Zespół Ehlersa i Danlosa (ZED) to grupa chorób wywołanych nieprawidłową strukturą podstawowych składników tkanki łącznej oraz zaburzeniami metabolicznymi w niej występującymi. Tkanka łączna stanowi główny składnik układu ruchu, a także jest obecna w wielu innych układach i narządach. Składniki tkanki łącznej to komórki i substancja pozakomórkowa zawierająca głównie kolagen i proteoglikany. Różne typy kolagenu są kodowane przez odpowiednie geny, a mutacje tych genów mogą prowadzić do różnych chorób związanych z tkanką łączną, takich jak zespół Ehlersa i Danlosa.

Nieprawidłowości w strukturze kolagenu mogą prowadzić do nadmiernej ruchomości stawów oraz innych zmian w organizmie. Istnieje kilka postaci zespołu Ehlersa i Danlosa, różniących się objawami klinicznymi oraz defektami w typach kolagenu lub enzymatycznych zaburzeniach.

Występowanie różnych postaci zespołu Ehlersa i Danlosa znacząco się różni. Najczęściej spotykaną postacią jest postać klasyczna, która występuje średnio raz na 20 000 urodzeń. Natomiast postać naczyniowa, która stanowi największe zagrożenie dla pacjentów, jest znacznie rzadsza i pojawia się przeciętnie raz na 100 000 urodzeń.

Każda postać zespołu Ehlersa i Danlosa charakteryzuje się różnymi objawami oraz przebiegiem choroby. Niektóre z tych postaci charakteryzują się nadmierną ruchomością stawów. Często występują podwichnięcia stawów, obrzęki i wysięki stawów, nawet po niewielkich urazach. Objawy te mogą pojawić się już w dzieciństwie, często mają charakter rodzinny. Bóle stawów, zwłaszcza kolanowych, są częste u dzieci z nadmierną ruchomością stawów i mogą być mylone z bólami wzrostowymi.

Zauważenie symptomy syndromu Ehlersa i Danlosa przez pacjenta lub jego bliskich wymaga konsultacji z lekarzem. Pilność zgłoszenia się zależy od rodzaju symptomów. Nagłe objawy, takie jak ostre krwawienie z przewodu pokarmowego lub nagłe objawy ze strony serca, wymagają natychmiastowej pomocy medycznej. Natomiast nadmierne luźność stawów czy objawy przewlekłe powinny być zgłoszone lekarzowi rodzinemu, który skieruje pacjenta do odpowiednich specjalistów. Ważne jest informowanie lekarza o ewentualnym rodowodzie choroby, zwłaszcza nadmiernej luźności stawów, co ułatwia diagnozę.

Do ustalenia nadmiernego ruchu stawów wykorzystuje się badanie z wykorzystaniem skali Beightona. Zgodnie z tą skalą, nadmierna ruchomość stawów może być określona przez:

• zdolność do pasywnego przybliżenia kciuka do przedramienia
• osiągnięcie zgięcia grzbietowego w stawie śródręczno-paliczkowym V powyżej 90°
• przeprost w stawach łokciowych i kolanowych powyżej 10°
• zdolność do płaskiego ułożenia rąk na podłodze podczas pochylenia się do przodu z wyprostowanymi kolanami.

Podczas badania pacjenta, lekarz ocenia ewentualne zmiany w stawach oraz kręgosłupie, sprawdza siłę mięśniową, wygląd i elastyczność skóry, oraz może zalecić badanie neurologiczne. W niektórych przypadkach konieczne są również badania specjalistyczne związane z objawami narządowymi.

W klasycznej postaci zespołu Ehlersa-Danlosa nadmierny ruch stawów często współwystępuje ze skrzywieniem kręgosłupa, płaskostopiem i żylakami. Skóra jest cienka i nadmiernie rozciągliwa, a mogą pojawić się również inne objawy, takie jak zmiany w zastawkach serca czy zaburzenia neurologiczne. U kobiet z tą postacią zespołu istnieje ryzyko powikłań w ciąży, włącznie z przedwczesnymi porodami.

Największe zagrożenie wiąże się z postacią naczyniową zespołu Ehlersa-Danlosa. Charakteryzuje się ona ograniczoną nadmierną ruchomością stawów głównie w palcach, cienką przeźroczystą skórą, skłonnością do podskórnych wylewów krwawych nawet po niewielkich urazach oraz charakterystycznym wyglądem pacjentów. Chorzy mają szczupłą twarz, wypukłe oczy, zanik tkanki tłuszczowej w kończynach i częste przykurcze stawów obwodowych. Postać naczyniowa zespołu wiąże się z ryzykiem pęknięcia wielkich naczyń, co może prowadzić do poważnych powikłań życia. Ryzyko pęknięcia naczyń jest obecne również podczas zabiegów operacyjnych i badań arteriograficznych.

Defekty tkanki łącznej, które prowadzą do objawów zespołu Ehlersa-Danlosa, są obecnie coraz lepiej rozpoznawane, jednak badania nad nimi prowadzone są w ograniczonych ośrodkach na świecie i nie mają jeszcze zastosowania klinicznego. W leczeniu zespołu Ehlersa i Danlosa stosuje się badania laboratoryjne i inne badania, w zależności od konkretnych objawów pacjenta.

W przypadku z przewagą kifoskoliozy zaleca się stosowanie dużych ilości witaminy C, która może wpłynąć na zaburzenia enzymatyczne. W innych postaciach tej choroby zaleca się stosowanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych i przeciwbólowych, a także poddawanie się zabiegom ortopedycznym. W przypadku powikłań takich jak problemy naczyniowe czy pęknięcie ściany jelita, konieczne może być przeprowadzenie odpowiednich, ratujących życie, zabiegów chirurgicznych. Kobietom w ciąży wymagane jest szczególne podejście, ze względu na liczne ryzyka. Dla pacjentów z nadmierną ruchomością stawów zaleca się wykonywanie ćwiczeń wzmacniających mięśnie, aby uzyskać stabilizację stawów.

Pełne wyleczenie zespołu Ehlersa i Danlosa nie jest możliwe, jedynie można podjąć leczenie mające na celu złagodzenie objawów. Przebieg choroby oraz długość życia pacjentów są zależne od rodzaju choroby, objawów narządowych oraz ewentualnych powikłań. Wymagane jest regularne monitorowanie postępu leczenia przez lekarzy różnych specjalności.