Hemofilia to dziedziczna choroba krwi należąca do grupy skaz krwotocznych. Podstawą tej choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi. W przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego u osób zdrowych, płytki krwi i czynniki krzepnięcia tworzą skrzep, zapobiegając długotrwałemu krwawieniu. W hemofilii, z powodu braku lub niedoboru czynników krzepnięcia, proces tworzenia skrzepu jest zaburzony, co prowadzi do wydłużonego czasu krwawienia.

W zależności od brakującego czynnika, wyróżnia się hemofilię A (brak czynnika VIII), hemofilię B (brak czynnika IX) lub hemofilię C (brak czynnika XI).

Hemofilia to choroba genetyczna związana z płcią, dziedziczona recesywnie. Mutacja genów związanych z hemofilią jest zlokalizowana na chromosomie X, co sprawia, że chorują na nią głównie mężczyźni. Kobiety natomiast są nosicielkami choroby, ale nie wykazują objawów. Hemofilia C ma inne dziedziczenie, może występować u obu płci, ale jest to rzadki rodzaj hemofilii.

W większości przypadków hemofilii występuje rodzinnie, jednak około 1/3 zachorowań wynika z nowych mutacji u osób bez historii choroby w rodzinie.

Hemofilia A występuje w Polsce z częstością 7/100 tys. osób i jest najczęstszym typem hemofilii. Hemofilia B występuje tylko u 1/100 tys. osób, a hemofilia C występuje znacznie rzadziej.

Wyróżnia się 3 stopnie ciężkości hemofilii w zależności od stężenia czynników krzepnięcia: hemofilia łagodna, hemofilia umiarkowana oraz hemofilia ciężka, która stanowi około połowy przypadków hemofilii.

Hemofilia A oraz B prezentują podobne objawy kliniczne. Nasilenie symptomów zależy od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Pierwsze objawy mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie, jednak zazwyczaj pojawiają się między 1. a 2. rokiem życia.

Głównym symptomem hemofilii jest krwawienie. Może wystąpić w dowolnej części ciała, być widoczne (zewnętrzne) lub niewidoczne (wewnętrzne, do jam ciała). Krwawienia u osób chorych na hemofilię mogą pojawić się po urazie (w przypadku hemofilii umiarkowanej lub łagodnej) lub bez wyraźnej przyczyny - spontanicznie (najczęściej w hemofilii ciężkiej). Przeważnie krwawienia lokalizowane są w stawach i mięśniach.

Osoba chora na hemofilię, u której wystąpiło krwawienie do stawu, doświadcza bólu, uczucia ciepła i mrowienia w zajętym stawie, widoczny jest także obrzęk stawu, a sam staw ma ograniczoną ruchomość. Najczęściej występują krwawienia do dużych stawów (kolanowych, łokciowych, skokowych). Częste krwawienia dostawowe prowadzą do uszkodzenia, usztywnienia, a nawet unieruchomienia stawów. Proces ten nazywany jest artropatią hemofilową.

Krwawienia domięśniowe charakteryzują się bólem, obrzękiem, ociepleniem i usztywnieniem mięśni. Gdy krwawienie jest głębokie, może uciskać nerwy lub tętnice, co prowadzi do mrowienia i drętwienia. W wyniku częstych krwawień domięśniowych może dojść do utraty ruchomości w obrębie danego mięśnia, utraty czucia oraz paraliżu mięśnia. Najczęściej wylewy obserwuje się w obrębie kończyn dolnych (łydki, uda oraz mięśnia dwugłowego). Wylew krwi może objąć mięsień biodrowo-lędźwiowy po prawej stronie, co mylnie sugeruje zapalenie wyrostka robaczkowego.

Zarówno krwawienia dostawowe, jak i domięśniowe mogą prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności ruchowej.

Inne krwawienia często obserwowane w hemofilii to wylewy podskórne (siniaki), krwawienia z nosa, krwawienia z przewodu pokarmowego (najczęściej z wrzodów żołądka i dwunastnicy) oraz krwiomocz.

