Przyczyny niskiej liczby płytek w organizmie mogą być różnorodne. Małopłytkowość najczęściej wynika z ograniczonej produkcji płytek w szpiku, nadmiernego niszczenia ich we krwi lub zaburzonego zużywania w organizmie. Może być spowodowana wrodzonym defektem (rzadko, zazwyczaj objawia się w dzieciństwie) lub być nabytą chorobą. Do przyczyn nabytej małopłytkowości zalicza się między innymi aplazję szpiku, małopłytkowość cykliczną, niedobory (witaminy B12, kwasu foliowego, żelaza, miedzi), zajęcie szpiku przez nowotwory, uszkodzenie szpiku przez czynniki fizyczne i chemiczne.

Małopłytkowość może wynikać również z nadmiernego usuwania płytek z krwi, na przykład z powodu działania przeciwciał – jest to tak zwana małopłytkowość immunologiczna. Może być związana z przetoczeniem krwi, infekcjami, autoimmunologicznymi chorobami, ciążą, przeszczepem szpiku, a także z terapią niektórymi lekami. Nieimmunologiczne przyczyny nadmiernego usuwania płytek z krwiobiegu to między innymi DIC i HUS. Kolejną przyczyną małopłytkowości może być zwiększone niszczenie płytek krwi przez śledzionę.

W niektórych przypadkach może pojawić się tzw. małopłytkowość rzekoma, spowodowana nieprawidłowym zlepianiem się płytek w probówce. W takiej sytuacji wynik badania liczby płytek we krwi może być błędny. Aby uzyskać dokładny wynik, konieczne jest prawidłowe pobranie i przechowanie krwi do badania.

U osób cierpiących na małopłytkowość, objawy skazy krwotocznej są zazwyczaj zauważalne dopiero przy spadku liczby płytek poniżej 30 000/µl. Symptomy mogą się różnić u każdego pacjenta, a intensywność objawów nie zawsze koreluje bezpośrednio z liczbą płytek.

Chorzy z małopłytkowością mogą doświadczać objawów przewlekłych lub napadowych. Najczęstsze symptomy to:

• krwawienia ze skóry lub błon śluzowych, takie jak krwawienia z nosa,
• przedłużające się, obfite krwawienia miesiączkowe,
• krwawienia z dziąseł po wyrywaniu zębów,
• większe podatność na siniaki,
• wybroczyny na skórze (drobne, czerwone punkciki).

Często mogą wystąpić także krwawienia z dziąseł, dróg moczowych lub dróg rodnych u kobiet. Do rzadkich, ale groźnych powikłań zalicza się krwawienia z przewodu pokarmowego (wymioty zawierające krew lub ciemna treść, ciemny, smołowaty kolor kału) lub krwotoki wewnątrzczaszkowe (nagle pojawiające się objawy neurologiczne, takie jak zawroty głowy, mrowienie w ciele lub kończynach, niedowłady lub zaburzenia mowy).

Jeśli pojawią się symptomy sugerujące obecność małopłytkowości, należy skonsultować się z lekarzem rodzinny, który zleci podstawowe badania krwi. W przypadku wykrycia nieprawidłowości wskazujących na problemy z płytkami krwi, niezbędna będzie dalsza diagnostyka w szpitalu, w poradni hematologicznej lub na odpowiednim oddziale w celu ustalenia diagnozy i rozpoczęcia leczenia.

Jeśli pacjent cierpiący na jedną z chorób krwotocznych związanych z płytkami zauważy nasilenie objawów, powinien natychmiast skontaktować się ze swoim lekarzem i wykonac kontrolną morfologię krwi w celu sprawdzenia liczby płytek.

Diagnozę małopłytkowości stawia się na podstawie niskiej liczby płytek krwi w morfologii krwi. W celu dalszej analizy przeprowadza się rozszerzone testy krwi w celu identyfikacji przyczyn małopłytkowości i wykrycia ewentualnych powikłań. Często niezbędne jest badanie szpiku kostnego poprzez punkcję lub trepanobiopsję. Dzięki temu badaniu można dokładnie ocenić produkcję krwi, sprawdzając obecność megakariocytów (komórek odpowiedzialnych za produkcję płytek krwi), ich wygląd i funkcję. Można także sprawdzić, czy istnieją jakiekolwiek nieprawidłowości, które mogą wpływać na produkcję płytek krwi. Diagnoza choroby opiera się na ocenie objawów klinicznych pacjenta, niskiej liczbie trombocytów w morfologii krwi, ewentualnych nieprawidłowościach w badaniu szpiku kostnego i trepanobiopsji. Dodatkowo należy wziąć pod uwagę okoliczności takie jak ciąża, obecna infekcja lub stosowanie leków, które mogą wpływać na produkcję i funkcję płytek krwi.

Wyleczenie małopłytkowości zależy od jej przyczyny, która często wynika z innych schorzeń lub przyjmowanych leków. Leczenie może być podjęte natychmiast po rozpoznaniu lub w przypadku wystąpienia objawów klinicznych. Głównym celem terapii nie jest przywrócenie normalnej liczby płytek krwi, lecz zapewnienie pacjentowi ochrony przed poważnymi krwawieniami. Szacuje się, że odpowiednia liczba płytek do prawidłowego funkcjonowania układu krzepnięcia wynosi około 30–50 000/µl. Wyższe wartości są konieczne przed zabiegami operacyjnymi.

Postępowanie terapeutyczne obejmuje: wykluczenie leków mogących wywoływać małopłytkowość; w niektórych przypadkach konieczne może być przetoczenie koncentratu płytek krwi; stosowanie glikokortykosteroidów w celu stopniowego zwiększania liczby płytek; podanie dożylnego preparatu immunoglobuliny (IVIG); antybiotykoterapię w celu zwalczania infekcji mogących prowadzić do małopłytkowości; zastosowanie leków immunosupresyjnych w przypadku nieskuteczności steroidów; ewentualne usunięcie śledziony (splenektomia); przeszczepienie szpiku kostnego w przypadku małopłytkowości wrodzonej.

Małopłytkowość to często schorzenie przewlekłe, które nie jest uleczalne, a terapia ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. W przypadku dziedzicznych schorzeń, którym towarzyszy ciężki przebieg, czasem skutecznym leczeniem jest przeszczepienie szpiku kostnego. U pacjentów, których małopłytkowość jest skutkiem stosowania leków, zaprzestanie terapii może przynieść poprawę. W przypadku małopłytkowości ciężarnych, zazwyczaj ustępuje ona po porodzie.

Zaleca się regularne badania morfologii krwi w celu monitorowania liczby płytek. Hematolog określa częstotliwość wizyt kontrolnych.

Należy unikać stosowania wymienionych leków i regularnie kontrolować morfologię krwi. Zaleca się również ograniczenie spożycia alkoholu.