Hemochromatoza to schorzenie spowodowane nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego. Dzieli się na hemochromatozę pierwotną (dziedziczną), która wynika z defektu genetycznego kontrolującego absorpcję żelaza z jednoczesnym nadmiernym gromadzeniem żelaza w tkankach oraz postaci wtórne (syderozy wtórne) i mieszane. Syderozy wtórne i postaci mieszane dotyczą sytuacji związanych z nadmiernym spożyciem żelaza, zmniejszonym zużyciem żelaza spowodowanym zaburzeniami krwiotwórczymi, nadmiernym uwalnianiem żelaza z komórek krwi i wątroby oraz zwiększonym spożyciem w wyniku licznych przetoczeń krwi. W przypadku postaci wtórnych złogi żelaza w tkankach zazwyczaj nie powodują uszkodzeń narządów.

Hemochromatoza pierwotna wystąpić może u osób dziedziczących 2 kopie zmutowanego genu HFE (często C282Y) - po jednej od każdego z rodziców. Gen HFE kontroluje wchłanianie żelaza w komórkach jelit, a mutacja genetyczna prowadzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z jednoczesnym gromadzeniem go w organizmie, co w dłuższej perspektywie, jeśli niepoddane leczeniu, może prowadzić do uszkodzeń narządów. Defekt genetyczny jest obecny od urodzenia, ale objawy zazwyczaj pojawiają się dopiero w okresie dorosłości.

Deponowanie żelaza zachodzi w praktycznie wszystkich organach i tkankach. Wątroba, ze względu na większą zdolność do magazynowania żelaza, często prowadzi do rozwoju marskości i raka wątroby. Uszkodzenia trzustki związane są z rozwojem cukrzycy, a uszkodzenia mięśnia sercowego prowadzą do niewydolności serca i zaburzeń rytmu serca. Uszkodzenia przedniego płata przysadki prowadzą do niewydolności gruczołów wydzielania wewnętrznego. W układzie ruchu mogą się rozwinąć zmiany zapalne i zwyrodnieniowe. W środowisku z dużą ilością żelaza wzrasta zjadliwość bakterii, co może prowadzić do powikłań, takich jak posocznica.

Hemochromatoza pierwotna jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób występujących u osób rasy białej. Szacuje się, że gen HFE jest nieprawidłowy u około 10% mieszkańców Europy, a 4,4% populacji polskiej nosi najczęstszą mutację. Choroba objawia się dopiero gdy oba allele genu są zmutowane, co zdarza się stosunkowo rzadko - u około 0,5% populacji. Istnieje jednak wiele czynników, takich jak dieta bogata w żelazo, które mogą wpływać na rozwój choroby. Badania wskazują, że jedynie u około 50-70% osób z dwoma zmutowanymi kopiami genu HFE rozwija się hemochromatoza pierwotna.

Lokalizacja genu odpowiedzialnego za chorobę na chromosomie niezwiązanym z płcią powoduje, że częstość dziedziczenia nie zależy od płci. Niemniej jednak, obserwuje się większą częstość występowania hemochromatozy pierwotnej u mężczyzn, co może być związane zarówno z różnicami fizjologicznymi, jak i czynnikami środowiskowymi, takimi jak spożywanie alkoholu.

Jeśli jedno z rodziców ma hemochromatozę, ryzyko zachorowania u dziecka wynosi około 5%. Natomiast jeśli jedna osoba w rodzeństwie ma chorobę, ryzyko dla pozostałych rodzeństwa wynosi 25%.

Hemochromatoza to choroba, która rzadko objawia się przed dorosłością. Osoba typowa to mężczyzna w średnim wieku, skarżący się na znużenie, osłabienie, utratę masy ciała oraz bóle stawów i spadek libido. Objawy te są niespecyficzne, dlatego często choroba nie jest rozpoznawana we wczesnym stadium.

