Nadnercza to organy wytwarzające hormony, które znajdują się nad nerkami. Składają się z zewnętrznej warstwy kory i wewnętrznego rdzenia. Hormony produkowane przez korę nadnerczy to kortyzol, aldosteron i dehydroepiandrosteron.

Kortyzol jest głównym hormonem produkowanym przez korę nadnerczy, niezbędnym do życia. Ma wiele funkcji, m.in. uczestniczy w reakcji na stres, kontroluje ciśnienie krwi oraz reguluje poziom glukozy i tkanki tłuszczowej. Aldosteron jest mineralokortykosteroidem odpowiedzialnym za regulację ciśnienia krwi oraz stężenia sodu i potasu. Natomiast dehydroepiandrosteron to główny hormon płciowy męski produkowany przez korę nadnerczy.

Funkcjonowanie kory nadnerczy, zwłaszcza produkcja kortyzolu, podlega kontroli przez przysadkę mózgową. Hormon adrenokortykotropowy (ACTH) uwalniany przez przysadkę pobudza produkcję i wydzielanie kortyzolu przez nadnercza.

Choroba Addisona, zwana także pierwotną insuficjencją nadnerczy, to zespół objawów spowodowany brakiem hormonów kory nadnerczy, głównie kortyzolu, wynikający z uszkodzenia samej nadnerczy.

Choroba występuje z częstotliwością 40-110 przypadków na milion osób rasy białej. Najczęściej diagnozowane jest u osób między trzecią a czwartą dekadą życia. Kobiety są bardziej narażone na zachorowanie niż mężczyźni.

Obecnie najczęstszą przyczyną choroby Addisona jest autoimmunizacja, czyli produkcja przeciwciał przez organizm, które atakują nadnercza. To autoimmunologiczne zapalenie kory nadnerczy stopniowo i bezbolesnie prowadzi do upadku narządu. Choroba Addisona może być również powiązana z innymi schorzeniami, najczęściej tarczycy.

Do rzadszych przyczyn należą:

• gruźlica
• inne choroby zakaźne
• grzybice (histoplazmoza, kryptokokoza, blastomykoza i kokcydioidomykoza)
• AIDS (oraz zakażenia towarzyszące, najczęściej cytomeglowirus)
• nowotwory - przerzuty (najczęściej raka nerki i raka płuca) lub chłoniaki
• zaburzenia metaboliczne - amyloidoza, adrenoleukodystrofia, adrenomieloneuropatia, hemochromatoza dziedziczna
• zaburzenia wrodzone - wrodzony przerost nadnerczy, niewrażliwość receptora ACTH, zespół Allgrove’a, hipoplazja nadnerczy
• zmniejszenie wydzielania hormonów kory nadnerczy związane z lekami
• stan po obustronnym usunięciu nadnerczy
• stan po krwotoku do obu nadnerczy (np. w przebiegu sepsy i rozsianego krzepnięcia wewnątrznaczyniowego)
• nacieki ziarniniakowe (sarkoidoza).

Objawy choroby Addisona obejmują przede wszystkim stałe osłabienie organizmu, z tendencją do okresowych zasłabnięć, łatwą męczliwość, osłabienie mięśni, trudności w tolerowaniu wysiłku fizycznego i stresu, utratę masy ciała, brak apetytu, nudności, chęć spożywania słonych pokarmów, luźne stolce, ból mięśni i stawów. W momencie zakażeń, ciężkich urazów i sytuacji stresowych objawy te mogą się nasilać. Zwłaszcza kobiety w ciąży mogą doświadczać uporczywych wymiotów, męczliwości i niskiego ciśnienia tętniczego.

Ponadto pacjenci z chorobą Addisona mogą doświadczać ciemnienia skóry, szczególnie na obszarach narażonych na słońce, widocznego przez brunatne przebarwienia łokci, linie zgięć na dłoniach, grzbiet rąk, otoczki brodawek sutkowych, a także często brązowe plamy na błonie śluzowej jamy ustnej. Inne objawy mogą obejmować niskie ciśnienie tętnicze, hipotensję ortostatyczną oraz zaburzenia widzenia.

Możliwe jest również, że obecność zaburzeń autoimmunologicznych dotyczących innych narządów może wpływać na objawy i przebieg choroby...

