Choroba Alzheimera jest schorzeniem, które prowadzi do stopniowego pogarszania się pamięci oraz zachowania, co w konsekwencji uniemożliwia normalne funkcjonowanie chorego w życiu codziennym i utrudnia kontakty społeczne.

W trakcie choroby dochodzi do gromadzenia się w mózgu patologicznych białek, głównie beta-amyloidu i białka tau. Te nieprawidłowe białka powodują obumieranie komórek nerwowych, co prowadzi do zmniejszenia ilości substancji przekaźnikowych, niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania mózgu.

Większość przypadków zachorowań na chorobę Alzheimera to tak zwane przypadki sporadyczne, czyli niezwiązane z występowaniem rodzinnym. Stanowią one około 95% wszystkich zachorowań. Na rozwój choroby mają wpływ zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe, niezdefiniowane dokładnie, które z nich wpływają na rozwój choroby i w jakim stopniu się przyczyniają.

Ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera wzrasta wraz z wiekiem, a także częściej dotyka kobiet. W przypadku występowania zespołu otępiennego w rodzinie ryzyko choroby Alzheimera jest dwukrotnie większe. Nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, cukrzyca typu 2, izolacja społeczna i brak aktywności fizycznej zwiększają ryzyko rozwoju choroby. Wykształcenie nie chroni przed chorobą, ale opóźnia jej rozwój i łagodzi przebieg. Wzmożona zachorowalność występuje również u osób z zespołem Downa. Wśród czynników ryzyka u osób powyżej 65. roku życia wymienia się także depresję, urazy mózgu i zaburzenia słuchu. W około 1,5–5% przypadków choroba Alzheimera występuje dziedzicznie. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle przed 60. rokiem życia i szybko postępują. Zidentyfikowano wiele mutacji w 3 genach, odpowiedzialnych za rozwój choroby.

Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną występowania otępienia u osób powyżej 65 lat. W Europie choruje na nią ponad 5% osób w tej grupie wiekowej. Zapadalność na chorobę Alzheimera wzrasta wraz z wiekiem, osiągając około 40/1000 osób/rok w przedziale wiekowym 85–89 lat. Częstość występowania tej choroby u osób między 65 a 85 rokiem życia podwaja się co 5 lat życia. Po 85. roku życia odsetek osób chorych na chorobę Alzheimera zaczyna maleć, zastępowany otępieniem naczyniopochodnym.

Ocenia się, że w Polsce ponad 200 tysięcy osób cierpi na chorobę Alzheimera.

Choroba Alzheimera zazwyczaj zaczyna się stopniowym pogarszaniem funkcji poznawczych, w tym zaburzeniami pamięci krótkotrwałej. Z biegiem czasu pojawiają się także problemy z językiem, trudności w znalezieniu słów i wykonaniu codziennych czynności oraz trudności z orientacją przestrzenną. Diagnoza jej wczesnego stadium jest trudna. U niektórych pacjentów zaburzenia pamięci mogą nie prowadzić do pełnego otępienia, co może trwać przez wiele lat, co odpowiada stanowi łagodnych zaburzeń poznawczych. Wiadomo jednak, że do 80% tych przypadków może w końcu przekształcić się w pełne otępienie typu Alzheimera. Niektóre przypadki jednak nie pogarszają się przez długi czas, co oznacza, że łagodne zaburzenia poznawcze nie zawsze są wstępną fazą choroby Alzheimera, a jedynie stanem ryzyka.

Choroba Alzheimera jest postępująca i może trwać od 8 do 20 lat.

W trakcie postępu choroby Alzheimera, można wyróżnić 3 fazy: łagodną, umiarkowaną i zaawansowaną.

Na początkowym etapie choroby Alzheimera obserwuje się przede wszystkim obniżenie funkcji poznawczych oraz zmianę osobowości. Osoba często gubi przedmioty, ma trudności z zapamiętaniem informacji, traci wątek podczas rozmowy, ma trudności ze znalezieniem właściwego słowa. Pojawiają się również problemy z percepcją wzrokową i przestrzenną, a także trudności w nauce obsługi nowych urządzeń. Chory może być apatyczny, przygnębiony, a także mieć problemy z kontrolą emocji.

W drugim etapie choroby Alzheimera następuje stopniowe pogarszanie się zachowań, takie jak błądzenie, agresja słowna i fizyczna, a nawet urojenia. Może wystąpić brak rozpoznania najbliższych osób, omamy, zaburzenia snu oraz nadmierny apetyt.