Dzieci, których rodzina ma historię choroby hemofilii, powinny być pod opieką specjalisty hematologa. Osoby bez historii hemofilii w rodzinie, ale doświadczające nieprawidłowego krwawienia lub przedłużonego czasu krwawienia, zwłaszcza do stawów, powinny natychmiast skonsultować się z lekarzem POZ, który po przeprowadzeniu podstawowych badań skieruje pacjenta do hematologa, jeśli zajdzie taka potrzeba.

U pacjentów z hemofilią wczesne wprowadzenie leczenia profilaktycznego może zapobiec poważnym powikłaniom związanym z krwawieniami do stawów i mięśni, a także skrócić czas występowania objawów.

Lekarz przeprowadza szczegółowe wywiady rodzinne w celu wykrycia hemofilii, szczególnie u matki chorego. Może zlecić różne badania przesiewowe, takie jak morfologia krwi obwodowej, czas protrombinowy oraz czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT). W przypadku nieprawidłowych wyników sugerujących hemofilię, lekarz skieruje pacjenta do hematologa celem wykonania specjalistycznych badań, w tym aktywności czynnika VIII, IX i XI, a także badań genetycznych.

Podstawą diagnozy hemofilii A, B lub C jest stwierdzenie zmniejszonej aktywności odpowiedniego czynnika krzepnięcia. Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji nosicieli hemofilii.

Nie ma możliwości leczenia przyczynowego hemofilii. Możliwe jest tylko stosowanie leczenia objawowego, który polega na zastępowaniu brakujących czynników krzepnięcia.

W leczeniu hemofilii stosuje się różne leki, takie jak:

• Koncentraty czynników krzepnięcia (VIII, IX lub XI), które są podawane tylko dożylnie. Po odpowiednim przeszkoleniu pacjent może samodzielnie podawać sobie te czynniki w domu. Dawki są dostosowywane do sytuacji i mogą być podane na żądanie, na przykład w przypadku krwawienia, przed planowaną aktywnością fizyczną lub w celach profilaktycznych. Profilaktyka hemofilii polega na regularnym leczeniu zapobiegającym powikłaniom związanym z krwawieniami. Najczęściej preparaty czynników krzepnięcia podawane są kilka razy w tygodniu przez wiele lat.
• Desmopresyna stosowana jest tylko w hemofilii A, najczęściej łagodnej lub umiarkowanej.
• Leki antyfibrynolityczne są używane w przypadku krwawień z jamy ustnej lub nosa. Po usunięciu zębów można stosować na przykład kwas traneksamowy przez okres 7-10 dni co 8 godzin. Należy unikać tych leków w przypadku krwiomoczu, ponieważ istnieje ryzyko zatkania dróg moczowych przez skrzepy.

Osoby cierpiące na hemofilię nie powinny przyjmować niektórych leków, takich jak kwas acetylosalicylowy, indometacyna, fenylobutazon oraz inne niesteroidowe leki przeciwzapalne, które mają działanie przeciwkrzepliwe. Należy unikać podawania leków domięśniowo.

Osoby chore na hemofilię lub opiekunowie dziecka z tą chorobą powinni:

• zdobywać wiedzę na temat choroby,
• dbać o regularną aktywność fizyczną, aby zmniejszyć ryzyko otyłości, która dodatkowo obciąża stawy,
• zaszczepić się przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B,
• w przypadku krwawień w stawach lub mięśniach, stosować rehabilitację pod nadzorem fizjoterapeuty, który pomoże przywrócić ruchomość i nauczy, jak unikać urazów,
• regularnie odwiedzać dentystę, dbając o higienę jamy ustnej.

Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia hemofilii. Można tylko kontrolować jej rozwój i zapobiegać ewentualnym powikłaniom. Odpowiednio prowadzone leczenie profilaktyczne przy użyciu odpowiednich czynników krzepnięcia pozwala uniknąć lub zminimalizować powikłania związane z hemofilią, szczególnie artropatię hemofilową i poważne krwawienia.