Niedokrwistość aplastyczna może być wrodzona lub nabyta. Najczęściej występuje nabyta forma, będąca efektem różnych chorób i stanów.

Przyczyny niedokrwistości aplastycznej wrodzonej to m.in. niedokrwistość Fanconiego, zespół Diamonda i Blackfana, zespół Dubowitza oraz rodzinna postać choroby.

Natomiast niedokrwistość aplastyczna nabyta często ma charakter idiopatyczny, czyli bez znanego konkretnego powodu.

Do znanych przyczyn niedokrwistości aplastycznej nabytej zalicza się między innymi: przebyte ostre zapalenie wątroby, promieniowanie jonizujące, substancje chemiczne (takie jak benzen), leki (np. cytostatyki), zakażenia wirusowe oraz inne choroby krwi.

Zachorowalność roczna jest szacowana na 2–6 przypadków na milion. Niedokrwistość aplastyczna może wystąpić w każdym wieku, z największym szczytem zachorowań w okolicach 30. roku życia. Najczęstszą postacią wrodzoną jest niedokrwistość Fanconiego, występująca średnio u 1 na 100 000 urodzeń. Natomiast postacie nabyte najczęściej występują między 15. a 25. rokiem życia oraz u osób powyżej 60. roku życia, bez różnicy w częstości występowania pomiędzy płciami.

Postęp choroby może nastąpić szybko lub powoli, w zależności od stopnia zmniejszenia liczby krwinek we krwi.

Symptomy obejmują objawy wynikające z niedokrwistości i niedotlenienia narządów, takie jak duszność przy wysiłku fizycznym, osłabienie, upośledzenie koncentracji i uwagi, ból i zawroty głowy, szybkie bicie serca, bladość skóry i błon śluzowych.

Przyczyną tych objawów jest niedokrwistość aplastyczna, gdzie szpik kostny nie produkuje odpowiedniej ilości krwinek czerwonych, białych i płytek krwi.

Objawy związane ze zmniejszoną liczbą krwinek białych to gorączka i zwiększona podatność na infekcje.

Objawami małopłytkowości są krwawienia skórno-śluzówkowe, pojawiające się głównie w różnych miejscach ciała, takich jak skóra, błona śluzowa jamy ustnej, nos, drogi moczowe, a nawet przewód pokarmowy i wewnątrzczaszkowo.

Lekarz najpierw przeprowadzi wywiad z pacjentem, a następnie dokona badania fizykalnego. Następnie skieruje pacjenta na dodatkowe testy diagnostyczne, z których kluczowe znaczenie ma badanie morfologii krwi. U osób cierpiących na niedokrwistość aplastyczną obserwuje się obniżone wartości hemoglobiny, liczebności czerwonych krwinek o prawidłowym rozmiarze (MCV) i poziomu hemoglobiny (MCH, MCHC), a także redukcję liczby retikulocytów (młodych erytrocytów). Liczba białych krwinek oraz neutrofilów również jest obniżona, podobnie jak liczba płytek krwi.

Aby postawić diagnozę, konieczne jest badanie morfologii szpiku kostnego, które można przeprowadzić podczas biopsji aspiracyjnej lub trepanobiopsji szpiku. Ta procedura pozwala ocenić kondycję i funkcjonowanie szpiku kostnego.

Dodatkowo zaleca się inne badania, takie jak badania cytogenetyczne i molekularne, oznaczenie poziomu witaminy B12 i kwasu foliowego, testy wirusologiczne, ocenę funkcji wątroby, testy na obecność przeciwciał przeciwjądrowych i anty-dsDNA, a także badania obrazowe takie jak RTG lub TK klatki piersiowej oraz USG jamy brzusznej.

Sposób terapii zależy od stopnia nasilenia zmian w szpiku kostnym. Rozpoznaje się trzy stopnie nasilenia niedokrwistości aplastycznej: łagodny (umiarkowany), ciężki i bardzo ciężki.

Usuwanie potencjalnych przyczyn jest bardzo istotne w leczeniu. Pacjenci z umiarkowaną niedokrwistością aplastyczną zazwyczaj nie wymagają terapii. Choroba może postępować szybko, ale u wielu pacjentów przebieg jest stabilny przez wiele lat, a nawet może dojść do samoistnego ustąpienia. Umiarkowana niedokrwistość aplastyczna zazwyczaj nie zagraża życiu.

Postacie ciężka i bardzo ciężka niedokrwistości aplastycznej wymagają natychmiastowej specjalistycznej terapii hematologicznej.

W przypadku pacjentów w złym stanie ogólnym jedynym możliwym postępowaniem może być terapia wspomagająca.

Leczenie przyczynowe obejmuje:

1. Allogeniczne przeszczepienie szpiku (allo-HCT). Jest to preferowane leczenie u pacjentów poniżej 50. roku życia z ciężką lub bardzo ciężką postacią niedokrwistości aplastycznej.
2. Leczenie immunosupresyjne: globuliną antytymocytową (ATG) w połączeniu z cyklosporyną. Podczas terapii stosuje się kortykosteroidy.
3. Inne leki: androgeny (oksymetolon(i), danazol), alemtuzumab, eltrombopag.

Leczenie wspomagające obejmuje:

1. Przetaczanie preparatów krwi.
2. Profilaktykę zakażeń bakteryjnych i grzybiczych, która jest konieczna w wybranych przypadkach (nie jest konieczna u wszystkich pacjentów).
3. Leki stymulujące szpik kostny i produkcję neutrofilów, zwane czynnikami wzrostu kolonii granulocytów: G-CSF. Terapię tę stosuje się w ciężkich zakażeniach opornych na antybiotyki i leki przeciwgrzybicze, ponieważ przejściowo zwiększa liczbę neutrofilów.

Niedokrwistość aplastyczna, która nie jest ciężka, zazwyczaj nie stwarza zagrożenia dla życia.

Jeśli jednak niedokrwistość aplastyczna jest ciężka, konieczne jest leczenie przyczynowe, ponieważ bez niego rokowanie jest niekorzystne.

Może się zdarzyć, że niedokrwistość aplastyczna przechodzi w zespół mielodysplastyczny, ostrą białaczkę lub napadową nocną hemoglobinurię.