Na trzecim etapie choroby Alzheimera pojawiają się zaburzenia ruchowe, a tryb życia staje się coraz bardziej siedzący. Chory traci zdolność komunikacji, kontrolę nad ciałem oraz możliwość rozpoznania otoczenia.

Opiekunowie pacjentów z diagnozą otępienia powinni zgłosić się do specjalisty, jeśli zaobserwują pojawienie się nowych objawów lub szybki postęp choroby.

Lekarz rozpoczyna diagnozę pacjenta od zebrania informacji od niego samego oraz od osób z jego otoczenia, a następnie przeprowadza badanie fizykalne. Szczególnie istotne jest przeprowadzenie oceny neurologicznej oraz testów oceniających funkcje poznawcze pacjenta. W celu dokładnej diagnozy, lekarz może skierować pacjenta na badanie neuropsychologiczne.

Dodatkowo, konieczne może być wykonanie badań dodatkowych, takich jak badania obrazowe mózgu (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny), które są standardową procedurą diagnostyczną w przypadku podejrzenia otępienia. Pozwala to przede wszystkim wykluczyć inne przyczyny objawów, takie jak nowotwór mózgu, krwiak podtwardówkowy lub wodogłowie oraz zmiany naczyniopochodne, ogniska czy zmiany rozlane w mózgu na przykład w istocie białej.

Proces terapeutyczny powinien być ciągły i długotrwały. Konieczne jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia i regularne monitorowanie przez specjalistę. Obecnie dostępne terapie służą głównie łagodzeniu objawów choroby, a nie jej całkowitemu wyleczeniu.

Standardowo wykorzystuje się leki takie jak donepezil, rywastygmina, galantamina, memantyna. Leczenie powinno odbywać się pod ścisłą kontrolą lekarza.

Oprócz terapii farmakologicznej zaleca się również interwencje psychologiczne w celu poprawy funkcji poznawczych i spowolnienia postępu choroby Alzheimera. Mogą to być terapie kognitywne, reminiscencyjne, zajęciowe oraz środowiskowe.

Jeśli pacjent cierpi na zaburzenia nastroju lub inne problemy psychiczne, konieczne może być przyjęcie leków przeciwdepresyjnych lub przeciwpsychotycznych.

Co najmniej raz w roku pacjent powinien być poddany ocenie przez lekarza, a wczesny etap choroby wymaga częstszych konsultacji u osób prowadzących pojazdy mechaniczne.

W czerwcu 2021 roku FDA zarejestrowała warunkowo pierwszy lek mający wpływ na przyczynę choroby Alzheimera - adukanumab. Jest to przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko złogom β-amyloidu, które ma zmniejszać ich obecność w mózgu. Jednakże skuteczność leku budzi kontrowersje, a jego stosowanie w Unii Europejskiej nie zostało jeszcze zatwierdzone przez EMA (stan na czerwiec 2021 r.).

Leczenie ma za zadanie jedynie łagodzenie objawów. Mimo podjętej terapii, zaburzenia poznawcze będą postępować, jednak w mniejszym tempie niż u pacjentów nieleczonych. Stosowanie leków zmniejsza także ryzyko wystąpienia problemów behawioralnych, których występowanie jest częste w przypadku choroby Alzheimera.

Zabieg terapeutyczny nie prowadzi do całkowitego wyleczenia, a jedynie może spowolnić postęp i nasilenie objawów. Terapię należy kontynuować bez przerwy aż do końca życia pacjenta.

Wyższe wykształcenie ma zdolność zmniejszenia lub opóźnienia wystąpienia otępienia związanego z chorobą Alzheimera, prawdopodobnie poprzez zwiększenie rezerwy poznawczej.

Regularna aktywność fizyczna na wysokim poziomie (3 razy lub częściej w tygodniu, o intensywności większej niż zwykłe chodzenie) zmniejsza ryzyko rozwoju otępienia.

Odpowiednia dieta, na przykład śródziemnomorska, poprzez zmniejszenie ryzyka chorób serca, również obniża ryzyko choroby Alzheimera. Regularne spożywanie niewielkich ilości wina oraz bogata w kwasy tłuszczowe omega-3 dieta również może obniżyć ryzyko choroby Alzheimera.

Spowolnieniu postępu zaburzeń funkcji poznawczych i funkcjonowania w początkowym stadium choroby sprzyja prawdopodobnie regularna stymulacja intelektualna, zróżnicowane bodźce umysłowe i emocjonalne, oraz aktywność społeczna i fizyczna.