W miarę postępu choroby pojawia się ekstremalne zmęczenie i brak energii. U kobiet mogą pojawić się zaburzenia miesiączkowania z przedwczesną menopauzą, u mężczyzn problemy z potencją, a obie płcie mogą doświadczać utraty popędu seksualnego. W badaniach krwi można zauważyć nieprawidłowe wartości enzymów wątrobowych, a skóra może nabierać szarobrązowego zabarwienia z metalicznym połyskiem oraz zanikami owłosienia w okolicy pach i twarzy. Pojawia się także marskość wątroby, cukrzyca oraz niewydolność serca i gruczołów wydzielania wewnętrznego.

Choroba postępuje w miarę upływu czasu. Do 20. roku życia zazwyczaj nie ma objawów, jednak po tej granicy wiekowej mogą pojawić się pierwsze symptomy oraz wzrost stężenia żelaza w tkankach. Bez leczenia, większość chorych po 40. roku życia rozwinie pełnoobjawową postać choroby. Wystąpienie cukrzycy dotyka 13-23% chorych, a rak wątrobowokomórkowy 33% pacjentów z marskością wątroby. Bez leczenia, ryzyko zgonu w ciągu 5 lat wzrasta do ponad 60%, głównie z powodu uszkodzenia serca (30%) i wątroby (ponad 50%).

U niektórych pacjentów cierpiących na hemochromatozę mogą wystąpić wzmożone przebarwienia skóry (ciemne plamy), które są wynikiem gromadzenia się żelaza i melaniny w skórze, głównie na obszarach odsłoniętych (dawne określenie ).

Jeśli pojawią się symptomy sugerujące hemochromatozę, warto udać się do lekarza pierwszego kontaktu, który skieruje pacjenta do specjalisty lub do szpitala.

Wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki jest także istnienie choroby u osób z bliskiego otoczenia (dziadkowie, rodzice, rodzeństwo, dzieci).

Wczesne rozpoznanie choroby, najlepiej przed wystąpieniem objawów lub na ich podstawie, jest kluczowe, ponieważ pozwala na skuteczne leczenie i zapobiega późnym powikłaniom.

Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, aby zapobiec późnym powikłaniom i rozpocząć skuteczne leczenie. Informacje o zdrowiu i chorobach w rodzinie mogą wskazywać na obecność mutacji genowych HFE.

Diagnoza może być wskazana nie tylko przy podejrzeniu choroby, ale także gdy występuje u osób spokrewnionych (dziadkowie, rodzice, rodzeństwo, dzieci).

Badania mające na celu ustalenie stopnia wysycenia tkanek żelazem są proste i mogą być wykonywane przez lekarza pierwszego kontaktu. Polegają one na pomiarze stężenia żelaza w surowicy oraz zdolności wiązania żelaza przez surowicę (TIBC). Wysycenie transferyny (białka nośnikowego) określa się jako stosunek stężenia żelaza w surowicy do TIBC pomnożony przez 100%. Wysycenie żelazem powyżej 60% u mężczyzn i powyżej 50% u kobiet może wskazywać na hemochromatozę pierwotną, co często wiąże się ze zwiększonym stężeniem transferyny w surowicy. Potwierdzenie diagnozy wymaga wykrycia mutacji w genie HFE za pomocą badań molekularnych. Dodatkowe testy, takie jak USG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny jamy brzusznej, mogą być konieczne do potwierdzenia lub wykluczenia uszkodzenia narządów charakterystycznego dla hemochromatozy pierwotnej. W niektórych przypadkach może być również konieczna biopsja wątroby.

Przed przeprowadzeniem testów wysycenia transferyny pacjent powinien być na czczo od wieczora poprzedniego dnia i powinien zrezygnować z przyjmowania suplementów witaminowych zawierających żelazo i witaminę C.

Celem terapii jest redukcja nadmiaru żelaza w organizmie. Ze względu na dużą ilość żelaza związanego z hemoglobiną, najprostszym sposobem jest wykonywanie upustów krwi 1–2 razy w tygodniu, pobierając 500 ml krwi na raz.

