Dystonia jest zaburzeniem polegającym na niekontrolowanych ruchach, które powodują skręcanie i wyginanie różnych części ciała, prowadząc do przyjmowania nietypowej postawy. Choroba może dotyczyć wszystkich mięśni, a z biegiem lat objawy mogą się pogłębiać, a nienaturalne ułożenie ciała staje się trwałe. Objawy dystonii mogą nasilać się przez pierwsze pięć lat, ale z czasem choroba się stabilizuje.

Przyczyną dystonii jest nieprawidłowe pobudzenie różnych mięśni, co prowadzi do skurczu mięśni działających przeciwstawie, co z kolei powoduje usztywnienie i blokadę w stawach. Istnieje kilkanaście genów odpowiedzialnych za dystonię pierwotną, natomiast w przypadkach pierwotnych często nieznane są przyczyny. Dystonia wtórna z kolei występuje na tle innych chorób, urazów lub zatrucia.

Ruchy dystoniczne mogą być ciągłe lub powtarzające się w postaci drgań, mogą wystąpić samodzielnie lub pod wpływem określonych czynników. Istnieje wiele rodzajów dystonii, takie jak dystonia ogniskowa, segmentalna i wieloogniskowa, które różnią się umiejscowieniem objawów i wiekiem rozpoczęcia choroby.

W Europie występuje około 15 przypadków dystonii pierwotnej na 100 000 mieszkańców, która może być obecna od urodzenia.

Zidentyfikowano geny odpowiedzialne za dystonię rodzinna, która może być bardziej powszechna w niektórych grupach etnicznych, takich jak Romowie w Hiszpanii, Żydzi aszkenazyjscy oraz pojedyncze rodziny w Australii i Kanadzie.

Objawów dystonii można zauważyć przy nadmiernym napięciu mięśni oraz mimowolnych ruchach skręcających. Często towarzyszy im drżenie dystoniczne. Choroba może mieć różny przebieg w zależności od jej charakteru ogniskowego lub dotyczenia kilku układów.

Najczęściej występującą formą jest kręcz karku, objawiający się nieprawidłowym ułożeniem głowy. Objawy dystonii ogniskowej są zazwyczaj ograniczone do konkretnej części ciała i pierwsze symptomy pojawiają się u dorosłych. Przykładem jest kręcz karku, gdzie głowa jest trzymana w skręconej pozycji. Inne objawy to napadowy kurcz powiek czy dystonia twarzowo-żuchwowa.

Dystonie zawodowe występują podczas wykonywania określonych czynności zawodowych. Przykładem jest kurcz pisarski, objawiający się podczas pisania ręką dominującą, szczególnie często u osób piszących dużo. Dystonie pierwotne, które zaczynają się w dzieciństwie, prowadzą do rozwoju objawów ogólnych, zaczynając od ręki lub nogi, a następnie rozprzestrzeniają się na inne części ciała. Ruchy dystoniczne stopniowo ustępują, a pojawia się przetrwałe usztywnienie mięśni.

Dystonia psychogenna to zaburzenie, gdzie ruchy dystoniczne wynikają z przyczyn psychologicznych. Objawy mogą ustąpić po zastosowaniu placebo lub zajęciu uwagi inną czynnością. Dystonie wtórne zależą od uszkodzonej części układu nerwowego i mogą mieć różnorodny charakter, łącząc cechy różnych form dystonii. Dystonia polekowa występuje po przyjęciu niektórych leków, takich jak neuroleptyki, i objawia się skurczem mięśni twarzy, powiek i szyi. Po odstawieniu leków objawy zwykle ustępują.

Dystonia to choroba postępująca powoli, której pierwsze objawy mogą pojawić się zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. W przypadku wystąpienia dyskomfortu, bólu mięśni, czy przymusowego ustawienia głowy lub innej części ciała, pacjent powinien skonsultować się z lekarzem pierwszego kontaktu, który może skierować go do neurologa. Osoby pracujące zawodowo w sposób powtarzalny, np. muzycy lub osoby piszące, są bardziej narażone na rozwój dystonii i powinny zwrócić uwagę na objawy dotyczące układu mięśniowego. Neurolog będzie starał się określić, czy dystonia ma podłoże pierwotne, czy jest spowodowana inną chorobą, np. stwardnieniem rozsianym lub lekami.

W przypadku nagłego nasilenia skurczów u pacjentów z dystonią, należy poinformować lekarza prowadzącego, ponieważ może dojść do poważnego stanu dystonicznego, wymagającego hospitalizacji na oddziale intensywnej terapii. Jeśli skurcze są na tyle silne, że utrudniają oddychanie, konieczne jest wezwanie pomocy medycznej i poinformowanie o chorobie pacjenta. W przypadku, gdy nasilenie objawów nie zagraża życiu, należy natychmiast skonsultować się z neurologiem prowadzącym leczenie.

Rozpoznanie dystonii jest stawiane przez lekarza na podstawie objawów choroby. Osoba zauważająca u siebie symptomy dystonii powinna udać się do lekarza rodzinnego, który w razie konieczności skieruje ją do neurologa. Podczas konsultacji lekarz może zapytać o czynniki wyzwalające objawy (np. ruch lub stres) oraz sprawiające, że objawy ustępują. Charakterystyczną cechą dystonii jest krótkotrwałe zmniejszenie napięcia mięśni po wykonaniu określonego ruchu, np. dotknięcia policzka ręką. Osoba z objawami dystonii powinna zabrać ze sobą wszystkie obecnie przyjmowane leki na wizytę u lekarza. To pomoże lekarzowi ustalić, czy objawy dystonii są spowodowane stosowanymi przez pacjenta lekami.

