Choroba tkanki łącznej, określana jako „mieszana”, charakteryzuje się kombinacją objawów trzech przewlekłych zapalnych chorób autoimmunologicznych: toczeniem rumieniowatym układowym, twardziną układową oraz zapaleniem wielomięśniowym lub skórno-mięśniowym. Czasami dołączają się także objawy reumatoidalnego zapalenia stawów. Istotne jest różnicowanie między tą chorobą a niezróżnicowaną chorobą tkanki łącznej, która diagnostykowana jest w przypadku, gdy objawy nie pasują do konkretnego schorzenia.

Pomimo braku pewnej wiedzy na temat przyczyn powstawania mieszanej choroby tkanki łącznej, przypuszcza się, że mogą do niej przyczyniać się zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe, w tym wirusowe infekcje. Potwierdzeniem roli autoimmunizacji w tej chorobie jest obecność licznych autoprzeciwciał we krwi chorych.

Mieszana choroba tkanki łącznej jest rzadkim schorzeniem, które charakteryzuje się trudnościami w diagnozowaniu ze względu na różnorodność objawów pochodzących z różnych układów i narządów. Szacuje się, że występuje ona u jednej osoby na 10 000. Kobiety częściej chorują na tę przypadłość, a typowy wiek zachorowania to zazwyczaj trzecia lub czwarta dekada życia.

Mieszana choroba tkanki łącznej charakteryzuje się dużą różnorodnością objawów, które mogą zmieniać się w trakcie choroby. Pierwsze symptomy to ogólne osłabienie, bóle mięśni i stawów, obrzęk rąk oraz stany podgorączkowe. Później najczęściej występuje zapalenie stawów i mięśni. Istotnym i niebezpiecznym objawem jest nadciśnienie płucne, a także zmiany zapalne w sercu. Większość chorych cierpi również na objaw Raynauda (przedmiotowe, zasinienie i ból palców, a następnie ich zaczerwienienie pod wpływem zimna lub rzadziej stresu). Na skórze mogą się pojawić różne zmiany charakterystyczne dla trzech chorób tworzących mieszana chorobę tkanki łącznej, takie jak rumień na twarzy, nadwrażliwość na promienie słoneczne, poszerzenia naczyń skórnych (telangiektazje) oraz twardnienie skóry na rękach. W przewodzie pokarmowym często występuje utrudnienie połykania, refluks żołądkowo-przełykowy oraz zaburzenia jelit. Objawy ze strony układu nerwowego są również często obecne, podobnie jak zaburzenia czynności nerek.

Objawy mieszanej choroby tkanki łącznej na początku nie są specyficzne dla żadnej konkretnie choroby i obejmują ogólne osłabienie, bóle stawów, mięśni oraz stany podgorączkowe. Te symptomy mogą pojawić się we wczesnym stadium różnych schorzeń. W przypadku ich wystąpienia zalecamy skonsultowanie się z lekarzem rodzinnym, który może napotkać trudności w diagnozowaniu dolegliwości. Gdy dolegliwości stają się bardziej charakterystyczne, pacjent zazwyczaj zostaje skierowany do reumatologa, który przeprowadzi odpowiednie badania laboratoryjne celem ustalenia diagnozy.

Aby zdiagnozować mieszankę chorób tkanki łącznej, konieczne jest wykazanie obecności charakterystycznych przeciwciał w surowicy, oprócz opisanych objawów klinicznych. Istnieją międzynarodowe kryteria ułatwiające diagnozę, ale często jest to trudne zadanie, ponieważ choroba ta może być mylona z innymi chorobami tkanki łącznej. Co więcej, objawy mieszanej choroby tkanki łącznej mogą się zmieniać w trakcie jej przebiegu, co jeszcze bardziej komplikuje proces diagnostyczny.

Nie ma jednolitej strategii leczenia mieszanej choroby tkanki łącznej. Metoda leczenia zależy od dominujących objawów w danym okresie choroby. W łagodnych postaciach, gdzie przeważają objawy zapalenia stawów, stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne oraz leki modyfikujące proces zapalny. Pacjenci z objawami zapalenia osierdzia, mięśnia sercowego, opłucnej muszą być leczeni glikokortykosteroidami i lekami immunosupresyjnymi. Tętnicze nadciśnienie płucne, objaw Raynauda, czy zapalenie nerek o ciężkim przebiegu wymagają specjalistycznego podejścia. Trudnością jest kontrola dolegliwości żołądkowo-jelitowych oraz zaburzeń neurologicznych. Leczenie mieszanej choroby tkanki łącznej powinno być więc ukierunkowane na poszczególne układy i narządy dotknięte procesem zapalnym.

Mieszana choroba tkanki łącznej jest nieuleczalna. Około jednej trzeciej chorych udaje się poprawić objawy, ale u kolejnej jednej trzeciej choroba postępuje i wymaga ciągłego leczenia. Zaatakowanie przez proces zapalny serca, układu oddechowego, nerek oraz często występujące zakażenia mogą być zagrożeniem dla życia pacjenta.

Mieszana choroba tkanki łącznej niesie za sobą wiele niebezpieczeństw. Poprawa stanu choroby jest zazwyczaj przejściowa, co sprawia, że trudno mówić o zakończeniu terapii. W niektórych przypadkach można odstawić leki, jeśli udało się opanować objawy, ale pacjent powinien regularnie poddawać się badaniom specjalisty, monitorować poziom odpowiednich przeciwciał we krwi oraz parametry laboratoryjne procesu zapalnego. Konieczna może być także kontrola gęstości mineralnej kości, ponieważ długotrwałe stosowanie glikokortykosteroidów może prowadzić do osteoporozy.

Nie możemy zapobiec rozwojowi mieszanej choroby tkanki łącznej, ponieważ nie znamy jej przyczyny.