Faza eliminacji nadmiaru żelaza zwykle trwa 1–2 lata. W fazie podtrzymującej leczenie hemochromatozy polega na kontynuowaniu upustów 3–4 razy rocznie u mężczyzn i 1–2 razy u kobiet. Konieczne jest regularne monitorowanie morfologii krwi, poziomu transferyny i żelaza. Leczenie upustami krwi jest bezpieczne, skuteczne i najlepszym sposobem terapii. Technika pobierania krwi podczas upustu jest podobna do niefarmakologicznego pobierania krwi. Należy przyjmować więcej płynów przed i po zabiegu, takich jak woda mineralna, mleko i soki. Po zabiegu należy unikać wysiłku fizycznego przez 24 godziny.

W przypadku przeciwwskazań do upustów krwi (np. anemia, niskie stężenie białek surowicy), można rozważyć stosowanie deferoksaminy, leku chelatującego, który pozwala na wydalanie żelaza z organizmu. Lek ten jest mniej skuteczny niż upusty krwi i może powodować skutki uboczne. Alternatywą dla deferoksaminy są deferazyroks i deferypron.

Wszyscy pacjenci powinni być zaszczepieni przeciwko WZW typu A i B. Osoby z marskością wątroby powinny otrzymywać szczepienia przeciwko grypie rocznie i co 5 lat przeciwko pneumokokom.

Nie zaleca się redukcji spożycia mięsa u pacjentów z krwiopustami, zaleca się natomiast ograniczenie spożycia alkoholu (<20 g/d; w przypadku marskości całkowita abstynencja alkoholowa) oraz unikanie przyjmowania preparatów zawierających żelazo i witaminę C (co zwiększa wchłanianie żelaza).

Chociaż całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe, to jeśli terapia zostanie rozpoczęta przed pojawieniem się uszkodzeń narządów i będzie kontynuowana, to rokowanie jest dobre, a pacjent może prowadzić normalne życie.

Jeśli jednak już wystąpiły uszkodzenia narządów, leczenie może powstrzymać postęp choroby, ale nie cofnąć jej. Nawet w zaawansowanych przypadkach hemochromatozy pierwotnej, terapia może zmniejszać nasilenie objawów i poprawiać jakość życia.

Marskość wątroby ma największy wpływ na rokowanie, będąc niekorzystnym czynnikiem. U mężczyzn nieleczonych ryzyko rozwoju marskości wątroby wynosi około 10%. Chorzy z marskością mają zwiększone ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego, który jest przyczyną zgonu u 45% chorych na hemochromatozę. Kardiomiopatia jest drugą najczęstszą przyczyną zgonu, a wcześniejsza terapia znacząco poprawia szanse przeżycia, zmniejsza powiększenie wątroby i śledziony, poprawia funkcje wątroby, zmniejsza zapotrzebowanie na insulinę (u 40% chorych) i może cofnąć objawy niewydolności serca.

W przypadku hemochromatozy pierwotnej konieczne jest regularne monitorowanie poziomu żelaza i ferrytyny we krwi. Wzrost tych wskaźników wymaga częstego pobierania krwi w trakcie leczenia podtrzymującego. Ważne jest unikanie przyjmowania żelaza i witaminy C, jednak nie ma przeciwwskazań do spożywania owoców cytrusowych.

Alkohol ma negatywny wpływ na hemochromatozę pierwotną ze względu na zwiększone wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego oraz ryzyko uszkodzenia wątroby. Należy unikać spożywania żywności zwiększającej ryzyko zatrucia pokarmowego oraz dbać o staranne przygotowywanie posiłków, aby zminimalizować ryzyko zakażenia krwi. Osoby bez powikłań narządowych powinny utrzymywać aktywność fizyczną na normalnym poziomie, podobnie jak osoby zdrowe.