Choroba Edwardsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, spowodowany przez dodatkowy chromosom 18 pary, czyli trisomię 18. Nadmiarowy chromosom może być obecny we wszystkich komórkach organizmu lub tylko w niektórych, co prowadzi do kariotypu mozaikowego.

W społeczeństwie powszechnym częstość występowania tej choroby wynosi około 1:3500–1:8000 żywych urodzeń. Podobnie jak w zespole Downa, ryzyko jej wystąpienia u dziecka związane jest z wiekiem matki. Przeważająca większość ciąż z zespołem Edwardsa kończy się poronieniem samoistnym. Choroba ta częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców.

Dodatkowy egzemplarz chromosomu 18 zazwyczaj jest dziedziczony od matki.

Zwiększone ryzyko wystąpienia tego zdarzenia jest związane z wiekiem matki.

Podejrzenie lub diagnozowanie zespołu Edwardsa często ma miejsce już w trakcie ciąży, na podstawie badań USG lub testów przesiewowych, a następnie badań kariotypu płodu. Większość ciąż, w których płód ma zespół Edwardsa, kończy się poronieniem lub martwym porodem. Częstość występowania wad rozwojowych jest znacznie zwiększona.

Dzieci z tym zespołem zwykle mają niestabilny rozwój, z licznymi wadami wrodzonymi. Wady mogą dotyczyć różnych układów, a typowe objawy to m.in.: wydatna potylica, małe usta, krótka szyja, zaciśnięte w pięść dłonie, nieprawidłowe bruzdy na dłoniach, zniekształcone stopy. Większość noworodków z zespołem Edwardsa ma wady serca, układu pokarmowego oraz moczowego.

Charakterystycznym objawem jest również nieprawidłowe napięcie mięśniowe, które może być obniżone lub zwiększone. Osoby z tym zespołem mają zazwyczaj opóźniony rozwój i często umierają w pierwszych latach życia.

Niezbędnym badaniem do postawienia diagnozy jest kariotyp (analiza całego zestawu chromosomów) przeprowadzany z limfocytów krwi obwodowej. Można to zrobić w ramach diagnostyki prenatalnej z materiału pobranego podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Najczęściej spotykanym przypadkiem jest regularna trisomia 18, co oznacza, że dodatkowa kopia chromosomu 18 występuje we wszystkich komórkach organizmu.

Nie ma znanej specyficznej terapii przyczynowej dla zespołu Edwardsa. W zależności od wad i objawów występujących u pacjenta oraz jego ogólnego stanu, stosuje się terapię objawową, na przykład operacyjne leczenie wad sercowo-naczyniowych, przewodu pokarmowego. W miarę możliwości przeprowadza się także rehabilitację.

Wszystkie dzieci z zespołem Edwardsa powinny być poddane badaniom pod kątem obecności wad sercowo-naczyniowych, układu pokarmowego i moczowego.

Większość przypadków trisomii 18, które zostały zidentyfikowane przed narodzeniem, kończy się zgonem jeszcze w macicy. Mniej niż połowa dzieci z zespołem Edwardsa przeżywa pierwsze dwa tygodnie życia, a tylko nieliczni docierają do pierwszego roku życia. Bardzo rzadko zdarza się, że pacjenci żyją dłużej, sięgając wieku szkolnego, jednak ich rozwój jest bardzo opóźniony. Są pojedyncze przypadki osób z zespołem Edwardsa, które przetrwały kilka lat, potrafiły komunikować się z bliskimi i osiągnęły niewielki postęp w rozwoju.

Głównymi przyczynami wysokiej śmiertelności w pierwszych miesiącach życia osób z zespołem Edwardsa są: skłonność do bezdechu, napadów drgawkowych, zachłyśnięć i infekcji.

Nie ma sposobu na uniknięcie zespołu Edwardsa. Szansa na wystąpienie tego zespołu u płodu zależy od wieku matki. Dla kobiet poniżej 35 lat ryzyko, że ich dziecko będzie miało zespół Edwardsa wynosi około 1%, jednak po ukończeniu tego wieku ryzyko znacząco wzrasta.