Mioklonie, zwane także zrywaniami mięśniowymi, to niespodziewane, gwałtowne i krótkotrwałe skurcze mięśni. Mogą dotyczyć pojedynczego mięśnia lub całej grupy mięśniowej, z wyglądu przypominając nagle drżenie jednej kończyny chorego. Przyczyny mioklonii mogą być różne. W przypadku zdrowych osób, które doświadczają ich w określonych sytuacjach (np. podczas snu) i nie wpływają one na codzienne funkcjonowanie, mówimy o miokloniach fizjologicznych, jak np. czkawka. Czasem mioklonie są objawem innej choroby, najczęściej związaną z poważnymi zaburzeniami układu nerwowego. Wtedy określane są jako mioklonie objawowe i mogą być spowodowane przez uszkodzenia rdzenia kręgowego, zespoły otępienne, toksoplazmozę, zatrucie lekami, choroby spichrzeniowe, uszkodzenia mózgu, hipoksję, neuroblastomę, mocznicę i inne.

W przypadku osób cierpiących na padaczkę, mioklonie są nazywane miokloniami padaczkowymi. Jeśli mioklonie nie są fizjologiczne, ale nie występują w wyniku żadnej choroby i są jedynym objawem nieprawidłowego funkcjonowania układu nerwowego, mówimy o miokloniach samoistnych.

Częstość występowania różnych rodzajów mioklonii jest ściśle zależna od ich charakteru. Najczęściej spotykane są mioklonie fizjologiczne, takie jak czkawka, które mogą zdarzyć się każdemu z nas w różnych momentach. Mniej powszechne są mioklonie padaczkowe, które występują u około 5–10% pacjentów z diagnozą padaczki. Pozostałe mioklonie objawowe są rezultatem różnych schorzeń układu nerwowego i zależą od częstości występowania tych chorób.

Mioklonie mogą dotyczyć pojedynczych mięśni lub całych grup mięśniowych i mają charakter pojedynczego ruchu lub całej serii szarpnięć. Najczęściej obejmują kończyny górne oraz barki, ale mogą także przybierać postać ruchów głową lub całym tułowiem. Pojawienie się mioklonii może być wyzwolone bodźcem świetlnym lub dźwiękowym, nagłym uczuciem strachu lub odczuciem bólowym. Mioklonie mogą występować w spoczynku, w ruchu lub w czasie wykonywania jakiejś czynności.

Mioklonie mogą także przejawiać się gwałtownymi ruchami kończyn w czasie snu, zwłaszcza po intensywnym wysiłku fizycznym.

Padaczka miokloniczna może przybierać postać silnych obustronnych skurczów mięśniowych prowadzących do upadków, ale także ledwie zauważalnych przez chorego szarpnięć, które często są odbierane jako „niezgrabność” w wykonywaniu czynności.

Jeśli zauważysz u siebie lub u swojego dziecka mioklonie, powinieneś zgłosić się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w celu wykluczenia choroby organicznej, która może objawiać się miokloniami. Często po przeprowadzeniu specjalistycznej diagnostyki okazuje się, że mioklonie są fizjologiczne lub samoistne i nie stanowią zagrożenia dla życia pacjenta. Istotne jest jednak przeprowadzenie diagnostyki, aby wykluczyć potencjalnie poważne przyczyny mioklonii, takie jak guz mózgu lub padaczka.

Przed wizytą u lekarza ważne jest, abyś zanotował, jak często i o której porze dnia lub nocy występują mioklonie oraz dokładnie opisał je. Nagranie filmu przedstawiającego atak za pomocą dostępnej kamery lub telefonu komórkowego może być bardzo pomocne. Ważne jest także wspomnienie o czynnikach wyzwalających mioklonie oraz o tym, czy ktoś w rodzinie cierpiał na podobne dolegliwości. Te informacje mogą pomóc lekarzowi w szybkiej diagnozie.

Na początku lekarz powinien zebrać szczegółowy wywiad. Nagrania wideo przedstawiające zaburzenia ruchowe oraz szczegółowe informacje na temat częstości epizodów i ich charakteru mogą okazać się pomocne. Lekarz zapyta również o inne choroby oraz regularnie przyjmowane leki.

Następnie przeprowadzi badanie pacjenta, skupiając się na objawach neurologicznych. Pacjent powinien dokładnie odpowiadać na pytania i stosować się do poleceń lekarza dotyczących wykonywania określonych ruchów, np. marszczenia czoła, zaciskania powiek, itp.

Czasami lekarz zleci dodatkowe badania, takie jak badania laboratoryjne krwi, w celu wykluczenia chorób mogących powodować objawy mioklonii, takie jak choroby metaboliczne.

Posiadanie mioklonii często jest wynikiem innych schorzeń, a nie jest niezależnym zjawiskiem. Dlatego leczenie choroby podstawowej, na przykład padaczki, jest kluczowe.

Gdy chodzi o samoistne mioklonie, ponieważ nie znamy mechanizmu ich występowania, nie możemy zastosować leczenia eliminującego ich przyczynę. W takich przypadkach konieczne jest leczenie objawowe, które może wywołać różne efekty, zależnie od rodzaju i stopnia mioklonii, jak również od samego pacjenta.

Mioklonie objawowe zazwyczaj ustępują po wyleczeniu choroby, która je spowodowała. Jednak uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego lub przewlekłe procesy chorobowe mogą uniemożliwić całkowite wyleczenie. Przestrzegając zaleceń lekarskich, można złagodzić mioklonie i w niektórych przypadkach wyeliminować je całkowicie.