Zespół Ehlersa i Danlosa (ZED) to grupa chorób spowodowanych nieprawidłową strukturą podstawowych elementów tkanki łącznej oraz zaburzeniami metabolicznymi w jej wnętrzu. Tkanka łączna to istotna część układu ruchu - obejmuje kości, chrzątki stawowe, ścięgna, więzadła oraz krążki międzykręgowe. Ponadto tkanka łączna występuje w różnych układach i narządach, takich jak narząd wzroku, układ sercowo-naczyniowy, jelita czy narządy miąższowe, np. płuca. Składniki tkanki łącznej to komórki oraz substancja pozakomórkowa złożona głównie z kolagenu i proteoglikanów (połączenia białek z glikozaminoglikanami). Istnieje ponad 30 typów kolagenu, z których każdy jest kodowany przez odpowiedni gen. Mutacje w tych genach mogą prowadzić do zmian w tkance łącznej, przyczyniając się do wielu chorób, które mogą być dziedziczone. Zaburzenia w kolagenie powodują nieprawidłową budowę stawów, ścięgien i więzadeł, co skutkuje zwiększoną ruchomością stawów.

Takie mutacje mogą również wpływać na układy i narządy wymienione wcześniej.

Wyróżnia się 6 postaci zespołu Ehlersa i Danlosa (w tym postać klasyczna, naczyniowa oraz inne), które są określane na podstawie objawów klinicznych, defektów w określonych typach kolagenu lub zaburzeń enzymatycznych. Istnieje również wiele postaci, które nie zostały jeszcze w pełni sklasyfikowane.

Zmienność występowania różnych postaci zespołu Ehlersa i Danlosa jest zróżnicowana. Najpowszechniejsza jest postać tradycyjna (1 przypadek na około 20 000 narodzin). Rzadsza postać naczyniowa, która stanowi większe ryzyko dla chorych, występuje znacznie rzadziej (1 przypadek na około 100 000 narodzin).

Każdy rodzaj zespołu Ehlersa i Danlosa charakteryzuje się innymi symptonami, które różnią się również w przebiegu i rokowaniu. Często też te rodzaje mogą się ze sobą nakładać. W niektórych z nich szczególnie widoczna jest nadmierna ruchomość stawów. W przypadku osób dotkniętych tym problemem, nawet niewielkie urazy mogą prowadzić do częstych podwichnięć stawów oraz obrzęków i wysięków stawowych. Objawy te mogą pojawić się już w dzieciństwie i często są dziedziczone w rodzinach chorych. Dzieci z nadmierną ruchomością stawów często skarżą się na bóle stawów, głównie kolanowych, które bywają niewłaściwie diagnozowane jako bóle wzrostowe.

Zgłoszenie objawów zespołu Ehlersa i Danlosa przez osobę zainteresowaną lub jej bliskich wymaga skonsultowania się z lekarzem. Szybkość reakcji zależy od specyfiki objawów. Na przykład, jeśli występuje nagłe krwawienie z przewodu pokarmowego lub objawy sercowe, należy niezwłocznie zasięgnąć porady lekarskiej. Natomiast, jeśli zaobserwuje się nadmierną ruchomość stawów lub objawy przewlekłe, należy umówić się na wizytę u lekarza rodzinnego, który skieruje pacjenta do odpowiednich specjalistów. Istotne jest, aby lekarz był poinformowany o potencjalnym występowaniu choroby w rodzinie, szczególnie w przypadku nadmiernego luźnego stawów, co ułatwia diagnozę.

Podstawą rzetelnego ocenienia nadmiernego ruchomości stawów jest przeprowadzenie badania według skali Beightona. Skala ta wskazuje na nadmierną ruchomość stawów poprzez możliwość składania kciuka do przedramienia, zgięcia grzbietowego w stawie śródręczno-paliczkowym V powyżej 90 stopni, przeprost w stawach łokciowych i kolanowych powyżej 10 stopni oraz możliwość położenia rąk płasko na podłodze podczas skłonu do przodu przy wyprostowanych stawach kolanowych. Badając pacjenta, lekarz sprawdza ewentualne zmiany w stawach, kręgosłupie, siłę mięśniową, oraz wygląd i elastyczność skóry. W przypadku postaci klasycznej zespołu Ehlersa i Danlosa nadmierna ruchomość stawów może być powiązana ze skrzywieniem kręgosłupa, płaskostopiem, a także obecnością żylaków. Skóra jest cienka i nadmiernie rozciągliwa, mogą wystąpić zmiany w zastawkach serca, zaburzenia neurologiczne oraz inne powikłania, zwłaszcza u kobiet w ciąży.

Największe ryzyko związane jest z postacią naczyniową zespołu Ehlersa i Danlosa, charakteryzującą się ograniczoną nadmierną ruchomością stawów palców, cienką skórą, podskórnymi wylewami krwawymi oraz charakterystycznym wyglądem. Chorzy mogą doświadczać powikłań życia zagrażających związanych z pęknięciem ścian naczyń. Defekty tkanki łącznej, które powodują objawy zespołu Ehlersa i Danlosa są coraz lepiej poznawane, jednak badania te wykonuje się tylko w wybranych ośrodkach na świecie i nie są one jeszcze wykorzystywane w leczeniu pacjentów. Natomiast w przypadku zespołu Ehlersa i Danlosa przeprowadza się badania laboratoryjne i inne, dostosowane do objawów specyficznych dla danej postaci choroby.

W przypadku z przewagą kifoskoliozy zalecane jest zwiększenie spożycia witaminy C, która może wpłynąć na zaburzenia enzymatyczne. W innych postaciach zaleca się stosowanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych oraz przeciwbólowych, przeprowadzanie zabiegów ortopedycznych, a w przypadku poważnych powikłań (takich jak problemy naczyniowe, pęknięcie ściany jelita itp.) konieczne może być wykonanie odpowiednich operacji ratujących życie. Kobiety w ciąży wymagają szczególnego nadzoru ze względu na występujące zagrożenia. Dla pacjentów z nadmierną ruchomością stawów zaleca się wykonywanie ćwiczeń wzmacniających mięśnie w celu osiągnięcia stabilizacji stawów koniecznej do prawidłowego funkcjonowania.

Zespołu Ehlersa i Danlosa nie da się całkowicie wyleczyć, leczenie polega jedynie na złagodzeniu objawów. Przebieg choroby oraz czas przeżycia chorych są nieprzewidywalne i zależą od jej formy, objawów oraz powikłań. Dlatego konieczne jest ciągłe monitorowanie leczenia przez lekarzy różnych specjalności.