Lekarz podejrzewa chorobę Addisona po zebraniu informacji od pacjenta i przeprowadzeniu badania fizykalnego, podczas którego może zauważyć charakterystyczne zmiany skórne. Następnie zleca dodatkowe badania, w tym badania krwi: morfologię, elektrolity, glukozę, mocznik i kreatyninę.

Kluczowe dla diagnozy są badania hormonalne, takie jak test stymulacji kortykotropiną, polegający na określeniu stężenia kortyzolu we krwi po podaniu tej substancji. Ponadto lekarz może zlecić badanie innych hormonów, takich jak DHEA-S, androstendion i aldosteron.

Aby ustalić przyczynę niedoczynności nadnerczy, lekarz zaleci badania w kierunku przeciwciał przeciwnadnerczowych, a czasami także przeciwciał przeciwtarczycowych lub skierowanych przeciwko innym narządom.

W razie konieczności lekarz może również skierować pacjenta na badania obrazowe, takie jak RTG, TK (tomografię komputerową) i USG brzucha.

Leczenie choroby Addisona polega na długotrwałym przyjmowaniu hormonów – glikokortykosteroidów (GKS), mineralokortykosteroidów (MKS) i czasem androgenów. Jest to nazywane leczeniem substytucyjnym, ponieważ leki mają zastąpić naturalnie produkowane hormony przez nadnercza. Pacjent powinien nosić dokument informacyjny o swojej niedoczynności kory nadnerczy.

Substytucja glikokortykosteroidów (GKS) polega na regularnym zażywaniu leku (zwykle hydrokortyzon), który ma naśladować naturalny rytm wydzielania kortyzolu. Najwyższe wydzielanie kortyzolu występuje rano u zdrowych osób, dlatego też największa dawka leku jest zazwyczaj przyjmowana rano. Ważne jest dokładne przestrzeganie zaleceń dotyczących dawkowania i modyfikacji dawek, zwłaszcza w przypadku zwiększonego stresu, np. zakażeń. Lekarz powinien dostarczyć pacjentowi instrukcje dotyczące przyjmowania leków, które pacjent powinien nosić przy sobie.

Substytucja mineralokortykosteroidów (MKS) polega na regularnym przyjmowaniu fludrokortyzonu. Pacjenci nie muszą ograniczać spożycia soli. Dawkę fludrokortyzonu należy dostosować do każdego pacjenta indywidualnie. W warunkach gorącego klimatu lekarz może zalecić zwiększenie spożycia soli. W przypadku nadciśnienia tętniczego lekarz może zlecić przyjmowanie odpowiednich leków. Zdarza się, że lekarz zaleca zmniejszenie dawki fludrokortyzonu lub jego stopniowe odstawienie w przypadku nadciśnienia tętniczego i obrzęków, zwłaszcza u osób starszych.

Substytucję androgenów stosuje się u kobiet dehydroepiandrosteronem. Może być stosowana u kobiet z depresją, obniżonym libido lub ogólnym osłabieniem pomimo wyrównania innych hormonów nadnerczy. Jeśli 6-miesięczna próba substytucji androgenowej nie przynosi poprawy, zwykle przerywa się leczenie.

Nieleczona choroba Addisona nieuchronnie prowadzi do śmierci. Jednak u osób odpowiednio leczonych substytucyjnie, choroba Addisona nie wpływa na spodziewaną długość życia. Nagłe zagrożenie życia, które może wystąpić w przebiegu choroby, to przełom nadnerczowy. Może do niego dojść np. u osób chorych na chorobę Addisona, które samodzielnie przestaną brać hydrokortyzon lub w sytuacjach stresowych, spowodowanych zakażeniem (szczególnie o ostrym przebiegu) lub silnym urazem, jeśli nie zwiększy się odpowiednio dawki hydrokortyzonu. Pacjent z przełomem nadnerczowym, który nie otrzyma szybko właściwego leczenia (hydrokortyzonu), może umrzeć. Objawami rozwiniętego przełomu są: bardzo niskie ciśnienie tętnicze, zaburzenia świadomości aż do utraty przytomności i gorączka. Objawami poprzedzającymi rozwój przełomu są: znaczne osłabienie i bóle mięśniowe, bóle brzucha, nudności oraz wymioty.