie przyjaznego otoczenia.

Jeśli pacjent cierpi na zaburzenia nastroju lub inne problemy psychiczne, zalecane są leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne.

Chory powinien być oceniany przez lekarza przynajmniej raz w roku. Osoby w początkowym stadium choroby, które prowadzą pojazdy mechaniczne, powinny być oceniane co najmniej raz na pół roku.

W czerwcu 2021 roku FDA zarejestrowała warunkowo pierwszy lek mający wpływ na przyczynę choroby Alzheimera - adukanumab. Jest to przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko złogom β-amyloidu, mające na celu zmniejszenie ich obecności w mózgu. Wyniki badań klinicznych są jednak kontrowersyjne, a skuteczność leku budzi wątpliwości. Mimo rejestracji przez FDA, lek nie jest jeszcze zatwierdzony do użytku w Unii Europejskiej przez EMA (stan na czerwiec 2021 roku).

Leczenie skupia się głównie na łagodzeniu objawów. Mimo podjętych działań, zaburzenia poznawcze będą się pogłębiać stopniowo, jednak wolniej niż u osób, które nie korzystają z terapii. Przyjmowanie leków zmniejsza również ryzyko wystąpienia problemów z zachowaniem, które są częste w przypadku choroby Alzheimera.

Terapia nie prowadzi do pełnego wyleczenia, ale może spowolnić postęp i nasilenie symptomy. Nie zaleca się przerywania leczenia, należy kontynuować je do końca życia pacjenta.

Posiadanie wyższego wykształcenia może zmniejszyć ryzyko lub opóźnić pojawienie się otępienia związanego z chorobą Alzheimera, poprzez zwiększenie rezerwy poznawczej.

Regularne, intensywne (co najmniej 3 razy w tygodniu na poziomie intensywniejszym niż zwykłe chodzenie) ćwiczenia fizyczne zmniejszają ryzyko rozwoju otępienia. Odpowiednia dieta, na przykład dieta śródziemnomorska, poprzez wpływ na zmniejszenie ryzyka chorób serca, również zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera. Regularne spożywanie niewielkich ilości wina oraz dieta bogata w kwasy tłuszczowe omega-3 także może obniżać ryzyko choroby Alzheimera.

Wpływ na zwalczanie postępu zaburzeń poznawczych i funkcjonalnych w początkowej fazie choroby wydaje się mieć stała stymulacja intelektualna, zróżnicowane bodźce umysłowe i emocjonalne, oraz aktywność społeczna i fizyczna.