Zespół Ehlersa i Danlosa (ZED) to grupa schorzeń spowodowanych nieprawidłową strukturą podstawowych składników tkanki łącznej oraz zaburzeniami metabolicznymi w niej. Tkanka łączna jest kluczowym elementem układu ruchu, jak również występuje w innych układach i narządach.

Składniki tkanki łącznej to komórki oraz substancja pozakomórkowa składająca się z kolagenu i proteoglikanów. Istnieje ponad 30 typów kolagenu, których wytwarzanie zależy od odpowiednich genów. Nieprawidłowości genetyczne mogą prowadzić do chorób tkanki łącznej, a w rezultacie do nadmiernej ruchomości stawów oraz zmian w innych narządach.

Istnieje 6 postaci zespołu Ehlersa i Danlosa, różniące się objawami klinicznymi i defektami w typach kolagenu lub enzymatycznych.

Poszczególne formy zespołu Ehlersa i Danlosa różnią się swoją częstością występowania. Najczęściej spotykaną postacią jest forma klasyczna (1 na około 20 000 urodzeń). Z kolei postać naczyniowa, która prowadzi do największego ryzyka dla pacjentów, jest znacznie rzadsza (1 na około 100 000 urodzeń).

Każda postać zespołu Ehlersa i Danlosa charakteryzuje się różnymi objawami i ma inny przebieg oraz rokowanie. Czasami te postacie mogą się nawzajem pokrywać. W niektórych z nich głównym objawem jest nadmierna ruchomość stawów.

W przypadku urazów, nawet tych niewielkich, może dojść do podwichnięcia stawów i wystąpienia obrzęków i wysięków stawowych. Objawy te mogą pojawić się w dzieciństwie i często występują w rodzinach chorych. Bóle stawów, często występujące w kolanach u dzieci z nadmierną ruchomością stawów, mogą być mylnie diagnozowane jako bóle wzrostowe.

Zauważenie symptomów zespołu Ehlersa i Danlosa przez osobę zainteresowaną lub jej bliskich wymaga wizyty u lekarza. Szybkość podjęcia działań zależy od rodzaju objawów. Pilne interwencje są konieczne w przypadku ostrego krwawienia z przewodu pokarmowego lub nagłych problemów sercowych. Natomiast zaobserwowanie nadmiernego luźnego stawu lub przewlekłych symptomów wymaga konsultacji z lekarzem rodzinnym, który zaleci odpowiednich specjalistów. Ważne jest informowanie lekarza o potencjalnym rodowodzie objawów choroby, zwłaszcza nadmiernej ruchomości stawów, co ułatwi diagnozę.

Do stwierdzenia nadmiernej ruchomości stawów używa się badania wg skali Beightona. Zgodnie z tą skalą, nadmierna ruchomość stawów objawia się możliwością biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia, biernego zgięcia grzbietowego w stawie śródręczno-paliczkowym V powyżej 90°, przeprostem w stawach łokciowych i kolanowych powyżej 10° oraz możliwością położenia rąk płasko na podłodze podczas skłonu do przodu przy wyprostowanych stawach kolanowych.

Podczas badania pacjenta lekarz ocenia ewentualne zmiany w stawach i kręgosłupie, siłę mięśniową, wygląd skóry oraz jej rozciągliwość. Niekiedy konieczne jest także badanie neurologiczne oraz inne specjalistyczne badania związane z objawami narządowymi.

W klasycznej postaci zespołu Ehlersa i Danlosa nadmierna ruchomość stawów może wiązać się z różnymi objawami, takimi jak skrzywienie kręgosłupa, płaskostopie czy żylaki. Skóra jest cienka i nadmiernie rozciągliwa, a mogą wystąpić również inne powikłania takie jak odmy, zmiany w zastawkach serca czy zaburzenia neurologiczne.

Największe zagrożenie jest związane z postacią naczyniową zespołu Ehlersa i Danlosa, gdzie nadmierna ruchomość stawów często jest ograniczona do palców, skóra jest cienka i łatwo doszło powstania podskórnych wylewów krwawych. Chorzy mają charakterystyczny wygląd, a postać naczyniowa wiąże się z potencjalnie groźnymi powikłaniami, jak pęknięcia naczyń krwionośnych.

Defekty tkanki łącznej, które powodują objawy zespołu Ehlersa i Danlosa, są coraz lepiej rozpoznawane, jednak badania na ich temat z reguły wykonywane są tylko w wybranych ośrodkach na świecie. Natomiast w diagnostyce zespołu wykonuje się badania laboratoryjne oraz inne, w zależności od objawów pacjenta.

W przypadku występowania kifoskoliozy zaleca się zwiększenie spożycia witaminy C, która wpływa na zaburzenia enzymatyczne. W pozostałych przypadkach stosuje się leki przeciwzapalne oraz przeciwbólowe, a także przeprowadza się zabiegi ortopedyczne. W sytuacjach skomplikowanych, takich jak powikłania naczyniowe lub pęknięcie ściany jelita, konieczne mogą być operacje ratujące życie. W przypadku kobiet w ciąży konieczne jest specjalne podejście ze względu na ryzyko związane z chorobą. U pacjentów z nadmierną ruchomością stawów zaleca się wykonywanie ćwiczeń wzmacniających mięśnie w celu osiągnięcia stabilizacji stawów.

Leczenie zespołu Ehlersa i Danlosa opiera się głównie na łagodzeniu objawów, ponieważ całkowite wyleczenie jest niemożliwe. Prognoza choroby oraz czas życia pacjentów zależy od wielu czynników, takich jak postać choroby, objawy narządowe oraz powikłania. Regularne monitorowanie leczenia przez specjalistów jest niezbędne.