Czerwienica prawdziwa to choroba nowotworowa szpiku, która powoduje znaczny wzrost liczby krwinek czerwonych, a także możliwe jest zwiększone wytwarzanie krwinek białych i płytek krwi. Niejasne są przyczyny tej choroby, jednak uważa się, że mutacja genetyczna w krwiotwórczej komórce macierzystej szpiku leży u podstaw niekontrolowanego wytwarzania krwinek. Praktycznie wszyscy pacjenci mają mutacje w genie JAK2.

Czerwienicę prawdziwą najczęściej stwierdza się u osób w przedziale wiekowym od 40 do 80 lat, przy czym średnia wieku chorych wynosi około 60 lat. Co roku na czerwienicę prawdziwą zachorowuje 2-3 osoby na 100 000 mieszkańców.

Czerwienica prawdziwa może przebiegać przez wiele lat bezobjawowo. Pierwsze objawy związane są z wzrostem liczby erytrocytów i płytek krwi oraz zwiększoną objętością krwi w naczyniach. W czerwienicy komórki krwi mogą być produkowane nie tylko w szpiku kostnym, ale także w innych narządach, co prowadzi do ich powiększenia.

U wielu pacjentów czerwienica prawdziwa zostaje przypadkowo zdiagnozowana podczas badania morfologii krwi. Nadmiar erytrocytów we krwi może sprawić, że staje się ona gęstsza, co może przynieść takie dolegliwości jak ból i zawroty głowy, szum w uszach oraz sinoczerwone zabarwienie stóp i dłoni często z pieczeniem. U niektórych pacjentów może pojawić się również świąd skóry, nasilający się po gorącej kąpieli, oraz objawy choroby wrzodowej żołądka lub dwunastnicy.

Częściej niż u osób zdrowych mogą wystąpić incydenty zakrzepicy, krwawienia oraz objawy dny moczanowej. W zaawansowanej fazie choroby możliwe jest wystąpienie osłabienia, utraty masy ciała, uczucia pełności w jamie brzusznej oraz bólu brzucha z powodu powiększenia śledziony i wątroby.

Czerwienica prawdziwa na początku rozwija się skrycie, dlatego w przypadku pojawienia się symptomów należy udać się do lekarza rodzinnego.

Szybka diagnoza czerwienicy prawdziwej jest kluczowa, szczególnie gdy wystąpią powikłania zakrzepowo-zatorowe (takie jak udar mózgu, zawał serca, zakrzepica żył powierzchownych i głębokich), zwłaszcza gdy towarzyszą jej objawy powiększenia wątroby i śledziony (uczucie pełności w jamie brzusznej).

Rozpoznanie czerwienicy prawdziwej opiera się na wynikach badań laboratoryjnych. Jeśli istnieje podejrzenie tego schorzenia na podstawie objawów z wywiadu i badania pacjenta, lekarz zleca wykonanie morfologii krwi obwodowej. W przypadku stwierdzenia nadmiernej ilości czerwonych krwinek, często w połączeniu z zwiększoną liczbą białych krwinek i płytek krwi, pacjent zostaje skierowany do hematologa celem dalszej diagnostyki. Rozpoznanie czerwienicy prawdziwej opiera się na rygorystycznych kryteriach diagnostycznych ustalonych przez Światową Organizację Zdrowia, które obejmują badania morfologii krwi, stężenie erytropoetyny we krwi, analizę molekularną krwinek białych (z obecnością mutacji w genie JAK2) oraz wynik badania trepanobiopsji szpiku kostnego.

U osób chorujących na czerwienicę prawdziwą, stosuje się upusty krwi oraz leki przeciwpłytkowe, takie jak kwas acetylosalicylowy w dawce 75 mg dziennie w celu profilaktyki (lub czasami doustne leki przeciwzakrzepowe).

Wiek powyżej 60 lat oraz historia chorób zakrzepowo-zatorowych (takich jak udar mózgu, zawał serca, zakrzepica żylna, zator tętnicy płucnej) stanowią czynniki ryzyka wpływające na wybór terapii. U pacjentów z przynajmniej jednym z wymienionych czynników ryzyka, dodatkowo stosuje się leki zmniejszające produkcję krwinek czerwonych w szpiku, zwane lekami cytoredukcyjnymi. Często używane są hydroksymocznik lub interferon-α (IFN-α). W przypadku braku skuteczności jednego z tych leków, wprowadza się drugi, a jeśli nie przynosi to rezultatów, można zastosować inne, bardziej specjalistyczne leki.

Warto pamiętać, że zwiększone ryzyko powikłań dotyczy nie tylko zakrzepów, ale także krwotoków. Dlatego ważne jest zapobieganie innym czynnikom i chorobom predysponującym do powstawania zakrzepów (takim jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, otyłość, hipercholesterolemia oraz rzucenie palenia) oraz do krwawień (wrzody żołądka i dwunastnicy). Istotne jest również właściwe leczenie objawowe, terapia ewentualnych powikłań krwotocznych i hiperurykemii (obfite nawadnianie, allopurinol).

Nie da się całkowicie wyleczyć czerwienicy prawdziwej, jednak u pacjentów powyżej 65 lat odpowiednio leczonych choroba nie skraca życia. Natomiast u młodszych pacjentów przeżywalność jest krótsza, głównie ze względu na przekształcenie czerwienicy prawdziwej w włóknienie szpiku lub ostre białaczki (u około 10% pacjentów). Zagrażająca życiu zakrzepica występuje u około 3 na 100 pacjentów rocznie i jest najczęstszą przyczyną zgonu (około 45% rocznie).

Celem leczenia jest przedłużenie życia, zmniejszenie dolegliwości i częstości występowania powikłań choroby.

Po poprawie zdrowia pacjent powinien regularnie odwiedzać lekarza na regularne kontrole, zazwyczaj co trzy miesiące. Pacjent powinien być pod opieką medyczną bezterminowo.

Obecnie nie istnieją naukowo udowodnione metody zapobiegania zachorowaniu na czerwienicę prawdziwą.