W niektórych przypadkach, np. gdy dystonia występuje u wielu członków rodziny pacjenta, lekarz może zasugerować wykonanie badania genetycznego w celu zidentyfikowania przyczyny choroby.

Leczenie dystonii zazwyczaj rozpoczyna się od stosowania leków doustnych. Pierwszym lekiem, który podaje się pacjentom z dystonią, jest lewodopa. Jeśli terapia lewodopą nie przynosi rezultatów, lekarz wprowadza kolejny lek, takie jak benzodiazepiny, baklofen lub tyzanidynę. Niestety, leczenie doustne często nie przynosi oczekiwanych efektów.

W przypadku dystonii ogniskowych (jak kurcz powiek, kręcz karku, dystonia ust i żuchwy), skuteczne okazuje się podawanie zaatakowanych mięśni toksyną botulinową, znanej potocznie jako botoks. Ten rodzaj zabiegu najczęściej przeprowadza neurolog (patrz ryc. 7.) i prowadzi do osłabienia siły mięśniowej poprzez zablokowanie połączenia nerwowo-mięśniowego. Pacjenci często odczuwają znaczną poprawę i komfort po zabiegu, powracając do normalnego funkcjonowania. Efekt może utrzymywać się nawet do trzech miesięcy, po czym konieczne jest powtórzenie wstrzyknięcia toksyny. Podczas procedury lekarz wykonuje badanie EMG lub USG, aby dokładnie określić miejsce podania toksyny botulinowej.

Inną metodą leczenia dystonii jest podawanie leków dokanałowo (lekarz wprowadza igłę w odcinku lędźwiowym kręgosłupa i podaje leki do płynu mózgowo-rdzeniowego, otaczającego rdzeń kręgowy). W tej formie terapii stosuje się baklofen.

W sytuacji, gdy dystonia przybiera bardzo poważną postać i nie reaguje na inne formy leczenia, lekarz może zaproponować przeprowadzenie operacji neurochirurgicznej. Najczęściej wykonywany zabieg to głęboka stymulacja mózgu (DBS), podczas którego neurochirurg wszczepia urządzenie w mózgu, które stymuluje gałkę bladej - obszar mózgu odpowiedzialny za sztywność mięśni. Inny zabieg operacyjny, stosowany w leczeniu dystonii, to talamotomia. Podczas tej operacji neurochirurg precyzyjnie uszkadza wzgórze mózgu, aby zmniejszyć drżenie. Zabiegi neurochirurgiczne przynoszą poprawę u około dwóch na trzech pacjentów.

Dodatkowo, pacjenci z dystonią powinni korzystać z opieki rehabilitacyjnej, która pomaga w usprawnianiu ruchowym.

Około 10% pacjentów doświadcza spontanicznego ustąpienia objawów formy ogniskowej dystonii, takich jak kręcz karku lub kręcz powiek. Jednak w większości przypadków choroba przechodzi w postać przewlekłą, charakteryzującą się napadowymi objawami lub stałym skurczem. Farmakoterapia lub zabiegi z użyciem toksyny botulinowej skutkują pozytywnymi rezultatami u niektórych pacjentów. Leczenie chirurgiczne znacząco poprawia jakość życia aż u 2 na 3 pacjentów. Dla osób, które reagują dobrze na stosowane leczenie, choroba ma niewielki wpływ na jakość życia i funkcjonowanie.

U osób z postacią pierwotną, której objawy pojawiły się w dzieciństwie, aż u 25% pacjentów choroba prowadzi do trwałego kalectwa. Wynika to z przejścia choroby w postać uogólnioną z nadmiernymi skurczami.

Większość przypadków dystonii nie jest całkowicie wyleczona. Osoby dotknięte tą chorobą powinny regularnie odwiedzać neurologa na wizytach kontrolnych, zwłaszcza jeśli przyjmują leki doustne lub poddają się zabiegom z użyciem toksyny botulinowej. Jeśli terapia nie przynosi oczekiwanych rezultatów, lekarz może skierować pacjenta do neurochirurga, który podejmie decyzję o ewentualnym leczeniu neurochirurgicznym. Leczenie dystonii jest dostosowywane indywidualnie dla każdego pacjenta, dlatego regularne wizyty kontrolne są bardzo ważne, aby ocenić odpowiedź pacjenta na aktualną terapię.

Osoby, u których dystonia ustąpiła samoistnie, powinny bacznie obserwować swoje zdrowie, aby zauważyć ewentualne nawroty choroby. W przypadku pojawienia się nadmiernego skurczu mięśni, dyskomfortu, bólu oraz innych objawów, które wcześniej występowały, pacjent powinien skonsultować się z neurologiem, aby ocenić, czy choroba powróciła.

Dystonia w swojej pierwotnej postaci jest spowodowana przez genetyczne zaburzenia, na które pacjent nie ma wpływu. Nie ma skutecznej formy zapobiegania tej chorobie.

Jeśli chodzi o wtórną postać dystonii, która jest spowodowana przez czynniki zewnętrzne, możliwe jest uniknięcie zachorowania. Polega to na unikaniu kontaktu z substancjami szkodliwymi, takimi jak mangan, metanol, cyjanki czy tlenek węgla. Dystonię mogą również wywoływać niektóre leki, np. neuroleptyki czy metoklopramid. Zalecane jest unikanie tych leków, chyba że jest to absolutnie konieczne, aby uniknąć dystonii jako efektu ubocznego. Jednakże leki neuroleptyczne są niezbędne w leczeniu poważnych chorób psychiatrycznych, dlatego lekarz zawsze rozważa korzyści i ryzyko dla pacjenta przy przepisywaniu ich.